湖南省郴州市第一人民医院中心医院 423000
摘要：目的：探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法：选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果：医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论：医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。
关键词：医学遗传咨询；出生缺陷；干预策略
【 abstract 】 objective：to study the medical genetic counseling role in the birth defects intervention.Methods：between January 2014 and January 2015 in our hospital 150 cases of pregnant women，in the introduction of birth defects intervention medical genetic counseling services，analysis of pregnant women before and after the medical genetic counseling knowledge about birth defects，compared the check-ups，prenatal will.Results：after medical genetic counseling，pregnant women aware of knowledge about birth defects reached 90.0%，significantly higher than the accepted before the implementation of 50.0%（P < 0.05）；After medical genetic counseling services，have check-ups will account for 96.7%，up from 66.7% before the implementation significantly（P < 0.05）；Medical genetic counseling after implementation of prenatal will account for 100.0%，up from 74.7% before the implementation（P < 0.05）.Conclusion：medical genetic counseling in the application of birth defects intervention can enhance the pregnant women's knowledge of birth defects in，to improve the check-ups and prenatal willingness to help reduce birth defects，improve the quality of the population was born.
【 key words 】 medical genetic counseling；Birth defects；Intervention strategy
我国作为一个人口大国，在一些贫困地区仍存在近亲结婚的问题，很可能会造成出生缺陷的发生，增加先天畸形儿数量等，影响人口出生质量[1]。因此，必须要向育龄人群尤其是农村低于育龄人群提供良好的遗传咨询服务，加强生殖健康知识宣传教育，传播遗传优生优育知识，尽可能提高育龄人群对出生缺陷检查的重视度，主动接受婚检以及产检，及时发现可能存在的出生缺陷问题，及时终止妊娠，防止出现大量的出生缺陷问题，最终促进我国人口出生质量的提升。
1.资料与方法
1.1一般资料
选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇作为研究对象。本次研究对象年龄均在20岁至36岁范围内，平均年龄25.8±2.5岁。对研究对象受教育程度进行分析可知，受教育水平在初中及以下的有12例，占8.0%，受教育水平为高中的有68例，占45.3%，受教育水平在大学及以上的有70例，占46.7%。
1.2方法
本次150例孕妇均接受医学遗传咨询服务，详细方法如下：首先，对遗传知识以及遗传咨询相关知识进行全方位普及。医院及相关部门应设计和印刷专业的遗传知识及遗传咨询宣传手册，将其发放给广大育龄人群，使其了解基础的遗传学知识，明白遗传咨询的重要性。其次，科学实施遗传咨询。医院应积极吸收一些医学遗传学知识专业水平较高以及临床知识丰富的医学专业学生、人才，让其以志愿者身份参与到遗传知识宣传工作中，共同开展遗传咨询服务，实现理论知识以及临床实践的有效结合，在实践中提高医学学生的实践能力，提高其对遗传学知识的了解，改善医院遗传咨询服务水平。最后，为孕妇提供优质的医学遗传咨询服务，给予良好的出生缺陷干预，由医学遗传咨询人员负责通过电话以及家访等方式进行随访，对参与到医学遗传咨询中的孕妇开展针对性的出生缺陷干预，答疑解惑。科学构建公益性遗传咨询网站等，在网站上发布各种遗传病科普资料，设置专门的网络咨询门诊，对患者提出的问题及时给予解答。积极培养和建立一支综合素质较高的遗传咨询师队伍，为医学遗传咨询的开展提供良好保障。通过问卷调查方式了解孕妇接受遗传咨询前后的出生缺陷以及遗传知识的知晓情况，了解其对在婚检以及产检方面的意愿等。
2.结果
2.1医学遗传咨询前后的出生缺陷知识知晓情况
本次研究对象接受一系列医学遗传咨询服务后，对于各种出生缺陷知识的知晓率达到（135例）90.0%，明显高于接受医学遗传咨询及出生缺陷干预前的（75例）50.0%（P<0.05）。详细数据见表1.
2.2医学遗传咨询前后的婚检、产检意愿
本次研究对象接受一系列医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05），详细数据见表2.
3.讨论
出生缺陷指的是患儿在出生时在外形、体内出现的具备可识别性特征的结构以及功能缺陷[2]。诱发出生缺陷的原因多种多种，常见的有遗传因素、环境因素以及药物因素等。有报道称，由于现代工业的高速发展以及环境污染问题的日益加剧，目前出生缺陷已经呈现出逐年递增的态势，影响人口出生质量[3]。遗传咨询指的是通过遗传学以及临床医学相关原理以及技术，针对遗传病的具体诱因、遗传方式以及诊疗等开展深入讨论，对于来访者提出的关于遗传学方面的问题及时进行解答，综合分析个人因素、家庭因素以及社会因素等，为来访者提供婚姻、生育以及预防等全方位医学指导[4]。遗传咨询能够为在一定程度上减少出生缺陷甚至避免出生缺陷，对遗传病患者及其携带者进行明确后，科学预测其后代患病概率，及时通过针对性措施进行预防，降低遗传病患儿出生率，进一步提高整体人口出生质量。有研究发现，通过科学的医学遗传咨询，能够促进孕妇对出生缺陷知识知晓率的提高，提高孕妇婚检及产检意愿，有利于在咨询服务中了解孕妇的家族遗传病史，并在婚检及产检过程中及时发现存在的遗传病风险，早期给予终止妊娠，减少出生缺陷[5]。本次研究发现，医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。该研究结果与刘晓宇等人相关研究数据基本吻合[6]。这意味着，医学遗传咨询确实能够在出生缺陷干预中的应用能够发挥良好的效果。究其原因，主要是因为医学遗传咨询服务要求遗传咨询服务专员负责对遗传知识以及遗传咨询相关知识进行全方位普及，积极吸收医学院遗传学方面相关人才参与到遗传咨询服务过程中，为孕妇开展针对性的出生缺陷干预，答疑解惑，能够在一定程度上提高孕妇出生缺陷知晓率，同时能够提高孕妇婚检以及产检意愿，更容易在婚检以及产检中及时发现出生缺陷风险，给予终止妊娠或者采取相关措施进行干预，应用效果显著。
总而言之，医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量，值得在今后的出生缺陷干预中不断推广应用。
参考文献：
[1]郑晓瑛.出生缺陷研究的再思考[J].国际生殖健康/计划生育杂志，2011，30（03）：155-158.[2017-08-03].
[2]武桂花，张月莲.太原地区出生缺陷干预效果监测分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（01）：76-78.[2017-08-03].
[3]谭颖.医学遗传咨询和出生缺陷干预相关问题探讨[J].生物技术世界，2014，（12）：85.
[4]睢素利.我国遗传服务和出生缺陷干预相关问题探讨[J].中国医学伦理学，2013，26（02）：252-254.
[5]赵馨，赵丽，杨岚，肖建平.产前遗传咨询的思路和临床应用[J].中国产前诊断杂志（电子版），2016，8（03）：50-54.
[6]刘晓宇，陈玟君，刘雯，左伋.医学遗传咨询对出生缺陷干预的策略研究[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（09）：1-2.
论文作者:曹晓丽
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第15期
论文发表时间:2017/11/10
标签：缺陷论文; 医学论文; 婚检论文; 孕妇论文; 咨询服务论文; 知识论文; 意愿论文; 《中国误诊学杂志》2017年第15期论文;