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吴 穹 罗 红
四川大学华西第二医院超声科 四川 成都 ６１００４１ 作者简介:吴穹(１９８７－),女,在读硕士,就读学校:四川大学华西临床医学院;就读专业:影像医学与核医学通讯作者:罗红,女,汉,医学博士,教授,妇产科超声诊断学.
【摘要】 Dandy－Walker综合征是主要累及小脑的先天性神经系统畸形,多数预后很差,产前诊断具有重要临床价值.超声具有实时性、无创性、无辐射、费用低、可重复性等特征,是目前DWS的主要诊断方法.三维超声和磁共振技术(MRI)的发展,为定量诊断DWS提供了良好的可行性,使DWS产前诊断的准确性、敏感性得到了较大提高,本文就DWS产前诊断的进展进行论述. 【关键词】 Dandy－Walker综合征;小脑蚓部;产前诊断;超声【中图分类号】R７１４．５【文献标识码】B 【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－１０１２－０２
DWS是以后颅窝池增宽为共同表现的先天性菱脑发育畸形.目前常将DWS分为三型:(１)典型Dandy－Walker畸形:小脑蚓部完全或部分缺如;(２)Dandy－Walker变异型:小脑蚓部发育不良,多为下蚓部发育不良;(３)单纯小脑延髓池增大:仅以后颅窝池明显增宽为特征.有学者将[１]Blake’s囊肿归为DWS的一种类型,文献报道[２]MCM 可能是BPC的变异型,二者从超声到临床表现有很多相似之处.DWS的发生率约为１:２５０００至１:３５０００次妊娠,但在脑积水患儿中发生率高达１２％,男女比例为１:１．５[３].由于该病预后不良,死亡率高,及时诊断、尽早终止妊娠极为重要.
１ 病因DWS的病因为非特异性的,致病因素包括风疹病毒、弓形虫、酒精和华法林等.该病也可以是某些综合征如Meckel－ Gruber 综合征、Ritscher－Schinzel综合征的表现之一.约１５％－４５％DWM 与染色体缺陷相关,特别是１８－三体、１３－三体和２１－三体[４].随着分子遗传学发展,已成功定位了某些致病基因,染色体７p２１．３区DNA 拷贝数异常被证实是DWS病因之一[５].小脑基因的两个临近锌指结构ZIC１ 和ZIC４ 的缺失也可能与DWS 有关,Grinberg等[６]成功利用连锁基因缺失的小鼠建立DWS动物模型.Kimberly 等[７]发现６p２５上FOXC１与小脑蚓部的正常发育关系密切,也属于DWS致病基因之一.
DWS的发病机制可能为致畸因子引起下髓帆发育缺陷,第四脑室出孔阻塞,脑脊液循环受阻,引起第四脑室扩张形成囊肿,从而使小脑幕、横窦和窦汇向上抬高,常合并小脑蚓部缺如.BPC 是后颅窝的小蛛网膜囊肿,为胚胎期Magendi孔形成障碍所致Blake小袋退化失败,脑室压力异常致隋帆向颅后窝池囊性扩张,其囊肿与第四脑室相通.２ 临床症状与合并畸形小脑蚓部与维持肌张力、稳定身体重心和调节肢体共济运动密切相关.小脑蚓部发育不全可引起精神、智能、情感障碍.婴幼儿起病主要以脑积水、呕吐、头围增大及癫痫发作为首发表现.DWS患者存活至成人较少见,国外仅有散发病例报道,成年发病者表现为头痛、头晕、行走不稳及双下肢乏力[８].DWS可单独存在,亦可合并多种畸形,最常见为中枢神经系统异常如前脑无裂畸形、胼胝体缺失、灰质异位及脑沟发育异常等,其中侧脑室扩张最多见.DWS合并的非中枢系统畸形包括:多囊肾、心脏异常、面部畸形、多指(趾)等, 其中心脏畸形最常见,DWM 和DWV 心脏畸形的发生率分别为３８％ 和４１％[１１].DWS患者也可伴有微小异常如永久性右脐静脉等,甲状旁腺功能减退亦可是DWM 患者的合并症之一[１２].
３ 预后DWM 预后严重不良,死亡率约２０％[１６].DWV 和MCM 预后相对较好.DWS预后主要取决于小脑蚓部病变、中枢神经系统外其他病变的严重程度以及是否合并染色体异常.BPC及MCM 单独存在时可认为是正常变异,其中约９０％的神经系统发育正常[９],超过１/３的单纯BPC胎儿孕晚期囊肿可自行消失.Klein等[１７]应用MRI对DWM 患儿随访至７岁,发现正中矢状面上能够显示小脑２沟、３叶及顶部结构者,其智商和运动功能无障碍,而缺少上述结构及伴随其他部位畸形者预后非常差.
