一、论21世纪基因诊断与基因治疗技术（论文文献综述）
乔杰[1]（2022）在《母婴疾病防治领域的新兴医学科技进展》文中研究指明提高妇幼健康水平作为建设健康中国的重要任务之一, 需要加强和推动医药健康科技创新, 为保障和改善妇幼健康提供有力的科技支撑。因此, 本文对基因诊断与基因治疗技术、多组学技术、干细胞技术、组织工程技术等前沿生物技术以及机器人技术、大数据与人工智能技术在母婴健康医学科技领域的发展现状和未来趋势作一概述, 对新兴技术在母婴疾病防治中面临的伦理挑战进行了分析, 并提出了母婴疾病防治的重点发展方向, 以期为从事母婴疾病防治领域科技创新和技术服务的专业人员提供参考。
李友琼,黎君君[2]（2021）在《广西地中海贫血防治工作成就与展望》文中研究指明地中海贫血（简称地贫）是常染色体隐性遗传病,中国以广西地区携带率最高。广西自20世纪50年代开始开展地贫防治工作,取得系列的成果。特别是近10年来,广西开展地贫群防群控模式后,取得显着的成就。该文阐述广西地贫防治工作概况、经验、取得的成就以及展望。
芦庆花[3]（2021）在《51例以热性惊厥起病的儿童癫痫临床与基因分析》文中研究指明研究背景热性惊厥与癫痫有着密不可分的联系,有相当数量的热性惊厥起病的患儿可能转化为癫痫,单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥在一定条件下都有可能发展为癫痫,但是复杂性热性惊厥发展为癫痫的概率更高。但癫痫与热性惊厥的预后相差很大,对家庭的精神及经济负担也有着巨大的差异和影响。基因检测是近几年研究热性惊厥与癫痫关系的热点问题,高通量基因测序为癫痫遗传学的研究提供了更精准的依据。对癫痫的发生、演变、治疗及预后提供更有力的诊治思路,为进一步明确癫痫的病因、早期诊断、个体化治疗、指导预后提供更多依据。因此我们对以热性惊厥起病的儿童癫痫的临床表型及相关致病基因进行深入研究,探讨这些基因在热性惊厥起病的癫痫儿童中的重要作用及其机制,进而指导治疗及预后。研究目的 总结分析热性惊厥起病的儿童癫痫临床表现及相关基因的表达,探讨这些基因在热性惊厥起病的儿童癫痫中的重要作用,进一步探寻热性惊厥起病的儿童中可能引起癫痫的致病基因,从而为热性惊厥起病的癫痫儿童提供诊断依据,指导治疗和预后。研究方法收集2017年1月至2020年1月在山东省立医院小儿神经内科门诊及病房诊治的51例以热性惊厥起病的癫痫患儿的临床详细信息（性别、年龄、家族史、首次发作类型及年龄、再次发作间隔时间、发作次数、出生发育史等）,根据有无热性惊厥或癫痫家族史,分为家族史阳性组（28例）和家族史阴性组（23例）。在征得患儿父母同意及签署知情同意书后,进行患儿自身及其父母的外周血样采集,血量为2-4毫升,并放置于冰箱中,在4℃环境下实现冷藏保存。送基因公司应用高通量测序技术进行全外显子基因测序筛查,对发现的突变位点,通过采第一代稳定性测序法（Sanger）进行验证。结果 1.51例癫痫患儿中有7例发现阳性致病基因,发作形式中出现全面性强直阵挛发作30例,复杂性部分性发作10例,单纯性部分性发作6例,强直发作5例,眼睑肌阵挛发作4例,肌阵挛发作3例,失神发作2例,肌阵挛失神发作2例,行为终止发作2例,失张力发作1例,过度运动1例。发作形式同时存在2种以上的患儿有9例,其中6例患儿检测到阳性致病基因。2.51例热性惊厥起病癫痫患儿中,有7例患儿共检测出8个与临床表型高度相关的基因变异位点,其中首次发作类型为单纯性热性惊厥者6例,复杂性热性惊厥者1例。8个与临床表型高度相关的基因变异位点中,有5个突变来源于母亲,3个突变为自发突变。有1例在同一基因上有2个突变位点,为CACNA1H（c.2061delC,p.P689Qfs*4）、CACNA1H（c.5407C>T,p.R1803C）2个位点突变,分别为移码突变和错义突变。1例为S CN1A（c.4252-4A>G）,为剪切突变,该位点HGMD数据库已报道过,与Dravet综合征有关,ACMG指南判定为致病变异;1例为GABRB3（c.5 G>A,p.W2X）,为无义突变,该位点HGMD数据库已报道过,与癫痫性脑病、早发型有关,ACMG指南判定为疑似致病变异;1例为SCN1B（c.133C>T,p.R45C）,为错义突变;1 例为CHD2（c.4036G>T,p.V1346L）,为错义突变;1例为SPTAN（c.3101A>G,p.N1034S）,为错义突变;1例为SCN1B（c.491G>C,p.R164T）,为错义突变。ACMG指南均判定为意义未明。3.发现22例患儿共有26个可疑基因变异:ATP1A2、SCN9A、CACNA1H、T SC2、BSN、KCNT1、GRIN2A、HDAC4、KCNH5、DEPDC5、TSC2、KC NQ2、ALG13、ZEB2、RYR3、KCNMA1、ARHGEF9、FLNA、NID2、AA RS、DEPDC5、TSCN9A、SCN2A、GABRD、HCN1、PRRT2,包括 31 个可疑基因变异位点,17个来自父亲,14个来自母亲,有4个位点TSC2（p.T1330M,c.3989C>T）、TSCN9A（p.V1034I,c.3100G>A）、SCN2A（p.M1128T,c.3383T>C）、PRRT2（p.P216H,c.647C>A）,文献数据库中有该位点报道,其中TSCN9A、PRRT2位于突变热点区域,但文献库中报道的相同位置的突变引起的氨基酸变化却不同。