张春亚 丁跃明（通讯作者）
大理大学附属医院耳鼻喉科 671000
摘要：目的：通过PCR-RFLP技术研究CYP1A1基因多态性，探讨这种基因的多态性与甲状腺乳头状癌的遗传易感性之间的关系.材料及方法：大理学院附属医院50例甲状腺乳头状癌患者和30例结节状甲状腺肿或甲状腺腺瘤石蜡标本组织。提取DNA，PCR-RFLP、琼脂糖凝胶电泳。结果：CYP1A1 MspI的基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性无关.结论：CYP1A1基因多态性中单独的MspI型基因型与甲状腺乳头状癌的易感性无关。
关键词：甲状腺乳头状癌；基因多态性；GSTM1
Abject：To investigate the CYP1A1 genetic polymorphism of papillary thyroidcarcinoma.Materials and methods：50 patients with PTC and 30 Nodular goiter or thyroid adenoma collected from the fourth people's hospital in YunNan province.Results：There is no relation between single factor CYP1A1 MspI genetic polymorphism of papillary thyroidcarcinoma and PTC susceptibility.Conclusion：CYP1A1 gene polymorphism including MspI type gene type is not concerned with the susceptibility of papillary thyroidcarcinoma.
Key words：Papillary thyroidcarcinoma；gene polymorphism；CYP1A1
甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤，关于家族性甲状腺癌的研究越来越多[1，2]。因而新的课题从遗传因素，探讨甲状腺乳头状癌发病关系。基因多态性决定人体对疾病差异的易感性与抵抗力。代谢酶的多态性，致发生肿瘤的风险增高[3]。细胞色素P4501A1（CYP1A1）属于Ⅰ相代谢酶[4]，能引起癌基因与抑癌基因的突变 [5]。因此生物转化酶基因多态性与肿瘤发风险关系的研究十分必要。
1.材料与方法
1.1材料 大理学院附属医院诊断为甲状腺乳头状癌患者的石蜡组织标本50例，诊断为结节状甲状腺肿或甲状腺腺瘤患者的石蜡组织标本30例。
1.2 标本进行切片、基因组DNA的提取、DNA定量及纯度评估
1.3检测基因型
采用PCR—RFLP的方法检测检测CYP1A1 MspI基因多态性在凝胶电泳分析图像仪上电泳图像表现为：如下图：
图1a为CYP1A1 MspI PCR产物 图1b为CYP1A1 MspI PCR产物经过MspI限制性内切酶酶切后电泳图像
2.结 果
CYP1A1 MspI的多态性与甲状腺乳头状癌易感性分析
实验病例组的CYP1A1 MspI的TT：19（38.0%）、T/C：13（26.0%）、CC：18（36.0%）。对照组TT：12（40.0%）、T/C：7（23.3%）、CC：11（36.7%）。病例组和对照组经统计学X2检验，差异无统计学意义。参考性别、年龄因素行logistic分析OR=1.031（95%CI=0.606～1.752）病例组是对照组发病风险的1.031倍。P=0.912，P>0.05 组间差异无统计学意义。详见下表2：
3.讨论
目前，研究较多的与恶性肿瘤易感性相关的多态性是CYP1A1和GSTM1，CYP1A1主要分布在肺组织，研究较多的是与肺癌、宫颈癌、前列腺癌的易感性，但在甲状腺乳头状癌易感相关性方面研究报道较少。Bufalo等首次研究了CYP1A1对甲状腺细胞癌的影响，目前国内尚无证明CYP1A1 MspI多态性与甲状腺乳头状癌易感性相关的报道，因此其与甲状腺乳头状癌的相关性有待进一步研究。本次实验结论如下：CYP1A1基因多态性中单独的MspI型基因型与甲状腺乳头状癌的易感性无关。
综合上述结果，通过本次研究发现，CYP1A1与甲状腺乳头状癌的甲状腺乳头状癌的易感性无关。恶性肿瘤的发生是一个多因素的结果，对其易感性的研究应该同多因素分析，本实验由于样本较少，实验结果分析可能有一定的误差，还有待于扩大样本量对其进行多个因素的联合分析
参考文献：
[1]嵇庆海，吴毅，朱永学，等．家族性甲状腺乳头状癌[J]．中华外科杂志，2002，40（8）：564-566．
[2]李伟英，赖百塘，湛秀萍．Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与肺癌易感性关系的研究[J]．中华流行病学杂志，2004，25（12）：1042-1045．
[3]郑波，黄海燕．CYP1A1、CYP2E1基因多态性与癌症易感性的研究进展[J]．癌变?畸变?突变，2010，22（3）：0243-0245．
[4]冷欣夫，邱星辉．细胞色素P450酶系的结构、功能与应用前景[J]．北京：科学出版社，2001：63-89．
[5]NAZAR-STEWART V，VAUGHAN T L，STAPLETON P.A population-based study of glutathione S-transferase M1，T1 and P1 genotypes and risk for lung Cancer[J].Lung Cancer，2003，40（3）：247.
论文作者:张春亚,丁跃明（通讯作者）
论文发表刊物:《健康世界》2015年20期供稿
论文发表时间:2016/2/16
标签：甲状腺论文; 多态性论文; 基因论文; 乳头状论文; 易感论文; 电泳论文; 大理论文; 《健康世界》2015年20期供稿论文;