何婷
（安徽省六安市立医院儿科 237000）
【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）11-0343-02
先天性成骨不全是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的遗传异质性结缔组织病。现将我科发现的一例报告如下。
患儿王俊艺，男，13天，因“口吐泡沫伴纳差一周”入院。系G2P2，胎龄41周顺产，出生体重2800g,Apgar评10分，羊水Ⅲ°污染。生后母乳喂养，入院前1周出现纳差，7～8小时哺乳1次，伴少哭、少动，口吐泡沫，偶有憋气、口周紫绀。其父母非近亲婚配，否认放射性有害物质接触史，否认家族遗传病史。查体：T：36.1℃，P:120次／分，R:50次／分，W:2.73kg，身长：48cm神志清，反应差，少动，有听力，巩膜呈微蓝色，唇绀，口吐泡沫，胸廓外观无畸形，三凹征（+），双肺可闻及粗湿啰音，HR120次/分,律齐，胸骨左缘2-3肋间可闻及Ⅱ级收缩期杂音。双上肢呈U形畸形生长，双腕关节过度外展屈曲，局部稍肿胀，触之哭闹。右足内翻畸形，四肢肌张力低。吸吮觅食反射弱、握持反射未引出。辅检：血常规、肝肾功能及凝血功能正常，血钙、磷正常。胸片：可见斑片状密度增高影。心脏彩超：卵圆孔未闭。头颅磁共振未见异常。遗传代谢性疾病筛查无异常。四肢X线示：双上肢尺骨远端骨折，双膝、双踝、双肘、双腕关节间隙明显增宽，关节间隙内可疑软组织密度影，长骨干骺端膨隆，临近关节面骨质呈杯口样囊性缺损。
据患儿临床表现及x线检查结果，临床诊断：先天性成骨不全，新生儿肺炎。住院后予以积极抗感染治疗及加强护理防止骨折。后家人放弃治疗自动出院，于2014.7.16回访患儿已死亡。
讨论：成骨不全（osteogenesis imperfecta，OⅠ)：又称为脆骨病,是一种罕见的以骨受累为主要特征的先天性全身性结缔组织遗传疾病。发病率据文献报道1/10000～1/15000[1],属于先天性类型的40000名新生儿中仅有1例[2]。临床表现为多发性骨折和骨畸形、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。其显著特点为骨的脆性增加、骨质疏松，轻微外伤甚至无外伤也可发生骨折。故患儿多因反复骨折或骨骼畸形就诊，骨折以股骨骨折最常见，四肢中远端最易受累。该病致病机理复杂,多为常染色体显性遗传，部分散发病例为常染色体显性突变所致，其中90％的OI是由Ⅰ型胶原基因(COL1A1,COL1A2)突变导致结构或功能的异常引起的，但基因突变并不是决定病情严重程度的唯一因素。结合临床、放射学、遗传性表现，该病分为4型[3]，其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切。Ⅱ型为最严重类型，常为早产或死产，小于胎龄儿。特点是深蓝色或灰色巩膜，多发性骨折导致长骨缩短弯曲、肋骨串珠，肋架变小狭窄。本型围产期病死率高达62.4%。Ⅲ型是经过围产期成活下来的最严重的类型，严重者易于Ⅱ型混淆。2/3患儿出生时有多发性骨折，但长骨不呈压缩状，无Ⅱ型所见的严重胸廓畸形，多为适龄儿。X线典型表现为长骨末端扩大呈“囊状”或“爆米花”样。本病例中患儿未行基因诊断，家族中无类似患者，根据临床表现及X线检查推测应属于Ⅲ型，可能为基因突变所致。目前成骨不全的诊断除依据临床表现、X线检查外还可做皮肤活检及基因分析，其中Ⅱ型在妊娠14-16周以前B超即可查出骨折、畸形及骨化缺陷。本病暂无特效治疗方法，治疗原则是慎防骨折（特别是医源性骨折）和治疗骨折，尽量恢复骨骼的活动度与功能。周期性静脉使用二磷酸盐类可降低骨折的发生率，但不能从根本上解决问题。基因治疗仍是目前治疗该病的根本途径和主要研究热点。对于高度怀疑患有成骨不全的胎儿，顺产产道挤压会使多发性骨折的发生率明显增加，但即便是剖宫产，根据Cubert等[4]的研究发现也并不会降低分娩时骨折的发生率和延长寿命。因此，对于怀疑患有OI的胎儿，做好产前B超诊断非常必要，可以减少OI患儿的出生，加强优生。
【参考文献】
[1] Graul Al.Filling the gaps: osleogenesis imperfecta. Drug News Perspect.2005.18:400-401.
[2] 胡亚美，江载芳.褚福棠实用儿科学[M]-7版.北京：人民卫生出版社,2002:2348
[3] 邵肖梅，叶鸿瑁，丘小汕等.实用新生儿学[M]-4版.北京：人民卫生出版社,2011:738-739
[4] Cubert R.Cheng E.Mack S.et al.Osteogenesis imperfecta:mode oof delivery and neonatal outcome [J].Obsterics & Gynecologhy.2001.97(1):66-69.
论文作者:何婷
论文发表刊物:《医药前沿》2015年第11期供稿
论文发表时间:2015/7/28
标签：畸形论文; 患儿论文; 不全论文; 先天性论文; 新生儿论文; 长骨论文; 巩膜论文; 《医药前沿》2015年第11期供稿论文;