该项发现被作为封面文章刊载于《自然?医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基因组数据历史性地首次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站，这些已标识数据将对全球研究人员开放，以加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的开发。
领导此项研究的多伦多病童医院应用基因组学中心及多伦多大学麦克劳克林中心主任斯蒂芬?舍雷尔博士称，这是一个历史性的日子，因为这标志着全球研究者将可首次利用MSSNG开放数据库中的自闭症全基因组序列开展研究，开放获取的基因组学将引领诸多发育和内科疾病的个性化治疗方法的出现。
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在该项研究中，舍雷尔研究小组对来自85个家庭的340个全基因组进行了测序，参与研究的每个家庭都有两个自闭症孩子。研究发现，大多数兄弟姐妹（69％）在已知的自闭症相关基因变异上几乎没有重叠，共享相同的自闭症相关基因变异的比例不到三分之一。
这一发现对长期以来的推论提出了挑战。由于自闭症常常发生于同一家庭，专家们过去倾向于认为患有自闭症的兄弟姐妹会从其父母继承相同的自闭症易感基因。舍雷尔博士称，现在看来，这未必是真的。人们早已了解自闭症具有差异性，但最新研究结果使这种差异成为“板上钉钉”的事实。“每个自闭症孩子都像是一片雪花，与别的雪花不尽相同。”
舍雷尔表示，这意味着人们不应像普通的诊断基因检测那样只是寻找具有自闭症风险的嫌疑基因，而是需要对每个个体的基因组进行完整评估，以确定如何最好地利用遗传知识开展个性化治疗。
论文作者:
论文发表刊物:《医药前沿》2015年第5期供稿
论文发表时间:2015/7/1
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