一、昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床（论文文献综述）
武秀梅,马英,乔晓霞,董昌虎,张红爱,汪利群[1]（2021）在《血清HbA HbF及G-6-PD水平与新生儿高胆红素血症的相关性分析》文中指出目的:分析血清血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）水平与新生儿高胆红素血症的相关性。方法:选取我院新生儿科2017年2月至2020年2月收治的106例高胆红素血症新生儿,作为研究组,另选择同期医院106例正常新生儿作为对照组,根据高胆红素血症患儿病情将研究组新生儿分为轻度病情组（n=55）、中度病情组（n=31）和重度病情组（n=20）,比较研究组和对照组新生儿血清HbA、HbF及G-6-PD水平,并分析血清HbA、HbF及G-6-PD水平与新生儿高胆红素血症的相关性。结果:研究组高胆红素血症患儿血清HbA、TBil水平明显高于对照组（P<0.05）,血清HbF、G-6-PD水平明显低于对照组（P<0.05）;重度病情组血清HbA水平高于轻度病情组和中度病情组（P<0.05）,且中度病情组高于轻度病情组（P<0.05）,重度病情组Hb F水平低于轻度病情组和中度病情组（P<0.05）,各组G-6-PD水平无明显差异（P>0.05）;高胆红素血症患儿血清HbA水平与TBil水平呈正相关（P<0.05）,HbF水平与TBil水平呈负相关（P<0.05）,G-6-PD水平与TBil水平无明显相关性（P>0.05）。结论:高胆红素血症新生儿血清HbA水平较高,HbF、G-6-PD水平较低,且患儿病情程度与HbA、HbF水平有关,检测血清HbA、HbF水平有助于评估高胆红素血症新生儿病情。
郑开贤,钟玚,周珍香[2]（2021）在《ABO溶血病与G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症临床分析》文中研究表明目的探究ABO溶血病与G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症临床特点。方法方便选取2021年1月该院收治的足月新生儿高胆红素血症患儿120例开展研究,回顾分析所有患儿的临床资料,发现120例足月新生儿高胆红素血症患儿中有50例患儿为ABO溶血病引发高胆红素血症,将其作为对照组;有70例患儿为G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症,将其作为观察组,分析患儿的临床资料,对比两组患儿的临床情况。结果经分析发现72 h内,对照组患儿出现黄疸并达高逢值的患儿有47例（94.00%）,而观察组出现黄疸并达高逢值的患儿有65例（92.86%）,两组比较差异无统计学意义（χ2=0.015,P>0.05）;比较黄疸出现时间,对照组（1.25±0.77）d短于观察组（1.85±1.01）d,差异有统计学意义（t=3.530,P<0.05）;比较血清总胆红素峰值,对照组（326.55±91.04）μmol/L、观察组（361.01±128.33）μmol/L相比差异无统计学意义（t=1.628,P>0.05）;比较黄疸消退时间,对照组（5.59±1.23）d、观察组（5.93±4.64）d相比差异无统计学意义（t=0.505,P>0.05）。120例患儿中,出现急性胆红素脑病者有4例,其中对照组出现3例,观察组出现1例,出院前黄疸全部消退,症状消失。结论 ABO溶血病与G6PD缺乏症均会引发新生儿高胆红素血症,其中ABO溶血病会在短时间内导致新生儿出现黄疸,但两种引发原因引发黄疸时间不同,但消退时间相差不多。
黄水船,林琳[3]（2021）在《红细胞渗透脆性试验联合G6PD检测在诊断新生儿黄疸中的临床应用价值》文中提出目的探讨红细胞渗透脆性试验联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）检测在新生儿黄疸诊断中的临床应用价值。方法选取50例黄疸新生儿作为观察组,同期50例健康新生儿作为对照组。检测并比较两组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平,比较两组红细胞渗透脆性阳性和G6PD缺乏阳性发生情况。结果观察组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平分别为（61.74±14.59）%、（9.54±1.36）U/g,均明显低于对照组的（80.84±12.36）%、（18.57±1.84）U/g,差异有统计学意义（P<0.05）。两组红细胞渗透脆性阳性率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。观察组G6PD缺乏阳性率为8.00%高于对照组的0,差异有统计学意义（P<0.05）。结论新生儿黄疸中存在少数G6PD缺乏和红细胞渗透脆性试验阳性患儿,针对此类患儿应及时明确诊断并采取正规有效干预,以便提高患儿的成功救治率。