4.患儿1有一个大样本数据支持易感位点ATP7A,既往研究报道与癫痫相关。5.该研究中发现无意义突变88个。6.有6例患儿未发现基因突变。结论1.以热性惊厥起病癫痫患儿,发作形式多样,以全面性强直阵挛发作最常见,同时存在多种发作形式者,基因检测阳性率更高。2.检测到SCN1A基因剪切突变（c.4252-4A>G）、GABRB3基因无义突变（c.5G>A,p.W2X）,进一步支持这两个基因位点与热性惊厥起病的癫痫的相关性。3.检测到SCN1B基因错义突变（c.133C>T,p.R45C）、（c.491G>C,p.R 164T）,CACNA1H基因移码突变（c.2061delC,p.P689Qfs*4）、错义突变（c.5407C>T,p.R1803C）,CHD2基因错义突变（c.4036G>T,p.V 1346L）,这4个位点既往未报道过,对扩充热性惊厥起病癫痫患儿的基因谱具有一定的意义;4.检测到基因SPTAN1、ATP7A,既往未报道过,可能与热性惊厥起病的癫痫有关,需更多临床数据证明;5.受检者临床表型高度相关的8个基因变异位点均在家族史阴性组检出,可能与样本量少有关,有待于今后进一步研究。
何雨荻[4]（2021）在《基因检测在弥漫性囊性肺疾病诊断中的应用》文中认为目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤性疾病、遗传性疾病、淋巴增殖性疾病、感染性疾病等。其中DCLD相关遗传性疾病种类多,常累及不同的肺外系统,患者的临床表型常常各异,异质性高;另一方面,患者家庭成员可能未行DCLD相关筛查,或患者对家族史报告可能不完全。这些因素使得临床工作中对导致DCLD的遗传性疾病识别困难。因此,合理的临床评估流程对于DCLD遗传相关病因的诊断有重要意义,在临床工作中简单易行、创伤小的检查方式更易用于病因的初步筛查。基因检测技术的成熟与广泛应用,为导致DCLD的遗传性疾病的筛查提供了新的思路与手段,可能成为辅助临床诊断的重要一环。本研究旨在评估基因检测对于DCLD遗传相关病因诊断的价值、基因检测在临床工作中的应用对象与时机,以期为DCLD病因诊断提供建议。方法:回顾性收集2017年9月至2020年10月北京协和医院LAM门诊的DCLD患者临床资料与基因检测数据,对患者进行临床诊断,对基因检测数据进行解读,并与临床表型匹配,关注基因检测对于DCLD病因诊断的帮助。结果:本次纳入的103名患者中,17人（16.5%）行TSC1及TSC2基因检测,27人（26.2%）行FLCN基因检测,48人（46.6%）行目标序列捕获高通量测序（基因panel检测）,11人（10.7%）行全外显子测序;共24人（23.3%）通过基因检测诊断Birt-Hogg-Dube（BHD）综合征。此外检测出除FLCN外多个基因的可疑致病突变,相应患者的最终诊断有待进一步临床评估。结论:（1）基因检测用于BHD综合征的筛查,对于诊断和减少漏诊有重要意义;（2）基因检测所发现的潜在致病突变为下一步临床评估提供方向;（3）建立DCLD临床诊断与基因诊断相结合的诊断流程有助于DCLD患者的病因筛查,为临床实践提供建议。
王贺贺[5]（2021）在《一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异》文中研究说明目的:通过研究安徽省某地区一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及分子生物学特征,探讨鳃-耳-肾综合征的临床特点及致病原因,旨在为今后鳃-耳-肾综合征的诊疗提供临床参考。方法:研究对象为一个鳃-耳-肾综合征家系共计三代9名成员,通过家系调查统计研究对象的基本情况包括性别、年龄、家族史及临床症状等;通过纯音测听、中耳乳突CT、肾脏B超及血液学等临床检查记录研究对象的检查结果;EDTA采血管采集家系成员外周血用于DNA的提取及保存,之后采用遗传性耳聋基因芯片对提取的样本进行最常见9个耳聋位点的检测;另经过DNA的提取及质检,基因组文库构建,目标区域捕获测序及生物信息分析后得到候选变异位点,利用PCR和Sanger测序验证经分析筛选后得到的候选变异位点,再在家系成员中对候选基因进行共分离验证,而后根据美国医学遗传学与基因组学学会指南解读检测结果,利用SIFT、Poly Phen?2以及REVEL蛋白功能预测软件对已经验证的基因进行变异致病性的预测。结果:由家系图可得出该家系的临床表型表现为常染色体显性遗传的特点,4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状,症状轻重不等。肾脏影像结果显示II-2、III-2及III-3均有右侧的肾异常;家系中所有患病个体其遗传性耳聋基因芯片的检测结果均显示为野生型,没有发现临床上最常见的9个位点的耳聋基因突变;Sanger法基因测序峰图结果显示,4位先证者的EYA1,c.889C>T（p.R297X）突变,为无义突变,均为杂合变异,变异来源于II-2,II-1未发现该位点的变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该家系基因突变的表现符合证据强度PVS与PS即非常强的致病性证据与强的致病性证据,故可初步判定本家系的基因变异为致病性变异。利用蛋白功能预测软件SIFT、Poly Phen?2和REVEL进行EYA1基因变异致病性的分析,结果均显示为未知。