张天耀 （核工业417医院 710600）
【摘要】目的 分析平山病的临床特征，提高对平山病的认识，便于早期诊断和治疗。 方法 报道1例平山病患者的临床表现、神经电生理特征和颈椎MRI资料。 结果 该病主要表现为局限于上肢远端的肌无力和肌萎缩。肌电图示C7-T1神经支配区肌肉神经源性异常。MRI示下颈髓后方硬膜外间隙增宽，相应脊髓受压前移变扁。结论 结合临床表现、神经电生理学和颈椎影像学检查可早期诊断平山病。
【关键词】平山病 临床特征 诊断
【中图分类号】R746.4 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）35-0359-02
平山病，又称青年上肢远端肌萎缩，是由日本学者平山惠造于1959年首次报道[1]。主要在青年期起病，临床表现为单侧或双侧上肢远端进行性肌无力和肌萎缩，与运动神经元病的肌萎缩侧索硬化和脊肌萎缩症非常相似，虽良性进程多在5年内不再进展可与运动神经元病相鉴别，但在疾病早期临床诊断极易误诊[2]。本文对1例平山病患者的临床特征，包括临床表现、神经电生理特征和颈椎MRI资料进行分析，以利于提高对该病的认识，有助于早期诊断、早期治疗，改善患者的预后。
1 病例摘要
患者，男，17岁，进行性双上肢肌无力伴肌萎缩2年余。2010年10月无诱因出现右上肢乏力、右侧大小鱼际肌肉萎缩伴肉跳，并有颈项酸痛，症状进行性加重，自诉冬季较夏季为重，2011年7月右手指除中指外均不能伸直，2012年底出现双上肢抖动伴左上肢乏力及轻度肌萎缩 ，不伴有双下肢无力和肌萎缩，无吞咽困难及声音嘶哑。肌电图示双上肢部分被检肌纤颤、正尖波，轻收缩MU偏宽大或多相电位增多，部分肌有巨大电位；NV、RNS均正常范围，考虑慢性神经源性损害肌电改变，累及双上肢被检肌，C8～T1节段支配肌受累严重，C5～C7也有轻度累及，前角细胞损害可能。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆颈椎MR平扫示C4-C5椎体水平颈髓片状异常信号，脱髓鞘和其他变性性改变可能，C4-C5椎间盘突出。门诊拟“运动神经元病可能”收入院。入院后查体：神清，颅神经无异常，右上肢肱二头肌力Ⅳ+级，肱三头肌Ⅳ+，右手握力Ⅳ级，左上肢近端和远端肌力Ⅴ2级，双上肢远端大小鱼际肌、骨间肌及前臂肌肉萎缩明显，双上肢可见肌肉跳动。双手平举可见细微震颤，右侧明显。双下肢肌力Ⅴ级。共济完成可，深浅感觉正常。双上肢腱反射(+)、下肢腱反射(++)，病理征未引出。过屈位颈椎MR提示硬膜外腔增宽，见异常长T1长T2信号，符合“平山病”表现。最终确诊为平山病。
治疗方法：患者病程短，症状轻，且患者拒绝手术治疗，故采用颈托治疗。
2 病例讨论
平山病临床症状主要表现为单侧或双侧上肢的无力和肌萎缩，以远端为主，单侧受累居多，起病部位左右侧之间无明显差异。下肢不受累，感觉正常，病理征阴性[3]。在临床诊断中极易与运动神经元病的肌萎缩侧索硬化和进行性脊肌萎缩症相混淆，但两者在病程以及预后方面截然不同，平山病5年内不再进展，而运动神经元病病情恶化快，多在3～5年内丧失生活自理能力甚至危及生命；运动神经元病后期多累及四肢及咽喉肌，且肌萎缩侧索硬化伴有上运动神经元受损表现，而平山病局限在双上肢仅累及下运动神经元。但运动神经元病早期阶段表现与平山病非常相似，也为单侧或双侧上肢以远端为主的肌无力和肌萎缩起病，也可无上运动神经元损害表现，感觉系统也无受累，如果临床医生缺乏对平山病的认识则极易漏诊和误诊。寒冷时症状有加重的特点，以及查体时病人平举手部有明显震颤。这两大症状对于如何鉴别两病非常重要，对于青年起病的上肢肌无力和肌萎缩临床医师要提高警惕，需与平山病鉴别。
神经电生理检查有助于两者鉴别，两病的肌电图检测均提示神经源性改变，表现为受累肌肉静息下有纤颤、正向波和束颤，轻收缩单个运动单位波幅增高和时限增宽，重收缩可见单纯相，神经传导速度基本正常。主要区别在于异常肌电改变所累及的部位，平山病仅有颈区支配肌肉受累，而运动神经元病还累及胸段和腰段支配肌肉及胸锁乳突肌等多部位。
影像学诊断对于两病鉴别具有决定意义[4]，颈椎MR在运动神经元病基本正常，而平山病患者普通颈椎 MR无特异改变，采用特殊检查方式即屈颈位MR检查，即可发现特征性改变：硬脊膜向前移动颈髓受压，硬膜外腔内月牙形异常信号或流空血管影等。这可解释平山病患者临床以双上肢远端肌肉受累为主的原因，主要是脊髓受压部位为下颈段 C7-T1支配的肌肉，而颈直立位时压迫消失，这种动态性变化可能是平山病良性自限性病程的重要原因。至于平山病的发病原因目前尚无定论，但随着神经影像学发展，越来越多的学者趋向于“生长发育和脊髓动力学学说”，即平山病患者硬膜囊发育落后于骨性椎管发育，当颈椎处于屈曲位时，后部的硬膜囊变得紧张，颈髓受压前移，长期压迫导致下颈髓前角或颈髓前动脉微循环障碍，颈髓反复屈曲导致颈髓前角萎缩而产生症状。
3 总结
随着对平山病的认识加深，临床面对青春期上肢起病的单侧或双侧肌萎缩需提高警惕，仔细询问有无“寒冷麻痹”和“平举震颤特征”，结合肌电图表现，屈颈位颈椎MR特征性影像改变，可大大提高该病早期诊断正确率，及时采用颈托等措施减少颈部活动，从而阻止疾病的进一步发展，改善预后。
参考文献
[1] 平山惠造，路福顺，庄祥云．青年性上肢肌萎缩（平山病）的诊断[J]．日本医学介绍，1996，7（12）：559-560．
[2] 刘丽，高旭升．平山病发病机制的研究进展[J]．中华神经医学杂志，2006，5（4）：428-430．
论文作者:张天耀
论文发表刊物:《医药前沿》2013年第35期供稿
论文发表时间:2014-3-6
标签：平山论文; 上肢论文; 神经元论文; 肌萎缩论文; 颈椎论文; 神经论文; 远端论文; 《医药前沿》2013年第35期供稿论文;