PMF（原发性骨髓纤维化）是MPN（骨髓增殖性肿瘤）中的一种，在Ph阴性的MPN中是预后最差，生存期最短的疾病[1]。
患者，女，60岁，于5年余前体检时发现脾脏增大，稍感头晕、乏力，无发热、咳嗽，无胸闷、气紧，无鼻衄、牙龈出血，无四肢关节肿痛，一直未予重视。为进一步诊治于我院门诊就诊，血常规：白细胞：6.68×10^9/L；血红蛋白：82g/L↓；血小板：287×10^9/L；网织红细胞数：86.9×10^9/L↑；网织红细胞百分比：2.97%↑；红细胞沉降率测定：104mm/h↑腹部彩超提示：脾脏长径14.9cm，厚径5.7cm，胆囊多发结石，最大者0.3x0.2cm，考虑脾大，骨髓常规：1.外周血见原始幼稚粒、有核红，MF待排！（初报报告！）；骨髓常规：2.骨髓稀释，建议换部位穿刺。骨髓活组织检查示送检5mm及4mm长组织各1段，镜下见（细胞挤压，识别困难）造血活组织增生极度活跃，间质纤维组织增生明显。红细胞系、粒细胞系增生。巨核细胞系增生明显活跃，约56个/mm2，呈簇状分布。特殊染色：Gomori（++++），Fe（+），PAS（-）。意见：符合骨髓纤维化。骨髓流式示送检标本中未检测到明显急性白血病、NHL和高危MDS相关免疫表型异常证据。CLAR基因阳性，BCR/ABL1 阴性。根据患者骨髓常规、活检及融合基因等检查，诊断骨髓纤维化明确，建议给予芦可替尼治疗。
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PMF是一种慢性克隆性髓系疾病，好发于50岁以上人群，中位年龄为65-70岁[2]，2016版WHO将PMF分为三期：PMF，MF前或早期（pre PMF）”和“PMF，明显纤维化期（overt PMF）。PMF患者常有体质性症状、恶病质、贫血、脾肿大及髓外造血。预后较差，中位生存年龄为6年。其诊断要依靠骨髓活检，特别是一些分子生物学标志如JAK2 V617F、MPL、CALR[3]来鉴别PMF和SMF（继发性骨髓纤维化）。，CALR基因是三种突变基因中突变发生率最低的，约13%~15%的PMF患者有突变。CALR基因的表达与JAK2V617F的表达是相斥的[4]，且PMF患者中CALR突变阳性患者血红蛋白浓度低于JAK2 V617F突变阳性患者并且预后较好。CALR基因可促进STAT5磷酸化，可被JAK2抑制剂所阻滞，其中芦可替尼对CALR基因阳性PMF脾脏缩小有明显的效果且可明显改善PMF的预后[2 5]。
参考文献：
[1] 李信阳，杨威. 原发性骨髓纤维化诊治进展. 中国实用内科杂志 2018；38（02）：107-12
[2] 郑一萌. 芦可替尼治疗骨髓纤维化的疗效及安全性的临床研究 [硕士]. 中国医科大学，2018.
[3] 杨艳，熊术道，陶千山，et al. JAK2、CALR及MPL基因突变检测对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的诊断价值. 安徽医科大学学报 2018；53（05）：750-54
[4] 杜晨霄，张学美. JAK2基因阴性骨髓增殖性肿瘤与CALR基因突变的相关性诊断研究进展. 泰山医学院学报 2017；38（07）：838-40
[5] 郭慧梅，化罗明，薛华，et al. 芦可替尼治疗CALR阳性的骨髓纤维化1例报道并文献复习. 肿瘤防治研究 2018；45（08）：612-14
论文作者:肖德俊
论文发表刊物:《健康世界》2018年24期
论文发表时间:2018/12/24
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