结论:（1）目前认为鳃-耳-肾综合征的临床表现形式复杂多变,即使在同一家系中仍表现出较大的异质性,本研究结果尚不能说明鳃-耳-肾综合征的基因型与临床表型之间具有相关性。（2）肾异常的侧别在鳃-耳-肾综合征的遗传中似乎保持着稳定性。（3）本研究首次在中国人群中发现EYA1,c.889C>T（p.R297X）突变,这一发现扩展了中国鳃-耳-肾综合征的基因谱。（4）本研究认为鳃-耳-肾综合征临床表性的多样性导致现有诊断标准的局限性,使得现有的诊断标准仅能覆盖一部分鳃-耳-肾综合征患者,具体比例未知,基因诊断的重要性可能被低估,我们建议在条件允许的情况下,利用临床表型及基因诊断相结合的方法诊断鳃-耳-肾综合征。（5）鳃-耳-肾综合征的诊疗建议:早期筛查、早期治疗及持续监测。
库尔班江·阿布都西库尔,王建设[6]（2020）在《疑难肝病的基因诊断》文中研究指明随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为肝病常见的病因之一[1]。1989年囊性纤维化致病基因（CFTR）的发现开启了肝病分子机制研究的新篇章。上世纪90年代相继发现了高胆红素血症（UGT1A1及ABCC2）、肝豆状核变性（ATP7B）、血色病（HFE）、Alagille综合征（JAG1）及进行性家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1、
梁超[7]（2020）在《基因自己决定权的理论证成与民法保护》文中认为信息化和生物技术为基础的第四次科技革命已初现端倪,无论国家,抑或经济组织、科研机构等都为防止输在“起跑线”,为试图抢占科技革命“制高点”而跃跃欲试。而这场革命的“重要引擎”便是基因,特别是人类基因。人类基因权利保护问题,涉及个人、家庭、社会、国家等多元主体,以及私人权益、社会伦理、国家战略等多重维度。既有的研究对基因技术高唱“赞歌”的同时,也逐渐从警惕技术的高风险、结果的不可逆、伦理的强冲击等视角来探讨对基因技术的管控,实现对基因权利人的被动保护,但鲜有以基因权利人主动维权为视角,特别是对一切关系发生起点的基因自己决定权缺乏应有的关注和考察。本文建立在权利建构与保护的视角,沿着事实—理论—制度的研究路径,回应了为何关注基因权利人的自主决定,缘何作为一种权利问题以及国内外就该问题的研究现状（前言）,宏观层面介绍人类基因及基因权利（第一章）、微观层面证成基因自己决定权（第二章）,并在此基础上呈现国内外基因自己决定权现实侵害的实例（第三章）,最后围绕当前的民事司法和未来的民事立法维度建构权利保护框架（第四章和结语）。申言之:第一章,阐释作为权利对象的基因及基因权利。首先,对人类基因及其利用现状进行介绍,认为人类基因概念认定系属动态过程,具有生物学、伦理学、法学等多元认知平台,本文探讨的基因是指含有遗传材料和信息的人类遗传资源。而当前利用程度尚低,仅停留在基因检测、诊断和单基因遗传病的基因治疗等方面,这也为我国在伦理和法律上应对深层次基因治疗、基因增强等问题提供时间和空间。然后从既有理论分析和现实定位来界定人类基因的法律属性,理论分析有人格权说、财产权说、人格和财产复合说、知识产权说、人类共同遗产说等分类,并通过对上述学说观点的回应,指出在坚持“人格—财产”二分的体系下,肯定基因具有人格和财产双重法益,但为防止人类尊严遭受践踏风险,主张将基因归位于人格权保护,而对于财产利益保护,则借鉴人格权商品化理论建构利益分享机制。最后宏观介绍基因权利的法理基础和具体构成,基因权利的法律基础探究有宪法基本权利层面、私法层面和自然法层面,就基因权利保障而言,三者相互融通,有异曲同工之妙,而具体构成则从权利主体、客体和内容切入进行类第二章,型化分析,并认为基因自己决定权是基因权利发生的起点和内容。第三章,剖析基因自己决定权的理论证成,并从“逻辑起点:何为基因自己决定权?权利基础:权利推定和规范解释、司法回馈:基因研究和基因医疗、社会脉络:对自己身体处分之流变、体系定位:一般人格权为宜”来证成。强调基因自己决定权的核心不仅在于“对基因的自己决定”,还在于“得到国家社会的认可”,尝试探究基因自己决定是否可以上升为权利,权利该由谁以何种方式行使,权利的界限等问题。第四章,从基因自己决定权现实侵害的实例出发,具体涉及国外侵害实例、国内中国家公权力和医疗、科研机构等私权力侵害实例、跨国基因侵害实例。宣扬性的权利口号和抽象性的理论架构固然可以引起诸多主体对基因自己决定权的尊重,但现实的侵害这种血淋淋的教训展现才能带来形象地视觉冲击,引起社会的广泛关注,并从中汲取和反思权利现实保护的经验和不足。第五章,探究基因自己决定权的民法保护。首先,从既有的域外经验中,总结当前基因自己决定权的两种保护路径:柔性规范路径（伦理准则）和刚性规范路径（法律规定）,并指出我国保护路径现状,即主要采取伦理准则和以技术管控为规范方向的公法保护路径,私权保护力度不足。然后探究以权益保护为中心的民法体系的现行适用和未来建构,以期弥补私权保护力度不足的短板。具体分为两步走:第一步立足于现有的人格权法、侵权责任法、合同法规范来进行暂时性救济,第二步则以民法典编纂为契机,以相关民法典草案为蓝本进行未来建构,包括权利彰显设计和请求权基础确立、举证责任分配、侵害认定与责任承担的权利救济设计。结语部分则倡导在强化技术管制的公法规范进行被动权利保护的同时,积极建构以权益保护的私法规范赋予基因权利人行权、维权的主动权利保护路径。在享受基因科技带来红利的同时,警惕基因科技带来的技术、伦理和法律风险。
