阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一组获得性造血干细胞疾病[1]，临床常表现为溶血、血栓和骨髓衰竭。
患者，女，18岁，因全身乏力半月余入院，血常规示：白细胞：2.94*109/L、血小板30*109/L、血红蛋白45g/L，RET#36.1*109/L，RET%：2.99%，TBIL：10.20 DBIL：3.13 IBIL：7.07溶贫五项，Coombs试验阴性，蔗糖溶血试验，酸化血清试验阴性，临床为明确三系减少原因，髂后上棘行骨髓穿刺，结果示：1.增生重度减低、淋巴细胞比例相对增高骨髓象；2.中性粒细胞分叶核大于杆状核，如有必要，建议换部位重抽。后换部位胸骨穿刺，涂片结果为：此部位部分小粒空虚、增生减低，淋巴细胞等非造血细胞比例相对增高，请结合骨髓活检除外再生障碍性贫血。骨髓活检示：送检少量骨髓组织，呈增生减退表现。由于患者网织红细胞正常，外送超敏PNH筛查，结果为：红细胞TYPE II型0.10%，TYPE III型0.74%，粒细胞CD59，FLAER缺失表达21.99%，单核细胞CD59，FLAER缺失表达22.17%。诊断为亚临床PNH合并PNH，予环孢素软胶囊免疫调节，再造生血、十一酸睾酮刺激造血，并予小剂量激素对症治疗，同时予护胃治疗。PNH患者由于磷脂酰肌醇聚糖PIG基因突变，导致细胞表面GPI-A锚连蛋白缺失，由于补体调节蛋白CD55和CD59的缺失，从而使得细胞对补体更为敏感，导致阵发性慢性血管内溶血[2]。本病常合并溶血、血栓或骨髓衰竭[3]，在我国主要以溶血和感染为主。本病可以分为三种类型[4]：经典型PNH：以溶血为主要临床表现；合并MDS或AA的PNH；亚临床PNH：临床无溶血症状的PNH，常合并AA或MDS。亚临床PNH，主要以免疫抑制治疗为主，另外需要定期随访.本病例为亚临床PNH合并AA患者，患者为青少年，较为罕见[5]。红细胞存在微小克隆造成了蔗糖溶血和酸化血清试验假阴性，“简易PNH三项”中蔗糖溶血和酸化血清试验的敏感性分别为60.87%，69.33%[6]，敏感性不高，但由于简易PNH筛查价格低廉，快速，为一些基层医院广泛采用，本病例提示，建议PNH三项筛查患者需要警惕微小克隆造成的假阴性。
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参考文献：
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[2] Parker CJ. Update on the diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Hematology American Society of Hematology Education Program 2016；2016（1）：208-16 doi：10.1182/asheducation-2016.1.208[published Online First：Epub Date]|.
[3] Young NS，Meyers G，Schrezenmeier H，et al. The management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：recent advances in diagnosis and treatment and new hope for patients. Seminars in hematology 2009；46（1 Suppl 1）：S1-S16 doi：10.1053/j.seminhematol.2008.11.004[published Online First：Epub Date]|.
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[5] Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2014；124（18）：2804-11 doi：10.1182/blood-2014-02-522128[published Online First：Epub Date]|.
[6] 肖作淼，张丽琴，叶萍，et al. 简易“PNH三项”与流式细胞术在PNH诊断与鉴别诊断的综合价值比较. 赣南医学院学报 2018；38（03）：225-28
论文作者:肖德俊
论文发表刊物:《健康世界》2018年24期
论文发表时间:2018/12/24
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