苏虹 张静
（昆明市妇幼保健院；云南昆明650000）
摘要：目的探讨孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法运用经腹联合阴道超声，对2014年6月－2016年2月在云南省某妇幼保健院参加孕产妇系统管理的4890例孕11～13+6周孕妇进行系统化超声筛查，并进行孕中期Ⅲ级、孕晚期Ⅱ级筛查，所检病例进行产后42d回访追踪妊娠结局。结果超声筛查4890例孕妇(单胎4851例，双胎39例，胎儿总数4929例)，经产前诊断或引产证实胎儿畸形63例(1.28%，63/4929)，孕早、中、晚期胎儿畸形的检出率分别为53.97%、36.51%、9.52%。孕11～13+6周检出胎儿畸形34例(53.97%，34/63)，其中严重结构畸形16例；染色体相关检查异常9例；孕早期超声软指标异常，诊断不明确的于孕中期系统超声筛查检出异常9例，8例终止妊娠，1例孕30周发生早产且新生儿死亡。孕11～13+6周超声筛查无异常胎儿4862例，孕中、晚期检出胎儿畸形29例(46.03%，29/63)。漏诊3例(0.06%，3/4929)，包括室间隔缺损1例、多/并指(趾)畸形2例。孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形的敏感度为53.97%、特异度为98.72%、总符合率为99.35%。结论孕11～13+6周超声筛查可在孕早期检出多系统严重胎儿畸形，也能为孕中期的进一步检查提供依据。但孕早期超声筛查不能替代孕中晚期超声检查。孕早期超声软指标异常胎儿，应结合孕中期系统超声及染色体检查进行诊断；单纯超声软指标异常不是进行侵入性产前诊断的依据。
关键词：孕早期；胎儿心外畸形；超声检查；经腹
中图分类号:R714文献标识码：A
超声筛查（US检查）是一种无创的高效检查方法，利用人体对超声波产生的反应进行的一系列机体观察。近年来，US检查在临床广泛运用，多用于颅脑、胸腹部、妇产科及心血管疾病的诊断，在妊娠期的US检查可以了解胎儿、胎心及胎囊的发育情况。本文对2014年6月－2016年2月在云南省某妇幼保健院参加孕产妇系统管理的4890例孕11～13+6周孕妇行超声检查，其结果在胎儿畸形诊断中具有重要意义，现整理分析如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取2014年6月－2016年12月在云南省某妇幼保健院建档的孕11～13+6周孕妇4890例(单胎4851例，双胎39例，胎儿总数4929例)为研究对象。孕妇年龄20～43岁，平均(28.5±4.6)岁，胎儿头臀长(CＲL)45～84mm。
1.2仪器与方法
①胎儿纵切面:显示胎儿鼻部有无缺损，脊柱是否连续以及背部皮肤完整情况；②颈项矢状面:观察胎儿颈项部有无先天性缺损以及胎儿颈项透明层厚度(NT)、颅内透明层厚度(IT)测量；③颅脑切面:显示胎儿颅脑光环是否完整，观察脑室内结构包括侧脑室前，后角，小脑横径，颅后窝深度等；④胸部切面:观察胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道；⑤腹部切面:观察胎儿胃泡是否可见，是否可见胎儿端脐带插入处。
2结果
2.1孕11～13+6周超声筛查情况
检出胎儿异常67例(1.36%，67/4929)，其中严重结构畸形16例(0.32%，16/4929)，包括露脑畸形或无脑儿5例，部分颅骨缺损脑膜脑膨出1例，心血管异常4例，双侧胸腔回声增强1例，前腹壁畸形3例，肢体异常2例。早孕期超声发现的67例异常胎儿中，19例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，证实2例为21－三体、1例为18－三体、2例核型正常；行无创DNA检查(NIPT)14例，提示21－三体高风险4例、18－三体高风险2例、低风险8例。上述25例因严重胎儿畸形及染色体相关检查异常而终止妊娠。42例继续妊娠者于孕中期行系统超声筛查，检出异常9例，8例终止妊娠，1例孕30周发生早产且新生儿死亡；23例NT增厚、2例颈部淋巴水囊瘤、8例静脉导管α波反向最终均活产。随访结果1例新生儿颈部水囊瘤行外科手术，1例于出生后诊断室间隔缺损，其他33例新生儿均未见明显异常。孕早期超声筛查异常的67例中，34例终止妊娠或死产，引产结果与超声诊断相符。孕早期在本组检出的畸形占比为53.97%(34/63)。见表1。
表1孕11～13+6周超声筛查异常表现及妊娠结局
2.2孕中、晚期超声筛查情况
孕11～13+6周超声无异常胎儿4862例，全部于孕中、晚期进行系统超声筛查，共检出胎儿异常29例(0.59%，29/4929)，占本组胎儿异常总数的46.03%(29/63)。孕中期胎儿系统筛查共检出胎儿异常23例(36.51%，23/63)，其中中枢神经系统异常2例，心脏畸形9例，面部异常3例，呼吸系统2例，泌尿系统异常4例，骨骼异常3例。
2.3诊断价值分析
超声筛查4890例孕妇(单胎4851例，双胎39例，胎儿总数4929例)，超声筛查发现胎儿异常共96例(1.95%，96/4929)，经产前诊断或引产证实胎儿畸形63例(1.28%，63/4929)。孕11～13+6周检出胎儿畸形34例(53.97%，34/63)；孕早期漏诊29例(46.03%，29/63)于孕中晚期检出；出生后诊断胎儿畸形3例(0.06%，3/4929)，包括室间隔缺损1例，多/并指(趾)畸形2例。
3讨论
通过孕早期超声检查，能对部分严重的、早期的结构异常胎儿进行筛查，让孕妇及其家庭及早做好相应的心理准备，让孕妇及其家庭心理方面和生理方面的伤害有效降低。然而孕早期超声筛查不能对颜面部异常、肢体发育异常以及心脏畸形等情况进行筛查，需要对孕妇进行孕中期超声检查。
综上所述，孕11～13+6周超声筛查能尽早发现胎儿多种严重结构畸形，也能为孕中期的进一步检查提供依据，但对形态改变不明显的胎儿畸形或脑积水、法洛氏四联症等发展较晚的畸形不易检出，所以不能替代孕中晚期胎儿的超声检查，建立孕早、中、晚期连续动态系统筛查非常必要。
参考文献：
[1]徐燕.孕早期系统超声筛查胎儿畸形的诊断价值[J].中国妇幼保健，2018，33(07):1577-1580.
[2]邹彦.产前超声筛查胎儿解剖结构异常的回顾性分析[D].江苏大学，2017.
论文作者:苏虹,张静
论文发表刊物:《医师在线》2018年6月下第12期
论文发表时间:2018/9/28
标签：胎儿论文; 超声论文; 畸形论文; 异常论文; 筛查论文; 检出论文; 孕早期论文; 《医师在线》2018年6月下第12期论文;