蒋昊君[8]（2020）在《基因信息权的私法保护研究》文中进行了进一步梳理2006年英美科学家携同赛雷拉公司共同宣布,人类基因组草图完成,自此人类步入“后基因组时代”。在这期间个性化医疗服务和基因筛查、基因检测、基因诊断、基因治疗等基因技术被更广泛的运用,基因信息的价值越来越突出,基因信息侵权案件也在逐渐增多,例如就业领域中的基因信息雇员歧视问题、保险领域中的基因信息区别对待问题、医疗领域中的基因信息泄露问题以及基因检测中的不知情权问题等,加强基因信息保护的呼声十分强烈。然而,目前法学界对基因信息权的研究甚少并且处于探索阶段。虽有学者意识到了“基因信息权”这一权利形态,但权利类型众说纷纭,关于基因信息权的权利属性探讨并不充分。加之我国目前有关基因信息权的立法与司法也存在着诸多问题,例如缺乏基因信息权的直接规定、忽视个人权利保护、以行政法规规章为主法律层次偏低以及案件审理灵活性差法律适用僵化等,也为基因信息权的实现增加了难度。本文从私法视角出发,主要采用了规范分析法、比较研究法、文献研究法等研究方法。以基因信息权为研究对象,从人格权属性和财产权属性两方面展开,尝试建立基因信息权利体系,为我国基因信息权私法保护做铺垫。考虑到基因信息人格权在实践中受到侵害的风险更高,本文侧重讨论基因信息人格权的保护。并通过对美国、法国、德国等国家有关基因信息权保护的立法和司法实践研究,总结出采用法典化模式,建立私法规范体系,柔性规范与刚性规范相结合的立法经验,对我国基因信息权法律保护体系的建构有着深刻的借鉴意义。通过私法保护基因信息权对于表彰人性尊严,维护公民人格利益、财产利益,具有特殊功能价值。因此,首先应制定《基因信息保护法》,明确该法的保护原则,选择符合我国国情的立法模式、设立并充实法律内容,从而在法律层面确立基因信息权。其次应完善与基因信息相关的人格权保护、合同法保护以及侵权责任法保护,使相关法律在保护基因信息权方面发挥作用。最后应设置医务人员注意义务,提高法律适用的灵活性,完善社会化救济从而拓宽基因信息权的法律实现路径。只有将以上做法有力的结合起来,方能更全面的保证我国公民充分享有基因信息权,实现基因信息权法治保障,最终将基因信息权保护落到实处。
张煜[9]（2019）在《生命伦理视角下基因检测受检者的权利保护研究》文中研究表明近年来,基因检测技术在医疗领域的广泛应用与发展使得其价值愈发得到人们的认同,与此同时,检测所可能带来的伦理问题也逐渐显现,引发了社会的关注与讨论。作为一项新兴的生命科学技术,基因检测在疾病的诊断、预防以及治疗方面蕴含着巨大的价值,对提高全人类的生命质量和健康水平有着重要意义。但在诸多福泽的背后,基因检测技术也对受检者包括基因平等权、基因自主权以及基因隐私权在内的各项基因权发起了挑战,引发了涉及受检者权利的伦理问题。生命伦理学作为研究生命科学和医疗保健领域伦理问题的应用伦理学分支学科,在我国基因权立法相对滞后的情况下,为受检者权利保护的研究指明了方向。本文通过对大量文献资料进行阅读研究,综合运用伦理学、遗传学以及法学等学科理论与方法对基因检测过程中涉及受检者权利的伦理问题进行分析,试图在生命伦理的基础上提出受检者权利保护的建议。本文首先对基因检测技术产生的背景进行简要介绍,并在此基础上阐明基因检测技术的概念、特点以及发展现状。随后从人类平等、自由以及尊严等人格利益出发描述了基因检测过程中涉及受检者的基因权利内容,并对相关的伦理问题进行分析。指出基于基因的歧视、知情同意的缺失、基因隐私受干涉分别是可能挑战基因平等权、基因自主权、基因隐私权的主要形式。为了保护检测过程中受检者的各项权利,本文从生命伦理学的视角出发,以尊重自主原则、不伤害原则、有利原则以及公正原则这四项普遍公认的伦理原则为理论规范,有助于引导基因检测相关人员在实践过程中做出正确决定。进而提出个人学习理论知识和树立维权意识、机构开展专项学习与加强自我监督、社会科学宣传教育与舆论监督导向、国家完善管理办法与健全法律法规等多个层次的实践措施,为受检者权利的保护提供建议。
杜珍媛[10]（2014）在《科技发展之人类基因权利研究》文中研究说明科学技术作为人类认识世界和改造世界的一种手段和工具,提高了人类社会的生活质量,减轻了人类的疾病和苦难,为人类的生存和发展奠定了坚实的物质基础。然而技术是一把双刃剑,它既可以埋下“善根”,也能结出“恶果”。基因科技的发展对人的生老病死的干预,乃至对人生理的“改造”,早已不同往日,形成了对人类人性尊严、社会秩序、伦理观念、法律体制等各领域之重大挑战。作为以调节人与人相互关系、维护社会秩序和进步为己任的法律,不能不认真面对这新种的形势和要求。这些问题的焦点都指向了人类基于基因之上享有何种权利。首先,对基因及其相关概念进行界定。基因是gene的中文音译,亦即“基本因子”,具有遗传信息的一小段DNA,通过这段DNA可以制造出各种蛋白质并进行各种反应,以完成生命过程。基因是组成生物机体最重要的功能单位,记录和传递着生物体的遗传信息,其生命密码的特性,决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。作为法学研究对象的基因不同于生物学意义上的基因,因具有一定经济价值、能为人们带来损益,需将其作为一种自然资源加以立法保护和研究。基因组（genome）,或称为基因体,则是指一个生物中完整的DNA组合。