解放军第一八一医院病理科 广西桂林 541002
滑膜肉瘤是仅次于恶性纤维组织细胞瘤，脂肪肉瘤和横纹肌肉瘤，排名第四位的常见恶性软组织肉瘤[1]，国内统计居软组织恶性肿瘤第五位[2]。其组织学起源尚不明确，好发于近关节处深部软组织，但任何部位均可发生，文献中有头颈部，十二指肠，心脏，胸膜，肺，输卵管，纵隔，腹壁，腹腔，甲状腺，外阴，前列腺的滑膜肉瘤报道，而原发于肾脏的滑膜肉瘤比较少见，至今国内外文献仅报告40多例[3]。我院于2012年７月收治１例左肾原发性SS病例，现结合文献报道如下：
病例报告
患者男性，55岁，因反复左腰部胀痛伴无痛性肉眼血尿半年。于2012年7月20日入院，体查左肾区叩痛，心肺等全身无明显异常，Ｂ超检查发现左肾形态不规则，体积增大，但被膜完整，肾中上部探及9.3×7.5cm低回声实质性肿物，界限清楚，并向肾外凸出，肿物回声不均匀，可见散在不规则液化暗区。外院CT平扫及增强提示：左肾占位，肾癌可能性大。尿常规检查及肾功检查均无异常。于7月23日行剖腹探查术，术中切除左肾。病理检查：
１、医检：左肾切除标本，无输尿管，形状不规则，被膜完整，沿肾门切开，肾中上段见一巨大灰白实性肿物，大小为7×6×5cm，边界尚清，但无包膜，可以完整剥出，周边肾组织挤压。（图1）
２、镜下检查，肿瘤由短梭形和卵圆形细胞构成，细胞密集，胞质稀少，细胞轻度异型，无明显多形性，未见上皮分化成份，间质内血管丰富，可见梭形细胞围绕血管 血管外皮瘤样组织图像，可见局灶坏死。（图2-6）
３、免疫组化及分子生物学：免疫组化采用Polink-1一步法，所用一抗均购自北京中杉金桥生物技术开发有限公司。操作步骤按说明书上进行。
EMA（+++）（图8）、BCL-2（+）（图7）、CD99（+）、TLE（+）、Vimetin（+）、CD56（+）、Ki67（+约20％）、SMA（+）、CKpan（+）、CK7（-）、CK8/18（-）、S-100（-）。
PT－PCR检测，SYT－SSX基因融合，并经西南医院病理科会诊，病理诊断肾原发性滑膜肉瘤，单相梭形细胞型。患者术后未经放化治疗，2年随访后失访。
讨论
目前WHO将肾SS归入起源未定的恶性软组织肿瘤，该肿瘤于2004年被国际癌症研究机构（Internationl Agency for Research on Cancer.IARC）列入WHO肿瘤分类中肾肿瘤的独立类型之一，ICD编码为9040/3[4]。肾SS由Faria等于1999年首先报道，国内2006年首次报道[5-6]。因其他部位的SS也可能转移至肾，所以确诊肾原发SS需排除转移性可能。该病患者发病年龄平均38（17－71）岁，大部份小于50岁，男性略多于女性。双侧肾脏均可受累，其临床表现与肾细胞癌相似，早期常无明显症状，就诊时肿瘤直径常超过10cm，中晚期最常见的临床症状有腹部包块，腹部疼痛和血尿，自然史都是局部浸润以及 肺和肝的远处转移，影像学没有特异表现，因此，仅依靠症状，体征，影像等难以对SS作出正确的诊断，其诊断主要依赖病理组织学结合免疫组化及分子生物学检查。t（x；18）（p11.2；q11.2）特异性异位而出现SYT－SSX１，基因融合是肾SS特征的分子生物学改变[7]。因此基因表达谱是诊断肾SS的良好标志物。