刘艾朋,郭锐,范忠媛,黄克华,刘洋君[4]（2021）在《TORCH、G6PD水平与新生儿高胆红素血症的关系研究》文中研究指明目的探究TORCH感染、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）水平与新生儿高胆红素血症的关系。方法选择2016年2月至2019年2月内江市第一人民医院儿科收治的124例高胆红素血症新生儿及100例健康新生儿作为研究对象,分别纳入病例组及对照组。测定两组患儿弓形虫（TOX）、风疹病毒（CV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）IgM抗体水平及G6PD活性,测定血清总胆红素（TBIL）、间接胆红素（IBIL）及直接胆红素（DBIL）水平。结果病例组CMV-IgM阳性率显着高于对照组（P<0.05）,血清G6PD/6PGB活性缺乏率高于对照组（P<0.05）;Logistic多因素分析示,G6PD活性缺乏、CMV-IgM阳性为新生儿高胆红素血症发生的独立危险因素（P<0.05）,CMVIgM、G6PD活性与TBIL水平相关（P<0.05）。结论 TORCH感染、G6PD活性缺乏与新生儿高胆红素血症的发生及严重程度存在一定程度相关,早期监测TORCH感染及G6PD活性对于明确病因、指导治疗具有重要临床意义。
林艳萍[5]（2021）在《新生儿急性胆红素脑病发病现状及影响因素分析》文中提出
唐思嘉[6]（2021）在《新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应相关因素分析》文中进行了进一步梳理目的:分析接受换血疗法治疗新生儿高胆红素血症病例的病因构成,总结换血疗法的不良反应,分析不良反应相关因素,为临床应用换血疗法治疗高胆红素血症提供安全性参考依据。材料与方法:回顾性收集2013年1月至2020年8月吉林大学第一医院新生儿科收治的接受换血疗法治疗高胆红素血症的患儿的临床资料,将换血后发生不良反应的病例纳入观察组,无不良反应的病例纳入对照组。比较两组患儿一般情况、实验室检查指标、病因、换血前后48小时是否应用抗生素、母亲年龄、母亲孕期有无特殊疾病、母孕期有无特殊用药等有无差异。总结不良反应表现及例次,应用多因素Logistic回归分析换血后不良反应相关因素。结果:1.本研究共纳入275例病例,对照组169例,观察组106例,病因分析结果显示出血性疾病最多,共151例（54.91%）,且颅内出血居首位,共149例（54.18%）,其次为新生儿溶血病119例（43.27%）,其中ABO血型不合溶血最多,共97例（35.27%）。体重丢失超过10%53例（19.27%）,产伤41例（14.91%）,病因不明38例（13.82%）。合并2种以上病因122例（44.36%）。2.本研究累计发生不良反应134例次,其中最多为血小板减少症（69例次）,其次为低钙血症（33例次）,其他不良反应分别为低钾血症（16例次）、抽搐（7例次）、呼吸暂停（4例次）、呼吸窘迫（2例次）、新生儿坏死性小肠结肠炎（1例次）,化脓性阑尾炎伴穿孔（1例次）、心功能不全（1例次）。合并2种及以上不良反应共25例次。3.换血日龄、换血前血小板计数、换血前后48小时内应用抗生素、合并产伤,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明换血前后48小时内应用抗生素为不良反应保护因素（OR=0.484,95%CI0.288-0.815）,合并产伤为换血疗法后发生不良反应发生的独立危险因素（OR=2.367,95%CI 1.085-5.164）。结论:1.接受换血疗法治疗的高胆红素血症患儿,病因以出血性疾病占比最多,其次为新生儿溶血病,另外体重丢失超过10%、病因不明、产伤等占一定比例。2.换血疗法的不良反应以血小板减少症最多见,其次为低钙血症,严重不良反应少见。3.换血前后48小时内应用抗生素为不良反应保护因素,合并产伤为不良反应发生的独立危险因素。
张小来[7]（2021）在《云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究》文中研究说明前言:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种最常见的伴X连锁不完全显性的遗传性疾病,全世界约有4亿人受累。G6PD缺乏症患者在食用蚕豆、服用氧化性药物、细菌及病毒感染等诱因下,引起急性溶血,可能伴有低血容量性休克或急性肾衰,严重时可导致患者死亡。在我国G6PD缺乏症呈现“南高北低”的发病特点。云南省也是G6PD缺乏症高发区,主要原因可能与疟疾高发、少数民族居多,以及与东南亚国家接壤等原因有关。目的:对云南省德宏州及西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学进行调查及临床特征研究;对德宏州及西双版纳州傣族人群进行LD block及单体型构建,为阐明G6PD基因突变类型起源提供依据。方法:1、二代基因测序技术对云南省德宏州及西双版纳州傣族人群1596份样本进行G6PD基因型检测;提取75例G6PD基因突变样本的基因组DNA,利用PCR技术对7个G6PD基因片段进行扩增;用一代基因测序技术对75份样品中14个G6PD基因突变位点进行检测。2、用荧光斑点法对德宏州及西双版纳州傣族人群1596份样本（德宏州1009份,西双版纳州587份）定量检测G6PD酶活性;采用ROC曲线对G6PD酶活性进行截断值分析。3、使用SPSS 20.0分别对德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD基因突变样本（德宏州508例,西双版纳州260例）进行基因型与临床表型的统计分析。