基因资讯是存在每个人的细胞核中的DNA所揭露与承载的遗传资讯。基因信息的独特性使基因资讯具有了遗传性、预测性、永久性的特征;人类基因科技是将基因科技运用到人体,用以了解整个生命工程的指令以及致病的机制的技术,概括而言,指与基因有关的技术,主要包括以诊断和治疗疾病为目的而采取的基因检测、基因诊断、基因治疗等医学核心技术措施等,也包括基因咨询、基因加强、DNA疫苗、胚胎干细胞移植、法医学基因鉴定、基因工程药物研发等相关技术。基因科技被逐步广泛应用于医疗、保险、市场、诉讼等领域,其与个人的生命健康、人格尊严、经济利益的联系也越来越紧密,尽管基因技术能给人类带来福利,但因基因研究直接涉及人类生命最本质的秘密,不可避免对伦理道德、法律体制、社会秩序等形成重大挑战。其次,分别对基因技术对伦理、法律体制、社会秩序等带来的各种冲击进行具体研究。基因科技发展的伦理风险可以概括表现在对人类尊严、平等、安全和生态环境冲击等方面;基因科技发展的法律难题则集中反映在基因研究、成果利用、医疗等活动中个体的自由平等权利、个人隐私权利及基因权利归属等方面。当人类基因图谱之迷彻底揭晓,临床医学将跨越到预测医学,人类平均寿命将达至百年甚至千年。从价值理性的维度看基因科技发展将带来深刻的社会问题。如:基因技术如果用于优生,对一些遗传特征（如聪明、美丽等）进行人为控制,将改变人类基因库,减少人类基因的多样性,导致人种退化;基因增强技术则有可能会使未获得基因增强的“弱势人群”遭受歧视,引起新的社会群体之间的对立和冲突,严重的会导致种族基因歧视。因此,基因技术的应用绝不仅仅是一个技术问题,而需要进行伦理价值上的考量和评判。伦理价值上的评判的基础是从生命伦理角度考虑在尊重人的生命、生存权利和生命价值前提下的生活质量、生命健康、人生价值,评判关键是衡量基因技术的运用对医学发展和社会进步所带来的价值和意义。人类基因技术引发的社会争议最根本的问题既是法律问题,也是伦理问题。伦理规范对于调节基因科技有着必要性。对人类基因科技带来的众多伦理问题,首先要进行伦理分析,探讨其伦理基础。然后才能寻找相适应的解决问题的进路。传统伦理学的理论基础是目的论、至善论、幸福论和德性论。伦理学的研究视野随着现代科学技术的迅猛发展,不仅关注人类现存的自然环境,更应关注一般意义上的生命乃至人类自身。这从客观上促使传统伦理学从以“人格、德性、至善”为核心向以“正义、正当、规范”为核心的现代伦理学渐变。科学技术的发展推动着伦理学从传统向现代的过渡和飞跃。西方哲学家对基因科技中的伦理及原则率先展开了精彩纷呈的讨论,基本的基因技术伦理的原则:自主原则、知情同意原则、正义原则、不伤害原则、有利原则、保密原则、利益分享原则、互助原则、尊重原则等,在应对基因技术应用和开发日益增多,并能带来巨大利润引起基因研究的利益分享冲突的现实面前并不一成不变,需要进行反思和重新构建。因专利形式保护基因研究者的科研成果或基因产品有着重大现实意义,是科技工作者最常常采用的智力成果保护形式的一种,所以特以基因专利为例,从专利法的正当性入手论证专利技术法律的伦理正当性,并基于伦理分析进路探讨罗尔斯正义论中的专利原则并进行反思,认为以多元正义理论作为生物科技专利法律原则的指导,是一种值得参考的理论架构。基因技术触及了人之本质以及尊严、自由等根本价值,所引发的诸多伦理和社会问题也要求我们对现行法律秩序进行反思。社会生活正是所有问题意识的根源,基因时代需要新的法理念和法规范。在对基因科技做了伦理学语境下的解读后,论证基因权利作为新兴权利存在的理论基础和价值。人类是否享有基因上的权利?基因权利何以值得珍视和保护?围绕着学界的争议,首先从社会生产变迁,入手,分析基因权利存在的社会经济背景,在此基础上探讨其法理上存在的可能性和必然性。一切权利的产生必须以经济条件作为基础,权利不可能超出现有的经济结构和环境,离开了一定的经济条件,权利不可能得到实现。科学技术的发展推动了人们法律意识的变化。随着科学技术的发展,基本权利发生变化,新的环境刺激着人类对新权利的渴望,基因科技的发展导致新型的基因权利被提出。面对基因科技中“主体客体化”的现实困境,系统的分析了人类基因复杂的法律地位和属性。认为人类基因并非具有单一的人格或者财产属性,而是具有物质和信息的双重性。同时,以动态的唯物主义辩证法的方法论论证人类基因权利的来源,认为它发韧于科学技术的创新,植根于基因利益的诉求,根源于对人性尊严等伦理保障的需求,并通过对基本权利、权利、人权的辨析,结合在对人类基因法律属性的分析基础上,认为基因权利符合基本权利的特征,揭示出人类基于基因上的的权利,为人们与生俱有、包括了一系列子权力的基本权利,是基于基因之上产生的新的综合性的基本人权。同时,从私法属性上看,基因权利也是一束新兴的人格权利,主要包括基因隐私权、基因平等权、基因财产权、基因知情权等。并基因权利的主体、客体、内容以及具体的权利形态逐层展开,进行详细的研究。认为人类基因权利的主体广泛,根据不同的标准划分,可以分为个人主体、集体主体、国家主体。权利的客体是基因,基因权利具体的内容主要是基因信息与基因资源。最后,在经过深入研究基因权利理论基础上,探讨了人类基权利的保障制度。依靠法律机制才能将抽象的权利变为人们实际享有的权利,而应有权利的实现则必须依靠国家强制力来实现。通过宪法,明确宣示人性尊严为宪法基本权利核心价值原则和增加与人体基因科技研究相关基本权利保护规定。在基因立法方面,我国目前还没有真正意义上的法律,应该在该领域内制定一部《基因技术法》,以指引其他有关基因立法。在民事领域,人类基因科技的发展带来了诸如基因平等权、隐私权等法律问题,需要民事法律的规范和相应的调整。笔者以超越常规、跨学科的视角,主要以伦理学和经济学为工具探讨人类基因权利保障和损害救济制度。在责任伦理视角下构建相关损害赔偿机制,应将损害的责任赔偿社会化,将损害赔偿关系的法律调整由过去单一机制及侵权责任转变为复合机制一一在侵权责任规范外,不仅有责任保险制度,还可设置相应的社会保险等。在我国,对基因技术的研究、应用导致的损害赔偿建议采用医疗责任保险和设置相关公共赔偿基金两种方式。生物科技损害赔偿基金制度无疑是对一般的侵权救济制度和理念的一种超越和突破。
