王珍琦 马建芳 陆伟 孙玲玲 马丽媛 （苏州市立医院本部超声中心 215000）
【摘要】目的 探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法 回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果 经超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿，有3例是21-三体，1例是18-三体，余5例未见核型异常。结论 胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关。
【关键词】胎儿 房室间隔缺损 染色体核型分析 超声诊断 21-三体 18-三体
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）35-0264-02
房室间隔缺损又称心内膜垫缺损或共同房室通道，是一组房室间隔发育不全，同时伴有不同程度的房室瓣发育异常的复合型先天畸形。近年来，随着产前超声诊断技术的提高，房室间隔缺损的诊断率不断提高，另外其与染色体异常的关系也越来越受到重视。现将二者关系总结如下。
资料与方法
收集2011年3月至2012年9月至我院行产前系统超声检查的孕妇，检出的201例胎儿心脏畸形资料中房室间隔缺损9例。孕妇年龄22-38周岁，胎儿孕周22-27周。
采用Philips公司生产的IU-22及GE公司生产的Voluson E7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2-6MHz，功率小于100mW/cm。孕妇取仰卧位，对胎儿进行超声检查。先行胎儿孕中期系统超声检查，以观察全身结构，再以四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓切面观察心脏的主要结构及连接关系。四腔心切面是观察房室间隔的主要切面，在加以其它切面观察是否合并心内其它畸形。对超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿均行染色体核型分析检查。
结果
9例房室间隔缺损的胎儿（5例合并心内畸形，4例合并心外畸形）3例为21-三体，1例为18-三体，余5例未见染色体核型异常，详细情况见表1。
表1 胎儿房室间隔缺损与染色体核型分析结果（例）
讨论
胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关，尤其与21-三体[1]。本研究结果显示9例染色体核型分析检查中有4例异常，占44.44%。虽样本数量较少，但其与国内外报道的40%-70%[2]相符合。其中21-三体为3例，占75%；18-三体为1例，占25%这结果与国内外报道较一致[3]。房室间隔缺损的4例染色体异常胎儿其合并的畸形为：肠道回声增强、鼻孔显示不清、鼻中隔发育不良、右心室增大、心包积液、眼距增宽、NF增厚以及十二指肠闭锁。其中肠道回声增强、鼻孔显示不清、鼻中隔发育不良、眼距增宽、NF增厚这些异常表现本身就是胎儿染色体畸形筛查的软指标[4]。故房室间隔缺损合并染色体筛查软指标异常时，则更应高度怀疑胎儿染色体异常。
在胚胎发育的4-6周，心内膜垫向上发育与原发隔将原发孔封闭，向下发育与室间隔将室间孔封闭，向左形成二尖瓣前瓣，向右形成三尖瓣膈瓣，故心内膜垫异常必引起比较复杂的畸形。四腔心切面上即可显示大部分异常，主要表现为十字交叉消失，4个心腔相互交通。21-三体的胎儿有其特征性超声表现：小头畸形、眼距宽、小耳朵、低位耳，伸舌，颈项透明层增厚等。18-三体的胎儿超声亦有其特点如：小眼、眼距宽、低位耳、外耳畸形、胸骨短、足内翻、肾脏畸形等。综合上述各种超声特征可提高胎儿染色体异常的超声检出率，降低假阳性率。
综上所诉，胎儿房室间隔缺损合并染色体异常的比例较高，尤其是发现合并心外染色体异常的软指标时，则更应高度怀疑染色体异常，这对产前超声检出房室间隔缺损及染色体异常的有重要的价值。
参考文献
[1]刘志红，冷萍，曾宪敏.产前超声诊断胎儿完全性房室间隔缺损的价值.中国医学影像学杂志，2012,20（6）：445-446
[2]邓学东.产前超声诊断与鉴别诊断.北京：人民军医出版社，2013.1
[3]接连利，吴茂源，刘清华.胎儿心脏超声诊断学.北京：北京大学医学出版社，2003
[4]苗明珠，孙丽洲.胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析.中国优生与遗传杂志，2011,19（5）：42-45
论文作者:王珍琦,马建芳,陆伟,孙玲玲,马丽媛
论文发表刊物:《医药前沿》2013年第35期供稿
论文发表时间:2014-3-7
标签：房室论文; 染色体论文; 胎儿论文; 超声论文; 间隔论文; 异常论文; 核型论文; 《医药前沿》2013年第35期供稿论文;