（山东省宁津县计划生育妇幼保健服务中心 山东德州 253400）
【摘要】目的：分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法：本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果：经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论：院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。
【关键词】孕前；优生遗传咨询；孕前检查；临床价值
【中图分类号】R394.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）08-0269-02
孕前优生遗传咨询与身体检查为优生工作的主要构成部分，但在我国孕前咨询相关工作并未得到充分的重视，与之有关的研究资料较少。在我国，很多医生及孕妇往往只重视产前检查而对院前检查并未给予足够的重视，使得很多优生优育措施并未及时实施，身体本身的疾病并未及时治疗，这会对胎儿质量造成直接影响，使得胎儿出现生长发育缺陷。为此，本文对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查咨询者的临床资料进行分析，现将其归纳总结如下。
1.一般资料与方法
1.1 一般资料
本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，咨询者的年龄在20岁～43岁之间，平均年龄为（27.2±10.1）岁。受教育程度：628例咨询者学历为初中及以下，604例咨询者学历为高中学历，452例咨询者学历为大专及以上。职业：647人为农民，595人为城镇居民，442人为干部知识分子。
1.2 一般方法
1.2.1优生咨询 详细的询问患者的疾病史，并检索相关资料，询问内容主要为：（1）咨询者的健康情况及家族是否有家族遗传病史；（2）咨询女方妇科检查状况，询问其过往病史，建议女方进行有关抗体、血常规以及血型等检查，且男方也要进行血常规血型以及精子质量等检查；（3）对于具有早产、死胎以及人流史女性必须进行孕前检查；（4）建议孕妇孕前给予充足的叶酸，尽量避开传染病流行和流行性疾病的季节妊娠，避免烟、酒等不良生活习惯和有害物质的接触，控制及治愈好患者所患的疾病。
1.2.2遗传咨询 将产前常规筛查、产前诊断价值、疾病预防、影响要素以及有关治疗方法等向咨询者进行详细介绍。遗传病确定主要是根据系谱分析和家系调查为诊断依据，并与临床特征进行相关结合分析，而后通过生化分析、染色体和性染色体分析等检查结果做出诊断。分析咨询者可能会存在的某种遗传疾病，并推算出该种疾病发生风险，并提出针对性的建议和策略，例如终止妊娠、停止生育等；或对患者进行临床诊断后采取相应的治疗措施。
1.2.3孕前优生遗传筛查 对咨询者开展严格的孕前检查，并对孕妇末次月经日期进行核对，从而确定准确的孕周，若存在异常，则可实施B超检查，并把B超检查结果作为金标准。取孕周15～18周的孕妇，采集静脉血2ml并进行有关检查，主要检测指标为AFP和β-HCG,检查结果用中位数（MOM）进行表示，并与孕妇的体重、年龄、单胎、糖尿病、是否吸烟等相关因素进行结合分析，并利用随机软件计算NTD和DS的风险率，DS高危临界值>1/260属于高危孕妇。对于高危孕妇可建议其行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型进行分析，并利用彩超进一步诊断。
1.3数据分析
究有关数据采用SPSS22.0进行统计分析，计数资料利用t检验进行分析，组间分析χ2检验，P<0.05表示差异显著。
2.结果
经统计从2014年1月-2016年12月共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%。通过表1可知，2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）。另外，从2014年-2016年这三年间，参与孕前咨询参与孕前检查的人数越来越多。
注：（*P<0.05，表示与2014年检查率相比差异显著；#P<0.05，表示与2015年检查率相比差异显著。）
3.讨论
孕前咨询与孕前检查为孕前保健和预防出生出现缺陷的主要方法，为优生优育的重要环节。国家有关统计数据表明，我国为出生残疾和缺陷发病率较高国家，我国每年约有20多万先天畸形儿出生；另外，部分畸形儿在出生后才逐渐凸显出来；所以我国每年先天残疾儿童总数高达百万，约占了总出生人口5%，且畸形儿的发病率呈逐年上升趋势。所以，若不采取有关措施，我国新生儿出生健康状况不容乐观。通过调查分析可知，孕前咨询人数在逐年增加，咨询者询问的重点也由原来的单一遗传病向着更为广泛的非遗传病咨询。咨询者期望通过孕前优生咨询来避免先天性畸形、遗传病等出生缺陷外，还期望通过优生因素，来提高新生儿的质量，把对优生的不利风险降到最低。
目前，越来越多的育龄夫妇期望得到更为专业的指导，通过对孕前不良因素的干预，以实现优生目的。在解答咨询者问题时，我们发现越来越多的夫妇对育龄、合理营养、孕前保健、预防感染、放射有害物质、戒酒、戒烟、谨慎用药、远离宠物等方面存在着盲点和误区。医护人员要对前来咨询的者提供详细的解答，为其普及优生知识要点，协助其制定对应的优生策略，并对育龄夫妇开展健康教育知识宣传。
本文对3年来1684例咨询者进行了统计分析，有1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。这表明院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。
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论文作者:刘学亮
论文发表刊物:《心理医生》2017年8期
论文发表时间:2017/6/6
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