二、论21世纪基因诊断与基因治疗技术（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、论21世纪基因诊断与基因治疗技术（论文提纲范文）
（2）广西地中海贫血防治工作成就与展望（论文提纲范文）
| 1 广西血红蛋白病防治的历史概况 |
| 2 广西地贫的流行病学概况 |
| 3 国家和政府对广西地贫防治工作的惠民政策和支持情况 |
| 3.1 地贫筛查、基因诊断及产前诊断 |
| 3.2地贫输血与移植治疗 |
| 4 广西地贫防治体系建设情况 |
| 4.1 建立完善的自治区-市-县联合防治网络 |
| 4.2 建立便利的信息化管理平台 |
| 4.3 搭建高水平的研究和管理平台 |
| 4.4 加强地贫防治人才队伍建设 |
| 4.5 采取优化的筛查与诊断策略 |
| 5 广西地贫防治工作取得的主要成绩 |
| 5.1 地贫筛查与基因诊断率显着提高 |
| 5.2 严重类型地贫患儿出生率得到有效控制 |
| 5.3 地贫患儿治疗困境得到明显改善 |
| 5.4 科研成果丰硕，治疗水平国际领先 |
| 5.5 取得巨大经济效益和社会效益，形成地贫防治 |
| 6 广西地贫防治工作的展望 |
| 6.1 存在的问题 |
| 6.2 几点建议 |
（3）51例以热性惊厥起病的儿童癫痫临床与基因分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 研究对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 创新性与局限性 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（4）基因检测在弥漫性囊性肺疾病诊断中的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 一、前言 |
| 二、方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 资料收集 |
| 2.2.2 基因检测数据的处理 |
| 2.2.3 病因诊断 |
| 三、结果 |
| 3.1 TSC1、TSC2基因检测 |
| 3.1.1 检测结果与致病评估 |
| 3.1.2 诊断 |
| 3.2 FLCN基因检测 |
| 3.2.1 检测结果与致病评估 |
| 3.2.2 诊断 |
| 3.3 DCLD panel检测 |
| 3.3.1 检测筛选结果与致病评估 |
| 3.3.2 临床特征 |
| 3.3.3 诊断 |
| 3.4 全外显子测序 |
| 3.4.1 潜在致病突变的筛选与致病评估 |
| 3.4.2 诊断 |
| 四、讨论 |
| 4.1 DCLD的临床评估与诊断 |
| 4.2 DCLD的基因诊断 |
| 4.2.1 基因检测的对象 |
| 4.2.2 基因检测内容与解读 |
| 4.3 DCLD基因诊断流程 |
| 五、结论 |
| 综述 弥漫性囊性肺疾病相关遗传性疾病 |
| 参考文献 |
| 附录: 缩略词表 |
| 志谢 |
（5）一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 1.引言 |
| 2.材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 6 参考文献 |
| 附录(个人简介) |
| 致谢 |
| 综述 鳃耳肾综合征的研究进展 |
| 6 参考文献 |
（6）疑难肝病的基因诊断（论文提纲范文）
| 一、肝病基因诊断的意义 |
| 1．基因诊断可帮助理解肝病的发病机制 |
| 2．基因诊断可明确肝病亚型 |
| 3．基因诊断可帮助肝病分类 |
| 4．基因诊断可帮助肝病治疗 |
| 二、肝病的基因诊断思路 |
| 1．肝病的临床表现可作为基因诊断的重要线索 |
| 2．肝病基因诊断对象的选择 |
| 3．肝病基因诊断方法的选择 |
| 4．正确解读基因报告 |
| 三、肝病基因诊断面临的挑战及机遇 |
（7）基因自己决定权的理论证成与民法保护（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 一、研究背景 |
| 二、文献综述 |
| 第一章 人类基因及基因权利 |
| 第一节 人类基因及其利用现状 |
| 第二节 人类基因的权利属性 |
| 一、基因法律属性既有理论分析 |
| 二、基因法律属性的现实定位 |
| 第三节 基因权利 |
| 一、基因权利的法理基础 |
| 二、基因权利的具体构成 |
