（重庆医科大学附属第一医院神经外科 400016）
【中图分类号】R605 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）05-0007-02
Arnold-Chiari畸形(Arnold-Chiari Malformation,简称CM)又称小脑扁桃体下疝畸形，是一种比较常见的以小脑扁桃体向下疝入椎管内为主要表现的颅颈交界处畸形。1891年Hans-Chiari首次报道该病例，并将其分为四型。其中以I型最为常见，典型特点为小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔平面5mm,不伴有脑干和四脑室下移，常并发脊髓空洞症（SM）。有研究显示CMI伴发脊髓空洞(SM)的患者高达30%-70%[1]。Chiari I型畸形多在青壮年发病，疾病呈进行性发展，具有很高的致残率，甚至威胁患者的生命。如果采取合理的治疗能显著的提高患者的生活质量，极大的减轻社会和患者家庭的负担。手术治疗 Chiari畸形伴脊髓空洞症已有100余年历史，迄今依然是治疗这种疾病惟一有效的方法。本文拟通过文献回顾，综述并评价不同手术方法治疗Chiari畸形伴脊髓空洞症的治疗效果，以期能在临床中选择正确的手术方式提供依据。
一.发病机制学说
（一） 小脑扁桃体下疝的发病机制
目前公认的理论是由于胚胎时期中胚层体节枕骨发育不良致枕骨发育滞后，使出生后正常发育的后脑结构因后颅窝容积小而致部分脑组织疝出枕骨大孔至椎管内。颅后窝狭小理论最初被Marin-Padilla和Marin-Padilla在1981年提出[2]。他们假设颅后窝狭小会对后颅窝神经结构的发育造成障碍，导致这些结构下移或上移出后颅窝的范围。Milhorat等通过形态学研究发现Chiari畸形I型病人与对照组相比，有23％病人的颅后窝容积小于13.4cc[3]。近来的研究认为此病与遗传的关系密切，Boyles[4]将Chiari畸形Ⅰ型的基因表型定位于第9和15号同源染色体上。
（二） 脊髓空洞症的发病机制
多年来人们较公认的Chiari畸形合并脊髓空洞大体上有3种学说：①流体动力学说。Gardner等[5]认为由于后颅窝解剖异常,导致第四脑室正中孔阻塞．脑脊液流出受阻，由于脑室脉络丛搏动形成的冲击力向下传递，使得脊髓中央管扩大，形成脊髓空洞，实质上是积水。此学说也获得动物模型实验的支持。②颅-管压力分离学说。Williams[6]提出改良的液体动力学理论,认为脊髓空洞的形成是由于静脉压的变化而非动脉的搏动造成,由于咳嗽、喷嚏和用力等因素，造成中心静脉压间歇性波动，迫使 CSF从脑室系统向下流入脊髓空洞。③脑脊液脊髓实质渗透学说。Oldfield等[7]认为脑脊液流出枕大孔区出现梗阻．高位颈髓蛛网膜下腔产生的压力波作用于颈髓表面，脑脊液通过脊髓血管间隙渗入脊髓实质内产生空洞。挤压髓质中央管内的脑脊液向下运动引起空洞向下发展。总之,有关 Chiari畸形伴脊髓空洞症的发病机制至今仍无定论,但多数理论都认为枕骨大孔区脑脊液流出道的异常，以及四脑室与脊髓中央管之间存在异常交通，可能是Chiari畸形发生脊髓空洞的重要原因。
二．Chiari畸形伴脊髓空洞症的临床表现
此病的发病年龄从6个月至80岁，大多数患者于30-40岁发病，女性发病率高于男性。临床表现根据症状及体征可大致分为以下几方面：①运动障碍：由于脊髓空洞形成导致脊髓前角神经元及脊髓侧索锥体路神经纤维的损害，可产生肌力下降、肌张力增高及腱反射亢进等上下运动神经元受损表现。②感觉障碍：空洞导致的脊髓后角神经元的损害，则产生分离性感觉障碍。③共济失调：小脑扁桃体受压，前庭小脑联络纤维及脑干中前庭神经核受损，故产生步态不稳，眼球震颤，精细动作障碍等共济失调症状。④疼痛：部分患者可能出现颈肩部的疼痛或烧灼感，这可能由于上颈段神经根受压引起；部分患者出现头痛、呕吐、视乳头水肿等症状，表明可能有颅内高压存在。⑤后组颅神经受损症状：可能引起吞咽困难、声嘶、饮水呛咳等症状，较少见。
三.手术治疗方法及效果评价
由于目前小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症的发病机制尚无定论，故目前没有统一的手术方法。但随着人们对 ChiariⅠ畸形合并脊髓空洞机制认识的不断深入,手术方法也在不断的改进。目前普遍认为的手术适应症为；①有明显的神经症状和体征；②病情有进行性进展。
（一） 后颅窝减压术（PDF）
后颅窝相对狭小限制了后脑的发育，同时也造成小脑扁桃体下疝移位，从而引起颅内和脊髓蛛网膜下腔 脑脊液循环在枕骨大孔区的梗阻，并导致脊髓空洞形成。基于对以上病生机制的推测，PFD 成为手术治疗
