【摘要】目的 研究并分析家族性高胆固醇血症的心血管超声的临床表现以及心脏大血管血流的变化。方法 在某医院随机选取30例经确诊的家族性高胆固醇血症的患者，运用普勒超声显像仪观察心脏大血管管壁的厚度以及心脏和瓣膜等脏器的结构和功能。结果 检测观察一段时间发现，30例家族性高胆固醇血症的患者的总胆固醇显著增高，其中有28例患者因有皮肤色变等临床症状就医，重者患有肿瘤。30例患者都患有程度不同颈总动脉管壁增厚的症状，心脏的射血功能基本正常，主动脉瓣和二尖瓣都存在一定的反流现象。结论 家族性高胆固醇血症的心血管超声发现其临床症状主要是心血管异常的临床表现，能准确地分析其严重程度和心脏瓣膜和血管的情况。
【关键词】超声 心血管 家族性 高胆固醇血症
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）39-0168-02
家族性高胆固醇血症是比较少见的常染色体异常的具有家族性的遗传病，最早期的临床表现为低血脂蛋白的浓度严重超标。患者的发病年龄早，且较早累及到动脉和心脏瓣膜等结构，故在发病早期常发生心绞痛等症状。目前最常用且最灵敏的诊断手段是利用心血管超声进行确诊[1-2]。
1.资料与方法
1.1一般资料
在某医院随机选取已经确诊为家族性高胆固醇血症的30例患者，其中30例患者中，男性患者15例，女性患者15例；患者年龄在（年龄3.8-38.1）岁，平均年龄为（20±17.8）岁；身高为（150±25）cm，体重为（40±25）Kg。每个患者的年龄身高等不存在差异。
1.2方法
根据要观察的内容采用相应的仪器如超声仪，目前常用的超声仪器为多普勒超声仪，利用超声仪观察心脏瓣膜和动脉的情况，主要观察其形态，管壁和室壁的厚度和腔隙的大小等，最重要的是分析血管内血流和反流的情况如主动脉瓣口内、二尖瓣血流速度等并取其平均值。再利用M型超声来检测其相关指标如射血分数和短轴缩短率。
1.3 统计学处理
研究分析过程中数据的统计分析使用了SPSS19统计软件，运用t检验的方法对30例家族性高胆固醇患者的心血管超声的检测结果实行检测。当P〈0.05时，有统计学意义。
2.结果
2.1患者经超声仪检测的血脂和动脉血流的情况
经心血管超声仪检测发现，患者的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的浓度显著比正常人的显著增高，高密度脂蛋白胆固醇的浓度基本不变，具体见表1。
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表1 患者经超声仪检测的血脂和动脉血流的情况
项目 总胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇 射血分数（%） 短轴缩短率（%） 范围 7.02-24.35 4.87-21.34 43-78 25-40 平均水平 15±4.23 13±5.42 64±7.26 34±6.13
2.2患者具有显著的临床症状
通过本次研究发现，在30例患者中有9例患者早期有明显的心绞痛等心脏功能性异常的情况，28例患者有皮肤色变，其中有20例患者确诊为皮肤黄色瘤；老年环的患者有15例，胸闷胸痛的患者有7例。
3.讨论
家族性高胆固醇血症是比较少见的常染色体异常的具有家族性的遗传病，最早期的临床表现为低血脂蛋白的浓度严重超标。患者的发病年龄早，且较早累及到动脉和心脏瓣膜等结构，故在发病早期常发生心绞痛等症状。家族性高胆固醇血症主要受累的是心血管，所以利用超声显像观察其临床症状。
本次对家族性高胆固醇血症的研究分析发现，利用超声能为确诊家族性高胆固醇血症提供早期临床症状的理论依据。根据患者临床表现和超声心动图发现，大部分的家族性高胆固醇血症的患者都有皮肤黄色瘤，为家族性高胆固醇血症的特发性症状，除此之外，较常见的还有老年环和心绞痛等临床症状。心动图的现象为心脏的瓣膜增厚、狭窄，导致第一心音或者第二心音的增强。最常见的瓣膜异常为瓣膜的的反流，有主动脉瓣反流和二尖瓣瓣膜反流，其中最主要的是二尖瓣瓣膜反流，从而导致血管和心室的管壁增厚，导致心功能降低[3]。
参考文献
[1] 勇强,李治安,蔺洁,王绿娅.家族性高胆固醇血症患者动脉粥样硬化超声随访价值[J].实用儿科临床杂志.2009.24(13):979-980.
[2] 杨娅,李治安,张小杉,谢谨捷,蔺洁,王绿娅,任红艳.家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征[J].中华医学超声杂志.2009.6(3):469-471.
[3] 李治安,杨娅,勇强,蔺洁,王绿娅.家族性高胆固醇血症的心血管超声研究[J].中国超声医学杂志.2007.23(11):839-842.
论文作者:黄敏
论文发表刊物:《中外健康文摘》2013年第39期供稿
论文发表时间:2014-4-9
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