| 第二章 基因自己决定权的理论证成 |
| 第一节 逻辑起点: 何为基因自己决定权 |
| 第二节 权利基础: 权利推定和规范解释 |
| 第三节 司法回馈: 基因研究和基因医疗 |
| 第四节 社会脉络: 对自己身体处分之流变 |
| 第五节 体系定位: 一般人格权为宜 |
| 第三章 基因自己决定权现实侵害的实例 |
| 第一节 国外侵害基因自己决定权的实例 |
| 第二节 国内侵害基因自己决定权的实例 |
| 一、国家公权力侵害 |
| 二、医疗机构、科研机构等私权力侵害 |
| 第三节 跨国机构侵害基因自己决定权的实例 |
| 第四章 基因自己决定权的民法保护 |
| 第一节 基因自己决定权保护的两种规范路径 |
| 一、柔性规范路径 |
| 二、刚性规范路径 |
| 三、我国保护路径的现状 |
| 第二节 以权益保护为中心的民法体系现行适用和未来建构 |
| 一、民法体系保护的现行适用 |
| (一) 基因自己决定权之人格权法保护 |
| (二) 基因自己决定权之侵权责任法保护 |
| 1. 欺诈或胁迫 |
| 2. 未遵守知情同意规则 |
| (三) 基因自己决定权之合同法保护 |
| 二、民法体系保护的未来建构 |
| (一) 基因自己决定权的权利彰显设计 |
| (二) 基因自己决定权的权利救济设计 |
| 1. 请求权基础的确立 |
| 2. 举证责任分配 |
| 3. 侵害认定与责任承担 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（8）基因信息权的私法保护研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 绪论 |
| 1.1 研究背景与研究意义 |
| 1.1.1 研究背景 |
| 1.1.2 研究意义 |
| 1.2 研究现状及述评 |
| 1.2.1 国内研究现状及评述 |
| 1.2.2 国外研究现状及评述 |
| 1.3 研究内容与研究方法 |
| 1.3.1 研究内容 |
| 1.3.2 研究方法 |
| 1.4 本文的创新点 |
| 第2章 基因信息权的理论研究 |
| 2.1 基因信息权的沿革 |
| 2.1.1 基因信息权的产生背景 |
| 2.1.2 基因信息权的提出 |
| 2.2 基因信息权的厘定 |
| 2.2.1 基因信息权的定义 |
| 2.2.2 基因信息权的权利体系 |
| 2.3 基因信息权的私法属性 |
| 2.3.1 基因信息权的人格权属性 |
| 2.3.2 基因信息权的财产权属性 |
| 第3章 基因信息权保护中的问题及原因分析 |
| 3.1 .基因信息权保护中的问题 |
| 3.1.1 就业中的基因信息歧视 |
| 3.1.2 保险中的基因信息区别对待 |
| 3.1.3 医疗中的基因信息持续控制 |
| 3.1.4 基因检测中的侵犯不知情权 |
| 3.2 我国基因信息权保护问题的原因分析 |
| 3.2.1 缺乏基因信息权的直接规定 |
| 3.2.2 忽视个人基因权利的法律保护 |
| 3.2.3 以行政法规为主法律层级偏低 |
| 3.2.4 法院审理灵活性差法律适用僵化 |
| 第4章 域外关于基因信息权保护的现状及启示 |
| 4.1 国外基因信息权保护现状 |
| 4.1.1 法国通过民法典确立基因权 |
| 4.1.2 美国以规制基因歧视为重点 |
| 4.1.3 德国以管控基因技术为核心 |
| 4.2 国外基因信息权保护对我国的启示 |
| 4.2.1 建立私法规范体系 |
| 4.2.2 采用法典化模式 |
| 4.2.3 柔性立法与刚性立法结合 |
| 第5章 基因信息权私法保护机制建构路径 |
| 5.1 制定《基因信息保护法》 |
| 5.1.1 法律模式的选择 |
| 5.1.2 法律原则的明确 |
| 5.1.3 法律内容的规定 |
| 5.2 完善民法中与基因信息相关的规定 |
| 5.2.1 人格权内容的完善 |
| 5.2.2 合同法内容的完善 |
| 5.2.3 侵权责任法内容的完善 |
| 5.3 拓宽权利实现路径 |
| 5.3.1 设置医务人员注意义务 |
| 5.3.2 提高法律适用的灵活性 |
| 5.3.3 完善社会化救济机制 |
| 第6章 结语 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
（9）生命伦理视角下基因检测受检者的权利保护研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 1.绪论 |
| 1.1 研究背景、目的和意义 |
| 1.1.1 研究背景 |
| 1.1.2 研究目的与意义 |
| 1.2 国内外研究现状 |
| 1.2.1 国内研究现状 |
| 1.2.2 国外研究现状 |
| 1.3 研究内容与方法 |
| 1.3.1 研究内容 |
| 1.3.2 研究方法 |
| 2.基因检测技术的产生与发展 |
| 2.1 基因检测技术产生的背景 |
| 2.1.1 基因研究的深入与理论知识的丰富 |
| 2.1.2 测序技术的发展与人类基因组计划的进行 |
| 2.1.3 遗传疾病的危害与病理的探究 |
| 2.2 基因检测技术的概念与特点 |
| 2.2.1 基因检测技术的概念 |
| 2.2.2 基因检测技术的特点 |
| 2.3 基因检测技术的发展 |
