1.南京中医药大学附属医院肛肠科 江苏南京 210029；
2.江苏省金坛市人民医院肛肠科 江苏金坛 213200
【摘 要】目的：探讨直肠间质瘤的临床诊断与治疗。方法：回顾性分析2004年1月～2014年11月16例接受手术治疗的直肠间质瘤患者的临床资料，4例经骶尾入路手术切除，8例经肛门局部切除，2例行直肠前切除术，2例行腹会阴联合切除术。结果：所有病例光镜下均找到梭形细胞，经病理证实为直肠间质瘤。免疫组织化学检查12例， CD117阳性者12 例，CD34阳性者12例，SMA阳性者5例，P53阳性者3例，S－100 、Desmin均为阴性。结论：肛门直肠指检、内窥镜和影像学检查是发现直肠间质瘤的主要手段，合理的术式有利于预后和防止复发，手术切除是病理确诊的主要方法。
【关键词】直肠；胃肠间质瘤；诊断；治疗
【中图分类号】R735 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）9-0993-01
胃肠道间质瘤（GIST）是一种发生于消化道的少见肿瘤，Mazur等1983年首先提出这一概念。GIST属于间叶肿瘤的一种，其具有特殊的组织学、免疫表型及分子遗传学特点。GIST发病率极低，其中直肠间质瘤更为少见。本文对2004年1月～2014年11月所诊治的16例直肠间质瘤患者，给合相关文献，对其临床诊断和治疗进行探讨，报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 16例直肠间质瘤患者为2004年1月～2014年11月期间的手术患者，全部病例经手术切除后标本通过病理证实。其中男13例，女3例，年龄34～67岁。首发症状为便血、肛门坠胀、大便次数增多。肿瘤均位于直肠中下段，其中壁内型12例，壁外型4例。
本组患者术前均接受肛门直肠指检，纤维结肠镜检查，11例行MRI检查，术前患者的肿瘤标志物均在正常范围。
1.2 方法 16例患者全部接受手术治疗，4例经骶尾入路手术切除，8例经肛门局部切除，2例行直肠前切除术，2例行腹会阴联合切除术（其中1例为局部切除术18月后复发）。
2 结果
2.1本组患者均经治一期愈合出院。所有病例切除标本在光镜下均找到梭形细胞，病理证实为直肠间质瘤。免疫组织化学检查12例，结果为：CD117阳性者12 例，CD34阳性者12例，SMA阳性者5例，P53阳性者3例，S－100 、Desmin均为阴性。
2.2 随访 随访方式为电话、门诊定期复查。本组16例，完全随访13例，随访时间5~54月，1例经肛门局部切除术后14月复发，再次经肛局部切除，随访26个月，未见复发 ；1例经肛门局部切除后18月复发，再行腹会阴联合切除，术后22月因局部再次复发，死亡；其余患者无复发。
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3 讨论
3.1 胃肠道间质瘤(GIST)是一种发生于消化道的少见肿瘤，属间叶肿瘤的一种，其发病率极低，约1/10～2/10万，占全部胃肠道肿瘤的1%，其中直肠间质瘤约占5%，占直肠间叶组织肿瘤的80%左右。直肠间质瘤是继胃、小肠外的第三位GIST好发部位。直肠间质瘤常见于中老年病人，年龄可发生于27～70岁，男性多见，平均发病年龄为55～60岁。
3.2 直肠间质瘤常见的临床症状有便血、肛门坠胀、排便次数增多、肛门直肠疼痛和梗阻等。其临床症状的发生与肿瘤的大小有关，体积较小者(<2cm)不易被发现，常在体检或无意中发现，肿瘤较大可向前压迫尿道引起排尿困难、尿频，易误诊为前列腺肿瘤，凸向直肠腔则引起排便障碍。约90%的直肠间质瘤距肛缘<7cm，肛门直肠指诊是最为简单有效手段，指诊可扪及直肠壁外生性肿物，一般多为界清、光滑，质地较韧或硬。纤维结肠镜可除外异位肠道肿瘤，有时内镜并不能观察到确实的肿瘤。
3.3 直肠间质瘤的诊断必须通过病理诊断，因肿瘤多位于直肠黏膜下，取活组织非常困难，故术前明确诊断常不能做到，往往需手术切除后经病理检查方能明确。病理诊断需根据特定的组织学表现和免疫组化结果，两者缺一不可。直肠间质瘤的细胞形态分为梭形细胞型、上皮样细胞型和混合型。梭形细胞型最为多见，约占90%以上。但是，单纯从形态上无法区分直肠间质瘤和平滑肌来源肿瘤、神经鞘瘤等。在个别情况下，上皮样细胞型间质瘤可与低分化腺癌混淆。要确定诊断，免疫组织化学检测是必需的。最具有诊断价值的是CD117表达阳性，其阳性率高达85～100％，CD34表达阳性有助诊断。仅极少数CD117阴性表达的肿瘤可以被诊断为间质瘤。本组12例免疫组化CD117、CD34均为阳性表达，阳性率为100%。平滑肌肌动蛋白（SMA）与 S-100 在GIST中表达阳性率较低。直肠间质瘤相对于其他部位的间质瘤有以下特征：(1)细胞形态以梭形细胞为主，罕见上皮细胞型。(2)CD117及CD34高表达率。(3)直肠间质瘤中恶性占81%，比例大，较胃间质瘤恶性度高。
3.5 直肠间质瘤预后 文献报告，胃肠道间质瘤经完整切除者5年生存率为54％。直肠间质瘤切除后复发率很高，可达40%～80%，原因可能与切除肿瘤时，对肿瘤的挤压导致肿瘤包膜破裂，造成种植有关。故手术要求完整切除肿瘤及广泛的周围正常组织，避免肿瘤的破裂至关重要，尤其是第一次手术时无瘤原则最为重要。研究发现，切缘阳性或不能切除者中位生存期仅为9～12个月，肿瘤体积大恶性程度高者即使完全切除也容易复发。肿瘤复发的中位时间约为7个月～2年。局部复发，绝大多数可再次手术切除，少数病程迁延，根治术后5年甚至更长时间仍可局部复发。二次手术后仍然难免复发。由于直肠间质瘤临床上并不多见，文献中大样本的报道很少，临床治疗方面还需要长期的积累及多中心的大宗数据随访研究。
参考文献：
[1]Fletcher CD，Berman JJ，Corless C，et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors：A consensus approach. Hum Pathol 2002；33：459～465.
[2]CSCO胃肠间质瘤专家委员会．中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识（2011年版） ．临床肿瘤学杂志，2011，16：836~844．
论文作者:陈邑岐1,邵万金1,杨柏林1,史仁杰1,陈云生2
论文发表刊物:《中医学报》2015年9月
论文发表时间:2015/10/20
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