Chiari畸形的理论基础。Galarza M [8]等曾对85例采取枕骨大孔减压病人进行长期的随访发现大约50％的病人症状明显改善，大约25％的病人无明显变化，另外25％的病人出现恶化。传统后颅窝减压术是Chiari畸形治疗的最基本术式，强调外减压，要求切除枕骨和第1-4颈椎椎板，并大范围充分减压，暴露并敞开硬脑膜，分层缝合肌肉、皮下组织及皮肤。Fujii K等[9]认为硬膜切开减压术存在明显缺陷：①减压窗处软组织愈合时过渡增生易形成瘢痕突入骨窗内，相对缩小了颅腔容积，影响疗效。②硬膜敞开后，肌肉的渗血易进入颅内，造成脑膜刺激症状，引起后期蛛网膜粘连，脑脊液循环障碍。③大骨窗减压，但经过是实践认为骨窗过大则会导致小脑失去支撑，后期小脑下垂导致症状复发。④易发生脑脊液漏及颅内感染。
（二） 硬脑膜修补术
对传统术式的不足，很多学者针对硬脑膜开放导致的一些严重并发症，提出了多种改良术式。于是，硬脑膜修补术逐渐成为CMI伴SM的重要组成部分。在充分骨性减压后，剥离增厚的寰枕筋膜后，显微镜下“Y”字剪开硬膜，直至小脑扁桃体下缘，探查并畅通四脑室正中孔，以人工硬脑膜扩大和修复硬脑膜，在解剖上使后颅窝扩大。此术式最直接的好处就在于预防脑脊液漏，重建枕大池，并打通四脑室正中孔的阻塞，恢复后颅窝的生理结构，扩大后颅窝溶剂，并有效地减少后颅窝粘连。Asgari等[10]对31例患者采用后颅窝减压+硬膜修补术术，重建枕大池，随访35个月后，63%的患者术后MRI和临床神经损害体征改善明显。Bogdanov等[11]认为CMI合并SM与后颅窝狭窄及脑脊液循环障碍有关，狭窄和脑脊液循环障碍加大了蛛网膜下腔的压力，可促进空洞的发展形成，故枕大池扩大重建亦可较好地解决脊髓空洞的问题。当然，硬脑膜修补也有并发症，如无菌性或细菌性脑膜炎、假性脑膜炎等，也不能完全避免术后的粘连[12]。
（三） 下疝的小脑扁桃体切除术
当下疝的小脑扁桃体阻塞枕骨大孔区脑脊液循环通路，或作为一个活瓣，部分地关闭了蛛网膜下腔脑脊液循环，即可能引起脊髓空洞。Panigrahi[13]等使用MRI成像观察脑脊液的流变学，发现正常人在心脏收缩和舒张时颅颈交接区的CSF正常流动，而Chirari畸形患者则出现小脑扁桃体活塞样运动。手术方式有切除或电凝缩小下疝的小脑扁桃体，术中需尽量保持软膜的完整。Milhorat[14]认为手术治疗的关键是：重建脑脊液在枕大孔区动力学循环的通畅，并解除狭小后颅窝对小脑的挤压以及切除下疝小脑扁桃体对脑干的压迫。张玉琪[15]等认为切除下疝小脑扁桃体并脊髓中央管口松解术是治疗Chiari畸形合并脊髓空洞的最根本、最有效的手术方法。最近更有学者提出只行小脑扁桃体切除，蛛网膜下腔探查，骨瓣原位复位的内减压方法，并取得较好疗效[16]。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆但亦有学者报道1组37例切除小脑扁桃体下疝畸形的病例，术后随访无一例临床症状改善，相反，未行小脑扁桃体处理的病例，术后 77%的病人症状明显改善[17]，提示这种手术可能给病人带来的弊多于利。故是否处理下疝的小脑扁桃体目前是治疗CM伴SM治疗方法的争议焦点,仍无定论。
（四） 脊髓空洞分流术
脊髓空洞分流作为CMI伴SM的治疗措施已有100余年的历史。手术方式包括空洞-蛛网膜下腔分流、空洞-腹腔分流、空洞-心房分流、空洞-脑池分流等[18]。此术式目的在于引流空洞内的积液，降低空洞腔的压力,缓解脊髓空洞所引起的脊髓压迫。但由于在后颅窝减压之后，导致SM形成的原因已基本解除，多数患者的空洞可以出现缩小甚至消失，故现在的主流观点则把空洞引流术作为后颅窝减压术的后备手段。王增光[19]等报道：81.5%的病人在给予后颅窝减压后脊髓空洞有明显的减小。并且行引流术还可能引起诸如：造成脊髓损伤；存在堵塞的可能；可能引起感染；空洞虽然缩小，但神经功能损害症状加重等。故空洞引流术需慎用。但如行PDF后，患者脊髓空洞不能缩小反而扩大，或者症状进一步加重，则再考虑行空洞分流术。
四. 总结及展望
从现有的文献资料及研究来看，Chiari 畸形合并脊髓空洞的病因学发生机制仍需进一步研究，手术是治疗Chiari畸形唯一有效的方法，但目前尚无统一的标准手术模式。综合文献资料可以得到以下结论：①PDF仍是治疗该病的最基本手术手段。②硬脑膜修补可有效地预防术后局部粘连和脑脊液漏,并回复枕大池区脑脊液的正常生理循环，应成为综合手术方式的重要组成部分。③是否切除下疝的小脑扁桃体目前仍有争议。④脊髓空洞分流术并发症较多，应慎用，如后颅窝减压术后治疗效果不佳，再考虑该手术方案。对于该病的发病机制等的研究还在继续，仍有部分患者出现疗效不佳和术后复发，随着病因学研究方面的不断深入及手术方法的改进，相信Chiari畸形的治疗会获得满意疗效。
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论文作者:鞠立峰（综述）,晏怡（审校）
论文发表刊物:《医药前沿》2014年第5期供稿
论文发表时间:2014-5-5
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