湖北省鄂东医疗集团黄石市妇幼保健院功能科 435000
【摘要】目的：探讨早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用，分析其临床价值。方法：选取2014年10月到2016年8月期间来我院产检检出的13-三体综合征胎儿48例产妇作为研究对象，所有入选研究对象均进行产前介入性诊断，对其孕早期筛查和彩超检查进行分析。结果：48例产妇在孕早期通过筛查有25例出现异常，其中9例接受绒毛活检术，10例接受羊膜腔穿刺术，6例接受脐血穿刺术；1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者，于孕早期行绒毛活检术提示13-三体综合征高风险。胎儿染色体核型分析显示：单纯型13-三体综合征的有43例，嵌合型13-三体综合征的有5例。25例孕早期筛查结果异常的产妇进行彩色彩超检查，异常表现主要为：.NT增厚的有11例，胎儿淋巴水囊瘤的有5例，脐膨出的有4例，鼻骨缺失或者发育不良的有3例，胎儿双手姿势异常的有2例子，胎儿无脑的有1例。结论：早孕期产前筛查有助于13-三体综合征的高风险诊断，产前筛查联合超声检查对13-三体综合征服的产前诊断具有重要意义。
【关键词】孕早期；产前筛查；超声检查；13-三体综合征
【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）13-036-01
中孕期采取产前筛查和彩超检查胎儿的染色体异常已经被广泛应用。最近几年早孕期针对胎儿给予产前筛查结合彩超检测其染色体异常逐渐应用于临床，可提前估算染色体异常的风险值，提高胎儿染色体异常疾病的诊断率。随着超声技术的的不断进步，先天畸形的检出率也在不断提高，超声图像异常与染色体异常的关系也逐渐受到重视。本院为了探讨早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用，选取部分13-三体综合征胎儿的产妇作为研究对象进行研究，现将研究结果总结报道如下：
1资料与方法
1.1临床资料
选取2014年10月到2016年8月期间来我院产检检出的13-三体综合征胎儿48例产妇作为研究对象，所有入选研究对象均进行产前介入性诊断，且均经过产妇及家属签署同意书。产妇年龄在28~36岁之间，平均年龄为（30.2±3.5）岁，胎龄为11~14周之间，平均胎龄为（12.0±0.5）周。
1.2方法
孕早期产前筛查参照英国胎儿医学基金会制定的筛查标准，如果超声筛查显示NT增厚或者胎儿结构异常，孕妇直接接受介入性产前诊断，或接受血清学联合筛查，同时结合孕妇孕龄、年龄以及体重应用美国生产的Lifecycle3.0软件计算13-三体综合征。产前主要通过绒毛活检术、羊膜腔穿刺术以及脐血穿刺术等进行筛查，筛查出13-三体综合征高风险孕妇，然后再结合彩超检查最后进行介入性产前诊断。介入性产前诊断的穿刺指征：孕早期胎儿检查提示胎儿NT厚度超过3.0mm或者胎儿结构异常，胎儿结构异常主要是指胎儿出现脐膨出、无脑儿、淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或发育不良等，联合早孕期筛查提示13-三体综合征高风险；年龄在35岁以上的高龄孕妇、地中海贫血、产前无创染色体非整倍体检测提示高风险或曾生育过染色体异常儿；对符合以上介入性产前诊断指征的孕妇，均建议行介入性产前诊断，分析早孕期产前筛查和彩超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用。
2结果
2.1 48例孕妇产前筛查及染色体核型分析情况
48例产妇在孕早期通过筛查有25例出现异常，其中9例接受绒毛活检术，10例接受羊膜腔穿刺术，6例接受脐血穿刺术；1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者，于孕早期行绒毛活检术提示13-三体综合征高风险。胎儿染色体核型分析显示：单纯型13-三体综合征的有43例，嵌合型13-三体综合征的有5例。
2.2 25例超声检查异常情况
25例孕早期筛查结果异常的产妇进行彩色彩超检查，异常表现主要为：.NT增厚的有11例，胎儿淋巴水囊瘤的有5例，脐膨出的有4例，鼻骨缺失或者发育不良的有3例，胎儿双手姿势异常的有2例子，胎儿无脑的有1例。（见表1）
3讨论
目前孕早期唐氏筛查已经广泛应用于临床，超声检查在孕期染色体异常筛查和诊断中占有重要的地位，可准确地测量孕龄、纠正孕龄偏差造成的风险率的误差，更重要的是可检查胎儿及其附属组织器官发育情况[1]。近年来超声在孕早期染色体异常的筛查中的作用已开始受到重视，在本次研究中超声诊断起到了重要作用。13-三体综合征是一种先天性多发畸形综合征，是由于患儿D组染色体中多了一条额外的13号染色体，其死亡率较高，患儿平均存活时间为2.5天，但也有少部分病例可存活几年或十几年，给患者和家属带来极大痛苦，因此早期在宫内进行诊断有积极意义[2]。总之，孕早期进行孕妇的产前筛查，并联合超声检查计算风险值，如果风险值高进行细胞遗传学分析，尽早处理可有效避免畸形儿出生，提高新生儿的质量，对13-三体综合征服的产前诊断具有重要意义，值得在孕早期产前诊断方面大力推广。
参考文献:
[1]韩瑾，张蒙，甄理，等．18－三体综合征胎儿的产前诊断结果分析［J/CD］．中华妇幼临床医学杂志：电子版，2016，12(2):190-195.
[2]黄欢，黎新艳，刘萍萍，等.13－三体综合征胎儿中孕期产前超声表现分析[J].中国妇幼保健,2016,31(8):1759-1760.
论文作者:纪亚梅
论文发表刊物:《系统医学》2016年13期
论文发表时间:2016/11/1
标签：胎儿论文; 产前论文; 产前诊断论文; 综合征论文; 筛查论文; 染色体论文; 异常论文; 《系统医学》2016年13期论文;