关键词：中医药；肯尼迪病；疗效
1.病案资料：何某，男，63岁，主诉“肢体乏力、麻木感15年余，加重3年。”患者于2004年始无明显诱因出现肢体麻木感间作，同年提一般重物（约10斤）上3楼时发现肌力较前下降，但平地行走与以往无区别，不以为意。随后无提物状况下上楼梯超过四层觉费劲，并觉肢体乏力、麻木感渐进加重，上肢上举无力，握拳有力，不能持续长距离行走，走路有“踩棉花”感，并出现双上臂震颤，舌肌萎缩伴有震颤。2010年6月至佛山市第一人民医院就诊，诊断“多发性周围神经病”，予维生素E、辅酶Q10、甲钴胺等治疗症状改善不明显。2010年10月至广州医学院第二附属医院住院，肌电图结果提示：四肢、双侧胸锁乳突肌、舌肌显神经源性损害，运动及感觉纤维均累及。考虑“肯尼迪病”，因当时该院无基因检测，患者出院后至中山大学第一附属医院就诊，经AR基因CAG重复序列检查确诊“肯尼迪病”。间断行改善循环、营养神经、高压氧等治疗，自觉肢体麻木可暂时改善，但随后反复，而肢体乏力未能得到有效改善。2014年初上述症状有所加重，不能久站久行，连续行走约400米需停下休息，上下楼梯易疲倦，经西药治疗效果不佳，曾外院中药治疗，具体不详，服药期间症状有好转。2014年6月至我院中医科就诊，查CK:2106U/L，查体：神志清，言语清，对答切题，查体合作。双侧额纹、鼻唇沟对称无变浅，伸舌居中，舌体萎缩，伴有轻微颤动，双上肢震颤，双上肢近端肌力5-级，双上肢远端肌力5级，双下肢肌力5-级，四肢肌张力正常，四肢肌肉未见明显萎缩，四肢末梢痛温觉减退，深反射减弱，病理反射未引出。舌淡红，苔薄白，脉弦。中医诊断：痿证，中医证型：中气不足，肝肾亏虚，以“补中益气，补益肝肾”为法，拟方：北芪60g 、茯苓15g 、太子参30g、 白术15g 、鹿角霜15g 、细辛5g 、姜黄30g 、山萸肉15g 、山药20g 、肉桂5g 、陈皮5g 、丹皮15g、 杜仲20g 、甘草5g，日一剂，服药1周后患者症状好转，复查CK1155U/L。再服1周后患者可平地连续行走约800米，上下楼梯明显较前轻松。随后患者不规律服用中药治疗。至3年前患者觉四肢乏力、麻木感较前明显加重，不能连续行走超过50米，上下楼梯需扶持慢行，每上一层楼需休息后方能继续，并感说话及活动后易气喘，当时复诊见说话有气喘，活动后明显，对病情倍感忧虑，双下肢肌肉萎缩，四肢肌力约4-级，近端肌力较远端差，余无明显变化。舌质淡红，苔薄白，脉沉细。中医诊断：痿证，中医证型：肝肾亏损，脾胃虚弱，以“益气健脾，补益肝肾”为法。予方：北芪100g 、茯苓15g 、太子参15g 、白术15g、 鹿角霜15g 、升麻10g、牛膝15g、柴胡15g 姜黄15g、山萸肉15g、山药20g 、肉桂5g、当归10g、杜仲15g、鸡血藤30g、陈皮5g、甘草5g，日一剂，服用14剂后，患者自觉肢体乏力有所好转，后患者每隔2-4周复诊，予上方加减，坚持每天或隔日服用中药。2019-08-21复诊查体见双上肢近端肌力4级，双上肢远端肌力5-级，双下肢肌力4级。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆患者目前仍有定期复诊，病情仍有渐进加重，主要表现为气短乏力，但进展较缓慢，一旦停服中药明显加重，步行困难，现北芪用量增至每剂120g以加强补气，患者目前可独立驾驶，从事日常生活事务。