4、用Haploview 4.2软件,对德宏州及西双版纳州傣族人群进行单核苷酸多态性（SNP）位点连锁不平分析和LD block的构建。结果:1、利用二代基因测序技术对德宏州及西双版纳州傣族人群进行G6PD缺乏症进行基因筛查,两地区G6PD基因突变携带率为48.12%（男性40.89%、女性53.73%）。德宏州携带率50.35%（男性45.37%、女性54.25%）。西双版纳州携带率44.29%（男性33.58%、女性53.11%）。德宏州及西双版纳州傣族人群共发现44种G6PD基因突变类型（12种单碱基突变,32种复合突变）。德宏州常见致病性G6PD基因突变携带率为:c.487 G>A（9.12%）、c.1388 G>A（5.35%）、c.392 G>T（3.47%）、c.1376 G>T（2.77%）。西双版纳州常见致病性G6PD基因突变携带率:c.1388 G>A（3.92%）、c.1376G>T（2.90%）、c.392 G>T（1.70%）、c.487 G>A（1.36%）。2、采用荧光斑点法对德宏州及西双版纳州傣族人群进行G6PD酶活性检测,结果提示阳性检出率为14.53%;德宏州14.97%（男性21.99%,女性9.71%）;西双版纳州13.80%（男性15.85%、女性12.11%）。G6PD酶活性截断值2.25 U/g Hb时,特异性为97%,敏感性为27%;若除五个SNP位点（c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G、rs2472394 A>G）,酶活性截断值为2.25 U/g Hb时,特异性为94%,敏感性为67%。德宏州及西双版纳州傣族男性G6PD酶活性截断值分析,酶活性截断值2.25 U/g Hb,特异性为94%,敏感性为41%;若除五个SNP位点的基因（c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G、rs2472394 A>G）G6PD酶活性截断值分析,提示ROC曲线面积为0.921,酶活性截断值为2.25 U/g Hb时,特异性为92%,敏感性为84%。德宏州及西双版纳州傣族女性G6PD酶活性截断值分析,酶活性截断值2.25 U/g Hb时,特异性为97%,敏感性为17%;若除五个SNP位点的基因（c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G、rs2472394 A>G）酶活性截断值分析,酶活性截断值为2.25 U/g Hb,特异性为94%,敏感性为30%。3、德宏州及西双版纳州c.1376 G>T突变位点中,男性酶活性下降均最为明显;德宏州女性G6PD缺乏症患者中c.392 G>T突变位点酶活性改变较明显。德宏州4种G6PD基因突变类型（c.487 G>A、c.1388 G>A、c.392 G>T、c.1376 G>T）男性G6PD酶活性下降均较女性明显,有统计学意义（P<0.001）。西双版纳州c.1376 G>T、c.143 T>C两种G6PD基因突变类型男性酶活性下降较女性明显,有统计学意义（P<0.05）,而c.1388 G>A、c.392 G>T、c.487 G>A三种基因突变类型男性酶活性与女性均无明显差异（P>0.05）。4、德宏州及西双版纳州在14个SNP位点进行长度约11Kb的LD block及单倍体型构建,提示:两地区c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G及rs2472394 A>G这5个突变位点有强连锁性。结论:1、利用二代基因检测技术对云南省德宏州及西双版纳州傣族人群进行G6PD缺乏症基因检测,两地区G6PD基因携带率为48.12%,是目前国内及国际报道的最高基因携带率。德宏州常见致病性G6PD基因突变类型为:c.487 G>A（9.12%）;西双版纳州常见致病性G6PD基因突变类型为:c.1388 G>A（3.92%）。2、荧光斑点法对G6PD酶活性筛查敏感性较低,尤其对女性G6PD缺乏症患者存在较高的漏检,因此该方法对诊断G6PD缺乏症意义有限。3、不同基因突变类型,酶活性改变情况也不同;德宏州及西双版纳州c.1376 G>T突变位点中,男性酶活性下降均最为明显。4、通过德宏州及西双版纳州傣族人群LD block构建提示:c.1311 C>T、rs1050757A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G及rs2472394 A>G五个SNP位点有强连锁性。