肾SS主要由梭形细胞和上皮样细胞组成，间质中常见有散在的肥大细胞，并且大约有1/3滑膜肉瘤具有灶性肿瘤性钙化，伴有或不伴有骨化。根据这两种细胞分化比例、分化程度及一些其他特征，按照Bergh等人[8]标准分为3型：单相型、双相型和低分化型。双相滑膜肉瘤由于具有上皮的梭形细胞成份，容易诊断，但单向型纤维型SS其形态学和免疫组化特点可能与肾脏其他梭形细胞肿瘤有交叉。其最主要的鉴别诊断包括纤维肉瘤，平滑肌肉瘤，孤立性纤维性肿瘤，血管外皮细胞瘤，恶性外周神经细胞瘤，原始神经外胚层肿瘤，混和性上皮间叶肿瘤，上皮样肉瘤及肉瘤样肾细胞癌。免疫组化指标有助于鉴别诊断，Ozkan等总结以往报道的41例肾原发SS，Vim阳性率为92.6％（25/27），CK阳性率为55％（11/20），EMA阳性率为56％（14/25），Bcl-2 18例均为阳性，CD99从现有文献看大多为阳性[9-10]。本例最终诊断为单相纤维型滑膜肉瘤，是最常见的类型。从病理组织形态与免疫组化特点与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别诊断：
①纤维肉瘤，细胞形态一致，呈束状及人字排列，相对而言滑膜肉瘤细胞核饱满，梭形细胞可呈漩涡状排列，且无血管外皮瘤样结构，常表达Vim，但BCL-2，S-100，CK，EMA均阴性。
②平滑肌肉瘤，是肾脏肉瘤中最常见肿瘤，有明显的束状排列，纵横交织，胞浆丰富，强嗜酸性，表达SMA、desmin、Actin；不表达Bcl-2、CD99、CK、EMA。
③孤立性纤维性肿瘤，SS由于具有血管外皮瘤样结构，有时不易与其鉴别，但滑膜肉瘤细胞多形性及异形性明显，分裂像多见，且血管外皮瘤不规则鹿角样血管更为明显，细胞无明显异型性，免疫组化CD34弥漫强阳性，不表达上皮标志物。
④恶性外周神经鞘瘤（MPNST），组织学上与SS非常相似，大约50％－70％的MPNST表达S－100，尽管少数MPNST可以表达EMA，CD56，但极少表达CK和CD99，而SS常表现为CD99，CK阳性。
⑤原始神经外胚叶肿瘤（PNET），由更为原始的小细胞组成，有时可见菊形团结构，免疫组化表达CD99，CD56，而不表达EMA，CK。
⑥上皮样肉瘤，免疫组化CK，EMA，VIM均可阳性，但大多数可表达CD34，而SS为阴性，且其生长呈结节状，常见坏死，细胞上皮样胞浆嗜酸性。
另外双相型滑膜肉瘤还需与肾母细胞瘤，肾脏肉瘤样癌，透明细胞肉瘤，肾脏粘液管状梭形细胞癌，恶性混合性上皮间质肿瘤等鉴别。
原发性肾滑膜肉瘤罕见，预后较差，但其诊断对于临床治疗和预后判断有重要意义。根治性肾切除，术后辅以放疗，化疗对此类患者有积极作用，不同于肾胚胎性肿瘤和肾细胞癌的治疗方案。因此诊断肾SS需要排除其他相似病变，应用免疫组化及融合基因检测可作出明确诊断。
致谢：本病例经西南医院病理科阎晓初教授会诊。.png)
参考文献：
[1]Weiss SW，Goldblum，JR.Malignant.Soft tissue tumors of uncertain type.In：Enzinger and weiss’s soft Tissue tumors.4th.ed，Louis：Mosby，2001：1483-1509.
[2]范钦和主编，《软组织肿瘤病理学》.江西科学技术出版社，2002：343-352。
[3]王志葱，王兴春，薜梅.肾脏原发性滑膜肉瘤4例.临床病理分析［J］，癌症，2010，29（2）：228-233。
论文作者:齐旻芳,丁,鑫,刘伟信,刘小珍
论文发表刊物:《航空军医》2015年15期供稿
论文发表时间:2015/12/10
标签：肉瘤论文; 细胞论文; 肿瘤论文; 阳性论文; 免疫论文; 肾脏论文; 血管论文; 《航空军医》2015年15期供稿论文;