2.讨论：肯尼迪病（KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA），是一种X连锁的神经遗传变性疾病，临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛及震颤等起病，逐渐出现肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现，诊断主要基于患者的特征性临床表现、神经电生理表现、CK的水平、肌肉活检及影像学表现【1】。目前国际公认基因检测是诊断SBMA的必要条件，AR基因第1外显子CAG>40即可确诊，其发病率约1/40000【2】。
肯尼迪病，由于其进行性肌无力，甚至肌肉萎缩为特征，该属中医学“痿证”范畴，《內经·素问》早对痿证的病因病机、病证分类及治疗原则进行了论述。《素问·痿论》指出本病的主要病机是“肺热叶焦”，肺燥不能输精于五脏，因而五体失养，肢体痿软。《素问·生气通天论》又指出：“因于湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿。”认为湿热也是痿证成因之一。另外，《临证指南医案·痿》邹滋九指出本病为“肝肾肺胃四经之病”。痿证形成的原因颇为复杂。外感温热毒邪，内伤情志、饮食劳倦、先天不足、房事不节、铁打损伤以及接触神经毒性药物等，均可致使五脏受损，精津不足，气血亏耗，肌肉筋脉失养，而发为痿证。痿证病变表现在筋脉肌肉，病柢在五脏虚损。上述各种致病因素，耗伤五脏精气，致使精血津液亏损；而五脏受损，功能失调，生化乏源，又加重了精血津液的不足，筋脉肌肉因之失养而弛纵，不能束骨而利关节，以致肌肉软弱无力，消瘦枯萎，发为痿证【3】。内伤积损，久病不愈，五脏虚弱，但关键是肺脾肝肾，虚损是其病理特点。痿证的治疗，《内经》提出“治痿者独取阳明”，笔者认为阳明为多气多血之腑，可以通过健脾益胃，游逸精微，充盈气血；阳明胃热耗伤津液，可以通过清胃热而存阴津。该患者日久不愈，忧思伤脾，脏腑亏虚，其主要病理为肝肾亏损，脾胃虚弱。故笔者治疗时以益气健脾，补益肝肾为法。方用补中益气汤为底方益气健脾，方中重用北芪补中益气，升阳举陷；太子参、山药、白术益气健脾，甘温补中；气虚日久，常损及血，配当归养血和营；陈皮调理气机，理气和胃，加入柴胡、升麻以升提下陷之中气；再加鹿角霜补肾助阳，杜仲、牛膝、山萸肉补肝肾、强筋骨，肉桂温中补肾，鸡血藤祛风活血、舒筋活络，全方共奏益气健脾养血，补益肝肾之功。通过健脾益气，佐以养血活血，使气旺血行，经脉肌肉得以濡养；通过补益肝肾，以温肾之阳而达阳中求阴，通利经络，濡养筋脉，从而更好地改善症状，维持生活自理能力。
肯尼迪病是临床罕见病例，尤其在国内目前报告病例数少，由于对本病的认识不足，往往会出现误诊或漏诊，也因未能行基因检测导致确诊病例数少，本KD患者也是辗转多间医院后才被确诊，而目前现代临床医学对本病没有特效药，即使确诊后也未能得到有效的治疗。而中医对于“痿证”的辨证论治有着较完整的理论体系，也积累了较丰富的临床经验，中医药在治疗本例KD患者中也起到一定疗效，可延缓患者症状进展，改善患者的生活质量，值得临床进一步研究。
参考文献：
[1]聂坤,张玉虎,王丽娟.肯尼迪病的研究进展[J].中国临床神经科学,2011,19(3):317-320.
[2]丛琳,潘钰.脊髓延髓肌肉萎缩症的临床特点[J].临床神经病学杂志,2012,25（4）：285-287.
[3]周仲瑛.中医内科学[M].北京:中国中医药出版社,2007:481-484.
第一作者简介：陈远芬（出生年1986），女，本科，主治医师，中西医结合临床
论文作者:陈远芬1,, 喻清和2,,黎广宗3
论文发表刊物:《医师在线》2020年8期
论文发表时间:2020/5/6