（四川大学华西第二医院；四川成都610000）
关键词：儿童急诊;罕见;X-连锁隐形遗传性免疫缺陷疾病;血小板减少;湿疹
1 病例报告
患儿男性，35+1周早产，双胎之小婴（大婴女未见发病）出生后反复湿疹病史，因“早产，皮肤散在密集出血点”于我院新生儿儿科住院，诊断为“早产儿，低出生体重儿，新生儿血小板减少症，先天性巨核细胞生成障碍？贫血，肺炎”（疑示WAS综合征）予反复输注血小板，去白悬浮红细胞，丙种免疫球蛋白，凝血酶原复合物，哌拉西林抗感染，氟康唑预防真菌感染，激素冲击调节免疫等治疗后出院。患儿29天，新生儿科出院3天后，因“便血半天”急诊就诊，解稀便5-6次，粘液血便一次，大便常规白细胞2-5个，红细胞1-2个，血小板(PLT)22×10^9/L,予输注血小板后回家。2017年12月28日，看血液专家门诊予定期每周输注血小板，强的松5mg Bid。2018年2月1日，血液科门诊骨髓检查提示血小板减少骨髓象。2月7日，因“反复皮肤瘀点3天”于重庆医科大学儿科住院，基因检测：WAS基因有一个半盒子突变：c.151大于T（编码区第151号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶），导致氨基酸改变P.V51F（第51号氨基酸有缬氨酸变异为苯丙氨酸），为错义突变。家族系验证分析，受检人之母改位点杂合变异。确诊为“WAS综合征”予对症治疗后出院。3月20日 因“咳嗽，气促，皮肤瘀点，”急诊就诊，查体：T:36.6℃，P：137次/分，R：50-70次/分，BP：95/42mmHg，SPO:96%（鼻导管吸氧下），格拉斯评分14分，面色及口唇红润，咳嗽，气促，鼻翼煽动，点头样呼吸，三凹征阳性，奶量下降，腹部可见少许湿疹（患儿湿疹不明显，未采集图片，下图来源软件丁香网），颈部可见散在针尖样大小出血点，肝脏肋下2cm,毛细血管再充盈2秒，胸片结果示：双肺可见模糊小斑片影，粪便隐血试验阳性，血常规白细胞（WBC）:7.4×10^9/L,中性粒细胞（N）:38.4%.血红蛋白（HB）:106g/L,血小板（PLT）:3×10^9/L，血清免疫球蛋白IgM，IgG下降 ，C反应蛋白（CRP）：3.0mg/L，凝血功能提示凝血酶时间（TT）稍延长22.5秒，诊断“WAS综合征，重症肺炎，凝血功能异常”。予VK1预防出血，头孢哌酮他唑巴坦抗感染，免疫球蛋白及合血小板支持治疗后收治PICU进一步治疗。
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2 讨论
WAS综合征（Wiskott-Aldrich sydrome）又名湿疹，血小板减少伴免疫缺陷综合征。是一组少见X-连锁隐形遗传性免疫缺陷疾病，1937年由Wiskott首次报道，3例出现血小板减少，腹泻伴便血，湿疹及外耳道感染的男性患儿。1954年Aldrich发现此病是X-连锁隐形遗传，因此而得名。主要见于婴幼儿，女性携带,男性发病，其诱因是位于X染色体断臂的WAS蛋白基因突变[2]。临床表现为血小板异常出血，湿疹，免疫缺陷[1]，恶性肿瘤，母系男性幼年史[4]。是儿科中较少见的一种疾病，发达国家的发病率为1/100万至10/100万，若不进行造血干细胞移植，WAS综合征患儿生存期仅为15岁[3].在我国医学会儿科分会免疫学组统计，每年大约有100-300名WAS综合征的新增患儿，只有不到20例能够被诊断出来，大多数患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72%，以血便及皮肤出血点占70%，成为全国儿科医师关注的免疫缺陷病[5]。诊断该疾病的方法主要靠WASP流式检测和WAS基因分析。孕期产妇携带者可通过DNA测序的羊水细胞分析和脐带血的WAS流式检测，有助于避免缺陷胎儿的出生。造血干细胞移植可同时重建ＷＡＳ综合征患儿的造血系统及免疫系统，解决其血小板异常及免疫缺陷的问题，是目前根治该病的最佳方案，在临床上己广泛开展，技术相对成熟。对于年龄小，巨细胞病毒阴性的WAS综合征患儿可选择脐带血作为干细胞来源。随着WAS综合征研究发展，对此病的诊断及治疗水平将进一步提高，为ＷＡＳ综合征患儿带来更多生存的希望[4-5]。
参考文献：
[1] 胡亚美，江载芳，诸福棠实用儿科学[M].7版.北京：人民卫生出版社.2003:594-596
[2] 杨锡强，易著文.儿科学[M].6版.北京:人民卫生出版社，2004:186
[3] Ochs H D,Thrasher A J.The Wiskott-Aldrich syndrome[J].J Allergy Clin Immunol,2006,117(4):725-738,739.
[4]何雨蔚.20例 Wiskott-Aldrich综合征病例分析[D]，重庆医科大学硕士研究生学位论文, 2015:1-26.
[5]赵晓东.Wiskott-Aldrich综合征研究进展[J].实用儿科临床杂志， 2012,27（21）:1623.
[6]郭城.刘玲,艾雪梅，等. Wiskott-Aldrich综合征二例报告及文献复习[J].中华全科医师杂志，2012,11（1）:76-77.
论文作者:陈艳
论文发表刊物:《医师在线》2019年6月12期
论文发表时间:2019/9/23
标签：综合征论文; 血小板论文; 患儿论文; 湿疹论文; 儿科论文; 免疫论文; 缺陷论文; 《医师在线》2019年6月12期论文;