姜舟,王梅,唐立,李晓丽,李春荣,程昕然[8]（2021）在《成都市54025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析》文中研究表明目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生的54 025例早产儿足跟血样本进行G6PD缺乏症筛查,对213例筛查阳性患儿联合运用G6PD酶学和基因检测进行诊断分析。结果在54 025例早产儿中,确诊G6PD缺乏症患儿192例,发病率为3.55‰。早产儿G6PD缺乏症的发病率高于同期足月儿,且有逐年增高趋势（P<0.05）。夏季出生、胎龄<32周、出生体重<2 500 g为筛查假阳性率增加的影响因素（P<0.05）。女性患儿基因检测法的确诊符合率高于酶活性检测法（P<0.05）。成都地区共检出9种基因突变,未检出复合杂合突变,女性患儿未检出纯合突变。80例检出基因突变的患儿中,检出率最高的前3种基因突变类型为:c.1388G>A26例（32%）、c.1376G>T 21例（26%）、c.1024C>T 13例（16%）,共占比75%。3种基因突变类型的致病性分类情况差异有统计学意义（P<0.001）;两两比较结果显示c.1024C>T比c.1376G>T、c.1388G>A基因突变的致病性分类程度更轻（P<0.0167）,提示c.1376G>T与c.1388G>A对G6PD酶活性的影响大于c.1024C>T。结论应重视早产儿G6PD缺乏症筛查工作;建议夏季采用冷链运输标本以降低G6PD缺乏症筛查的初筛假阳性率;在女性筛查阳性儿中推广基因检测,以提高女性早产儿G6PD缺乏症检出率;成都地区早产儿G6PD缺乏症基因突变的类型呈多样化分布,c.1024C>T患儿病情程度较轻。[中国当代儿科杂志,2021,23（5）:482-487]
胡媛[9]（2021）在《达到换血标准的重度高胆红素血症新生儿的短期神经发育评估研究》文中研究说明目的:本研究通过分析未换血组和换血组重度新生儿高胆红素血症患儿的临床特征及新生儿神经行为评分（Neonatal behavioral neurology assessment,NBNA）,为降低换血实施率提供参考依据。方法:本研究调取2015年1月至2019年12月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科收治的新生儿高胆红素血症患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿入院时均达到换血指征,并根据是否实施换血分为未换血组和换血组。收集两组的基本资料、治疗效果、急性胆红素脑病（Acute bilirubinemia encepholopathy,ABE）发生情况、NBNA评分进行分析。（1）通过二元logistic回归分析NBNA<35分的危险因素。（2）利用倾向评分匹配法（Propensity score matching,PSM）将两组所有混杂因素全部匹配,从而分析两组NBNA评分差异。结果:（1）本研究共纳入598例新生儿进行分析,其中未换血组393例,换血组205例。未换血组入院时血清总胆红素（Total serum bilirubin,TSB）峰值为434.5（401.0,477.7）umol/L,换血组入院时TSB为510.7±126.1 umol/L（两组相差约76.2 umol/L）;两组NBNA<35分比例分别是22.1%,38.0%。二元logistic回归分析显示,胎龄越小和换血是NBNA<35分的独立危险因素（P<0.05）。（2）利用PSM共匹配128对患儿,两组间混杂因素均无统计学意义（P>0.05）。未换血组患儿NBNA<35分发生率更低（16.4%vs36.7%,P<0.05）,在亚组分析中,在无ABE及轻度ABE表现组,未换血组患儿的NBNA<35分发生率也低于换血组。在次要结局指标中,未换血组的听觉诱发电位（Brainstem auditory evoked potentia,BAEP）异常率和头颅核磁共振（Magnetic resonance,MRI）提示苍白球异常信号两组无明显差别;未换血组的TSB下降幅度低于未换血组,但住院天数更短,差异具有统计学意义（P<0.05）,两组均未观测到死亡。结论:对于达到换血标准的新生儿,尤其是对于无或者仅表现出轻度ABE症状者,选择非换血治疗的患儿的短期神经损伤风险可能更低,对于是否选择换血需要慎重评估。
雷尚春[10]（2021）在《78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析》文中认为目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰响（67.9%）、气促（59%）、生长发育落后（44.9%）、反复呼吸道感染（39.7%）常见,体征以哮鸣音、喉喘鸣常见。本研究共发现7类CDOAS,单发CDOAS 49例（62.8%）,多发CDOAS 29例（37.2%）;先天性喉软骨发育不良共70例（89.7%）,气管软化2例,支气管软化4例,气道狭窄共19例（24.4%）。染色体病31例:CDOAS合并唐氏综合征7例,CDOAS合并猫叫综合征7例;明确致病基因变异35例:CDOAS合并G-6-PD缺乏症10例;CDOAS合并地中海贫血5例,CDOAS合并PWS 3例,CDOAS合并意义不明的基因变异有12例。CCS的气道异常有1例支气管狭窄、2例气管狭窄、1例气管性支气管;THAL中先天性喉软骨发育不良多见（4例）;PWS中2例为先天性喉软骨发育不良、1例为支气管狭窄。结论:CDOAS合并染色体/基因异常更容易出现早产、低出生体重。患儿明确有CDOAS,合并生长发育落后、先天性心脏病、听力异常、胸廓畸形等情况时需警惕同时存在染色体/基因疾病;DS或CCS患儿应注意观察患儿咳嗽、吼喘、气促等呼吸道症状,以及反复呼吸道感染等症状,需警惕CDOAS。CDOAS合并地中海贫血较多,考虑可能与铁过载抑制成骨细胞增殖和分化以及本地区为地中海贫血高发地区有关。