| 2.3.1 基因检测技术的现状与发展 |
| 2.3.2 基因检测技术面临的冲突与挑战 |
| 3.基因检测技术涉及受检者权利的潜在伦理问题 |
| 3.1 受检者的权利内容 |
| 3.1.1 基因平等权 |
| 3.1.2 基因自主权 |
| 3.1.3 基因隐私权 |
| 3.2 基因检测技术可能挑战受检者权利的主要形式 |
| 3.2.1 关于基因平等权——基于基因的歧视 |
| 3.2.2 关于基因自主权——知情同意的缺失 |
| 3.2.3 关于基因隐私权——基因隐私受干涉 |
| 4.基于生命伦理学的基因检测受检者权利保护 |
| 4.1 生命伦理对受检者权利保护的责任由来 |
| 4.2 生命伦理为受检者权利保护提供的理论规范 |
| 4.2.1 尊重自主原则 |
| 4.2.2 不伤害原则 |
| 4.2.3 有利原则 |
| 4.2.4 公正原则 |
| 4.3 生命伦理对受检者权利保护进行的实践指导 |
| 4.3.1 个人——学习理论知识与树立维权意识 |
| 4.3.2 机构——开展专项培训与加强自我监管 |
| 4.3.3 社会——科学宣传教育与舆论监督导向 |
| 4.3.4 国家——完善管理办法与健全法律制度 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表学术论文情况 |
| 致谢 |
（10）科技发展之人类基因权利研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 导言 |
| 一、问题的缘起 |
| 二、学术研究的回顾 |
| 三、研究思路与构想 |
| 第一章 基因科技冲击下的“美丽新世界” |
| 第一节 人类基因科技概况 |
| 一、基因及相关概念辨析 |
| 二、人类基因科技及特殊性 |
| 第二节 基因科技的伦理、法律与社会意涵 |
| 一、基因科技发展的伦理风险 |
| 二、基因科技发展的法律难题 |
| 三、基因科技发展的社会冲击 |
| 第三节 基因科技的伦理语境解读 |
| 一、问题解决的伦理途径 |
| 二、基因科技伦理的价值选择 |
| 三、基因科技伦理原则反思-以基因专利为例 |
| 第二章 走向本真的存在:人类基因权利的存在基础与法律价值 |
| 第一节 人类基因权利产生条件 |
| 一、科技发展与基本权利的演变 |
| 二、基因权利的产生源于科技对现实的冲击 |
| 三、基因科技伦理的刚性诉求 |
| 第二节 人类基因权利的法律价值 |
| 一、基因权利是公民应有之权利 |
| 二、人类基因权利的概念 |
| 三、人类基因权利的价值分析 |
| 第三章 基因科技与法律的对话:人类基因权利的法律内涵 |
| 第一节 人类基因的法律地位 |
| 一、人与物二元分离理论的现实困境 |
| 二、人类基因的法律属性 |
| 第二节 人类基因权利的法律性质定位 |
| 一、人类基因权利的基本权利属性解读 |
| 二、人类基因权利的私法属性解读 |
| 第三节 人类基因权利的构成要件 |
| 一、人类基因权利的主体 |
| 二、人类基因权利的客体 |
| 三、人类基因权利的内容 |
| 第四节 人类基因权利的基本形态 |
| 一、基因平等权 |
| 二、基因信息隐私权 |
| 三、基因人格权、财产权与基因人格性财产权 |
| 四、基因知情同意权 |
| 第四章 保守与超越:人类基因权利的保障制度 |
| 第一节 常规思路之——制定、完善相关法律 |
| 一、宪法层面之完善 |
| 二、制定《基因技术法》 |
| 三、其他部门法的相应调整 |
| 第二节 人类基因权利保护的新思路—现有法律思维与制度调整 |
| 一、“柔刚并济”的人类基因权利保护规范 |
| 二、制度视角下基因隐私权制度的再思考 |
| 三、人类基因权利的损害救济——责任伦理理念及其展开 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间研究成果 |
| 致谢 |
四、论21世纪基因诊断与基因治疗技术（论文参考文献）
- [1]母婴疾病防治领域的新兴医学科技进展[J]. 乔杰. 中华生殖与避孕杂志, 2022(01)
- [2]广西地中海贫血防治工作成就与展望[J]. 李友琼,黎君君. 中国临床新医学, 2021(08)
- [3]51例以热性惊厥起病的儿童癫痫临床与基因分析[D]. 芦庆花. 山东大学, 2021(09)
- [4]基因检测在弥漫性囊性肺疾病诊断中的应用[D]. 何雨荻. 北京协和医学院, 2021(02)
- [5]一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异[D]. 王贺贺. 安徽医科大学, 2021(01)
- [6]疑难肝病的基因诊断[J]. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设. 临床内科杂志, 2020(11)
- [7]基因自己决定权的理论证成与民法保护[D]. 梁超. 山东大学, 2020(02)
- [8]基因信息权的私法保护研究[D]. 蒋昊君. 武汉理工大学, 2020(09)
- [9]生命伦理视角下基因检测受检者的权利保护研究[D]. 张煜. 大连理工大学, 2019(02)
- [10]科技发展之人类基因权利研究[D]. 杜珍媛. 南京大学, 2014(05)