一项由美国加州基因表达实验室的Juan Carlos Izpisua Belmonte领导的课题组在《Nature》发文称，线粒体mtDNA突变可以通过遗传方式获得的方式来纠正，正常代谢功能可以利用通过多能干细胞来恢复。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆利用线粒体DNA突变患者皮肤中的成纤维细胞，通过细胞因子介导的重编程（iPS 细胞）和体细胞核转移（SCNT）这两种方法，科学家可以获得相关的多能干细胞，最后可以恢复这些细胞线粒体的正常代谢功能。
在获得来自线粒体DNA突变疾病患者的皮肤样品后，研究人员们使用不同的方法试图“修复”这些皮肤细胞中的线粒体，并使这些细胞得到多能干细胞，未来或可以利用这些细胞作为线粒体疾病的治疗工具。对于异质性突变引起的最广泛的线粒体疾病类型，通过利用这些携带突变的细胞，产生多个株系的诱导多能干细胞（iPS），能够得到野生无线粒体突变的单克隆细胞系。使用体细胞核转移技术可以通过替换细胞核，使得来自线粒体突变细胞的细胞核获得无突变线粒体的细胞质环境，从而可以解决同质性线粒体突变的细胞的“修复”，并可以获得无线粒体突变的多能干细胞株系，这个株系的细胞具有与胚胎细胞类似的转录、表观遗传环境。尽管这个杂合的细胞线粒体和细胞核来自不同的个体，但是似乎它们能够协调完成正常的代谢功能，这可能意味着细胞核-线粒体相关的代谢有很高的保守性。
这个研究利用两种不同的方法，使用来自患者的细胞，最终可以得到无突变的多能干细胞或诱导多能干细胞。利用这些细胞株系，可能最终能够改变线粒体突变疾病的治疗现状。
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论文发表刊物:《医药前沿》2015年32期
论文发表时间:2016/3/15
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