二、昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床（论文提纲范文）
（1）血清HbA HbF及G-6-PD水平与新生儿高胆红素血症的相关性分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料: |
| 1.2 高胆红素血症纳入标准与排除标准: |
| 1.3 研究方法: |
| 1.4 统计学分析: |
| 2 结果 |
| 2.1 研究组和对照组血清Hb A、Hb F、G-6-PD水平以及TBil水平比较: |
| 2.2 不同病情高胆红素血症患儿血清Hb A、Hb F、G-6-PD水平比较: |
| 2.3 高胆红素血症患儿血清Hb A、Hb F、G-6-PD水平与TBil的相关性分析: |
| 3 讨论 |
（2）ABO溶血病与G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症临床分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组患儿黄疸出现时间比较 |
| 2.2 两组患儿血清总胆红素峰值与黄疸消退时间比较 |
| 2.3 两组患儿治疗效果分析 |
| 3 讨论 |
（3）红细胞渗透脆性试验联合G6PD检测在诊断新生儿黄疸中的临床应用价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标及判定标准 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平比较 |
| 2.2 两组红细胞渗透脆性和G6PD缺乏阳性情况比较 |
| 3 讨论 |
（4）TORCH、G6PD水平与新生儿高胆红素血症的关系研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组受试者一般资料、生化比较 |
| 2.2 两组受试者TORCH抗体、G6PD水平比较 |
| 2.3 TORCH感染、G6PD缺乏与新生儿高胆红素血症的相关性分析 |
| 2.4 TORCH抗体表达、G6PD活性与高胆红素血症程度的相关性分析 |
| 3 讨论 |
（6）新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应相关因素分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 中英文对照词表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 新生儿高胆红素血症 |
| 2.1.1 胆红素代谢及特点 |
| 2.1.2 新生儿高胆红素血症的病因 |
| 2.1.3 新生儿高胆红素血症的诊断及治疗进展 |
| 2.2 新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应的高危因素研究 |
| 2.3 展望 |
| 第3章 材料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 临床资料收集及分组 |
| 3.2.2 统计学方法 |
| 3.2.3 相关诊断标准及定义 |
| 3.2.4 换血方法 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 一般临床资料 |
| 4.2 不良反应相关因素分析 |
| 4.2.1 单因素分析 |
| 4.2.2 多因素Logistic回归分析 |
| 第5章 讨论 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在校期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（7）云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略词表 |
| 第1章 引言 |
| 1.1 G6PD缺乏症概论 |
| 1.2 G6PD分子结构及基因突变类型 |
| 1.3 G6PD缺乏症遗传方式及发病机制 |
| 1.4 G6PD缺乏症临床表现 |
| 1.5 G6PD缺乏症的实验室诊断 |
| 1.6 连锁不平衡 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 G6PD缺乏症分子流行病学调查方法 |
| 2.2 G6PD缺乏症酶活性筛查及ROC曲线分析方法 |
| 2.3 G6PD基因型与临床表型统计方法 |
| 2.4 德宏州及西双版纳州傣族人群的LD block构建 |
| 第3章 结果与分析 |
| 3.1 云南省德宏州及西双版纳州傣族 G6PD 缺乏症分子流行病学调查 |
| 3.2 G6PD酶活性筛查及截断值分析 |
| 3.3 G6PD基因突变类型与临床表型的关系 |
| 3.4 德宏州及西双版纳州傣族人群G6PD基因LD block构建结果 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症分子流行病学及基因突变类型 |
| 4.2 德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症阳性检出率及酶活性截断值分析 |
