临床意义未明的染色体微重复

问：羊水穿刺22q11.2染色体微重复

1. 答：这种结果一般都只是可能性的结论，临床意义不明确。还是进一步检查，对胎儿标本进行芯片或mlpa检测，同时对比夫妻，判断重复突变的亲代来源。胎儿超声结构筛查。综合以上结果再咨询。

问：染色体重复会导致什么后果

1. 答：染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病，一条染色体上至少1000+基因，因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产，非整倍体有些也会早期流产，存活下来也常有智力障碍、多发畸形等表现。
   染色体微缺失/微重复这类变异更多是指基因组片段的异常，就是您二胎芯片查出来的这种变异，是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成自然流产和出生缺陷（致死）的重要遗传因素，在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。因为这种属于染色体微缺失，这种改变引起的表型常常是产前超声很难发现的，比如像全面发育迟缓，是很难在产前看出孩子有神经发育方面异常；再比如最常见的先心病，通过超声也不能100%诊断出所有的先心病。所以您引产后看胎儿外表不符合可能是这些在胎儿期就是没有明显的畸形表现。这也是希望您别因此后悔自责。回到这种变异，胎儿表型看不出来的话，主要判断就是看变异形式，变异类型分为五种：致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。通过致病性和可能致病性是胎儿出生后患病风险比较高的，而意义未明是需要父母进行检测验证遗传来源。而对于已经给您下达终止妊娠的诊断想必一定是经过检测验证是致病性的变异。
   最后一类基因病的表型，基因病患者表型更难判断，对于出生后孩子的表型尚且很难准确临床预判，在胎儿能准确定位到怀疑是基因病就更难通过表型判断了。大多数产前进行基因检测的都是家里有家族史，老大是单基因病患者，来检测老二是否携带致病突变。
2. 答：22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。所以22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。
3. 答：个别染色体数目增加或减少会引起什么后果
4. 答：染色体重复怀孕了会生化，流产，胎停，如果夫妻有一方有这样染色体有问题建议你不要随便怀孕，去做试管三代筛选正常胚胎移植
5. 答：有可能造成胎儿流产、畸形死胎等情况。因此一定要严格检查足够重视多咨询医生做出正确决定。

问：染色体19号微重复是什么意思?

1. 答：就是指19号染色体上有一段染色体位置倒过来了，比如遗传数字123456，结果变成了125436，其中345位置就叫倒位了。这属于染色体结构变异的一种。
2. 答：就是19号染色体上有片段有重复，由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。