４ 产前诊断４．１ 小脑蚓部的发育及适宜检查时间 小脑蚓部连接小脑半球,外形狭窄、卷曲,分为上、下蚓两部分,紧贴于脑干表面,下蚓部约是上蚓部的２倍.小脑蚓部于妊娠第９周开始发育,到１８周蚓部才完全阻断第四脑室和后颅窝池的交通[１８].孕１４、１５、１６w时,蚓部开放率分别为５６％、２３％、１３％,蚓部下份到孕１７．５w仍然开放[１２]. ４．２ 超声检查４．２．１ 二维超声 超声是目前产前诊断DWS的首选方法.DWS二维超声表现为:(１)DWM:横切面见小脑半球分开或小脑半球上部相连而下部分开,后颅窝池深度＞１０mm,与第四脑室相通;(２)DWV:横切平面上与DWM 类似, 后颅窝上方有小脑蚓连接,声束平面略下移可见蚓部缺失,蚓部正中矢状切面见到第四脑室和径线较小的下蚓部.侧脑室、后颅窝池、第四脑室可扩张或增大.颅后窝可与第四脑室相互连通呈细管状; 平面的标准化、正常变异:实际工作中以下情况容易造成误诊.(１)切面不标准:半冠状平面可增加胎儿后颅窝池深度,即使部分正常胎儿在该平面也观察到第四脑室与颅后窝池相通的图像,可导致假性DWM 和假性颅后窝池增宽[２０][２１];当小脑横切面图像偏向胎儿足侧时,也可能造成小脑蚓部缺失的假像[２２];(２)部分胎儿小脑蚓部形态不规则,超声较难获得完整的小脑蚓部图像;
当常规切面诊断受限时,可应用反面部正中矢状切面检查法,方法为获得面部正中矢状切面后,探头向顶、枕部移动,声束经前囟、后囟透声窗进入颅内,颅脑正中矢状面的获得率可达９４．５％[２４].Malinger等[２５]对１０１例胎儿观察发现小脑蚓部发育与孕龄、双顶径、头围、小脑横径相关性良好,且随孕周呈线性方式增长.Zalel等[２２]测量不同孕周胎儿小脑的前后径、宽度、高度,发现胎儿小脑蚓部前后径、宽度与孕周及双顶径有较高相关性,以上研究为各孕周小脑蚓部发育的评估提供了参考值.
４．２．２ 三维超声 三维超声技术能清晰显示颅后窝结构特别是蚓部完整的三个叶、两条沟,重建满意的正中矢状切面图像,获得小脑长径与小脑立体容积, 有助于DWS各亚型的鉴别诊断.谢红宁等[２８]研究２００例中晚孕胎儿发现经腹二维、经阴道二维和经腹三维超声显示小脑蚓部的成功率分别为３５．５％、２６％及９８．５％.VinalsF 等[２９]研究显示三维成像对颅脑正中矢状面的显示率高达８８％. 小脑蚓部面积可作为评价小脑蚓部缺失严重程度的指标.谢红宁等[２８]采用第三平面成像测量中晚孕胎儿蚓部前后径、上下径和最大切面面积,获得各孕周正常参考值.后期[２３]比较５７１例正常中晚孕胎儿和３９例DWS胎儿小脑蚓部最大切面面积,DWS及DWV 胎儿该值均小于相应孕周正常值.以上研究得出正常胎儿小脑蚓部切面面积随孕周增加这一结论,与Malinger[２５]采用经阴道扫查所获得结果相似. 小脑蚓部缺失程度也可以通过蚓部与周围结构的关系来判断.Ghi等[３０]测量正常胎儿脑干－小脑蚓部角、脑干－小脑幕角.BV 角反映脑干上方小脑蚓部旋转角度,BT角反映脑干上方小脑幕插入角度,具有很好的重复性. 三维技术的应用,将颅后窝各参数、小脑体积、小脑与邻近结构的角度转变为可以量化的参数,为定量诊断DWS提供了可行性和前景.
４．３ MRI 在某些特殊情况下,如羊水过少或过多、孕妇肥胖、胎位异常,MRI 可成为DWS的补充诊断方法.MRI的优势还体现在(１)小脑蚓部结构的显示更有优势,清晰分辨小脑蚓部与第四脑室的临界关系,帮助DWS各亚型做出明确的鉴别诊断.(２)清晰显示颅脑正中矢状切面.(３)对小脑蚓部是否完整的判断可以提前１－１．５周,平均在１６周可辨清小脑蚓部与第四脑室的临界关系[３４].DWS在MRI上的特征性表现为[３５]:１、颅后窝增大,伴横窦和窦汇抬高, 超过人字缝.２、天幕的上抬超过人字缝.３、巨大囊肿占据后颅凹中线的绝大部分,并与扩大的第四脑室相通.
４、常伴脑积水,导水管扭结不通,巨脑,小脑下蚓部缺如.５、上蚓部向前上方移位.有上述５项中３项即可确诊.MRI与二维超声对DWM 的诊断无明显差别,夏薇[３６]等发现快速MRI技术对胎儿DWS及合并畸形的诊断优于超声.但亦有研究认为,在对胎儿后颅窝畸形进行筛查时,MRI与三维超声的准确度相同[３７],但由于MRI操作费时、对医生诊断要求较高,不能作为DWS的首选诊断方法.
５ 展望综上所述,二维超声是目前诊断DWS的首选方法,当体位受限、或各亚型鉴别困难时,三维超声及MRI作为补充检查手法,可获得理想的胎儿颅脑正中矢状切面,可提高DWS的产前诊断成功率,但目前国际上还没有统一的量化指标用于诊断,因此,DWS的产前诊断有待更深入地研究.
论文作者:吴穹 罗红
论文发表刊物:《中国综合临床》2015年12月供稿
论文发表时间:2016/3/10
标签：小脑论文; 脑室论文; 超声论文; 胎儿论文; 切面论文; 产前诊断论文; 畸形论文; 《中国综合临床》2015年12月供稿论文;