| 4.3 德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症基因突变类型与临床表型的关系 |
| 4.4 云南省德宏州和西双版纳州傣族基因突变类型的连锁不平衡分析 |
| 第5章 结论 |
| 附录 A |
| 附录 B |
| 参考文献 |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文与研究成果 |
（8）成都市54025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 标本采集 |
| 1.3 筛查及确诊 |
| 1.3.1 筛查方法 |
| 1.3.2 确诊方法 |
| 1.3.3 G6PD缺乏症致病性变异分类标准 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 成都地区早产儿G6PD缺乏症筛查结果 |
| 2.2 早产儿G6PD缺乏症发病情况 |
| 2.3 季节、胎龄和出生体重对G6PD缺乏症初筛阳性率的影响 |
| 2.4 成都地区早产儿G6PD缺乏症基因突变分布情况及临床表现 |
| 3 讨论 |
（9）达到换血标准的重度高胆红素血症新生儿的短期神经发育评估研究（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 4 小结 |
| 第二部分:基于倾向评分匹配法比较重度高胆红素血症新生儿的NBNA评分 |
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 4 小结 |
| 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述:新生儿胆红素脑损伤的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
（10）78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略词名词对照 |
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料与分析方法 |
| 1.2.2 染色体/基因检查 |
| 1.2.3 电子鼻咽喉镜检查方法 |
| 1.2.4 软质支气管镜检查方法 |
| 1.2.5 胸部CT气道重建方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及预后 |
| 2.3 CDOAS合并染色体/基因异常的其他并发症 |
| 2.4 气道异常类型 |
| 2.5 染色体/基因异常分类情况 |
| 2.6 染色体病主要类型 |
| 2.6.1 CDOAS合并DS情况 |
| 2.6.2 CDOAS合并猫叫综合征(CCS) |
| 2.7 基因病主要类型 |
| 2.7.1 CDOAS合并G-6-PD缺乏症 |
| 2.7.2 CDOAS合并地中海贫血 |
| 2.7.3 CDOAS合并PWS |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 不足 |
| 参考文献 |
| 文献综述 儿童先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
四、昆明地区足月新生儿G6PD缺乏症的检测与临床（论文参考文献）
- [1]血清HbA HbF及G-6-PD水平与新生儿高胆红素血症的相关性分析[J]. 武秀梅,马英,乔晓霞,董昌虎,张红爱,汪利群. 河北医学, 2021(11)
- [2]ABO溶血病与G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症临床分析[J]. 郑开贤,钟玚,周珍香. 中外医疗, 2021(29)
- [3]红细胞渗透脆性试验联合G6PD检测在诊断新生儿黄疸中的临床应用价值[J]. 黄水船,林琳. 中国现代药物应用, 2021(15)
- [4]TORCH、G6PD水平与新生儿高胆红素血症的关系研究[J]. 刘艾朋,郭锐,范忠媛,黄克华,刘洋君. 中国实验诊断学, 2021(07)
- [5]新生儿急性胆红素脑病发病现状及影响因素分析[D]. 林艳萍. 南华大学, 2021
- [6]新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应相关因素分析[D]. 唐思嘉. 吉林大学, 2021(01)
- [7]云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究[D]. 张小来. 大理大学, 2021(09)
- [8]成都市54025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析[J]. 姜舟,王梅,唐立,李晓丽,李春荣,程昕然. 中国当代儿科杂志, 2021(05)
- [9]达到换血标准的重度高胆红素血症新生儿的短期神经发育评估研究[D]. 胡媛. 重庆医科大学, 2021(01)
- [10]78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析[D]. 雷尚春. 重庆医科大学, 2021(01)