（娄底市妇幼保健院 湖南娄底 417000）
摘要：目的 分析本地区479例不孕不育妇女出现地中海贫血的结果及其变异类型。方法 选取2014年10月-2016年10月来我院进行不孕不育治疗的妇女479例作为研究对象，采用杂交试剂和PCR检测纸进行血液监测。统计出现地中海贫血发生几率和突变等结果。结果 数据指出，479例不孕不育患者中存在78例地中海频贫血，占总体的16.28%。其中根据突变分类可知，（1）α突变共有61例：①10例-α3.7/α3.7突变。②21例-α3.7/α19突变。③2例-α4.2/-α4.2突变。④13例-α4.2/α14突变。⑤5例为-α3.7/αα＆-α4.2/αα突变。⑥3例-SEA/-SEA突变。⑦7例-SEA/αα突变。（2）β突变共有15例：①6例β17M/βA突变。②5例β41-42M/βA突变。③4例βEM/A变异。（3）αβ突变共有2例。结论 临床中出现不孕不育疾病血液中地中海贫血检出率较高。因此在开展孕前疾病筛查工作期间，应当本着优生优育的角度，对于重度地中海贫血妇女早发现、早干预，在保障人口综合素质方面具有重要作用。
关键词：不孕不育；地中海贫血；突变类型；诊断分析
Analysis of 479 cases of detection of thalassemia among infertile women
Zhu Shuguo
（Loudi Maternal and Child Health Hospital，Hunan Loudi 417000）
[Abstract] Objective：To analyze the results of regional thalassemia and its variation in 479 infertile women in the region.METHODS：A total of 479 women who underwent infertility treatment in our hospital from October 2014 to October 2016 were selected as the subjects.Blood samples were monitored by hybridization reagent and PCR detection paper.Statistics of thalassemia occurrence and mutation and other results.RESULTS：Data reported that 479 cases of infertility patients had 78 cases of Mediterranean anemia，accounting for 16.28% of the total.According to the classification of mutations，（1） a total of 61 mutations：① 10 cases - α3.7 / α3.7 mutation.② 21 cases of α3.7 / α19 mutation.③ 2 cases - α4.2 / a4.2 mutation.④ 13 cases - α4.2 / α14 mutation.⑤ 5 cases of -α3.7 / ααα-α4.2 / αα mutation.⑥ 3 cases of -SEA / -SEA mutation.⑦ 7 cases of -SEA / αα mutation.（2） β mutations in a total of 15 cases：① 6 cases of β17M / βA mutation.② 5 cases of β41-42M / βA mutation.③ 4 cases of βEM / A mutation.（3） αβ mutation in 2 cases.Conclusion：The detection rate of thalassemia in blood is higher in infertility patients.Therefore，in the pre-pregnancy disease screening work，should be based on the perspective of prenatal and postnatal care，for severe thalassemia women early detection，early intervention，in ensuring the overall quality of the population has an important role.
[Key words] infertility；thalassemia；mutation type；diagnostic analysis
地中海贫血是临床多发疾病，多指机体中的珠蛋白基因障碍导致整个的珠蛋白肽链形成受到阻碍，进而引起溶血性贫血的出现。该疾病多发于地中海沿岸，且在东南亚国家最为常见。近年来，随着人们对于疾病知识的了解，我国的海南岛地区该疾病也频繁发生。笔者选取2014年10月-2016年10月来我院进行不孕不育治疗的妇女479例作为研究对象。分析本地区479例不孕不育妇女出现地中海贫血的结果及其变异类型。现报道如下：
1资料和方法
1.1临床资料
选取2014年10月-2016年10月来我院进行不孕不育治疗的妇女479例作为研究对象，采用杂交试剂和PCR检测纸进行血液监测。统计出现地中海贫血发生几率和突变等结果。其中，不孕不育患者的年龄在31-47岁，平均年龄在40.8±1.4岁。患者的体重分布在52-81Kg，平均体重在63.8±1.2Kg。按照学历分为：①研究生90例。②本科274例。③高中73例。④初中及以下42例。对比两组不孕不育患者的资料可知，存在可比性。
1.2纳入标准
笔者选取的研究对象均经过临床诊断和相关检查确诊为不孕不育患者。患者均＞18岁。且全部的研究方法均按照我院伦理协会制定的相关标准。患者及其家属均签署了地中海贫血检验协议书，在医生的指导下，自愿进行该项研究。
1.3排除标准
如下：①精神病家族史。②妊娠期产妇。③人工流产史。④药物过敏反应。⑤肝肾功能损伤。⑥合并恶性肿瘤。⑦患者不同意等。
1.4研究方法
在进行研究实验前，先和479例不孕不育妇女进行交流，了解他们的性格、兴趣、职业等，防止他们出现紧张、焦虑心理。待采集血液样本后，在120Min内采用血红细胞全自动检测仪器进行患者血红蛋白的含量和红细胞大小的检测。并应用血红蛋白监测仪器进行分析，排查出现存在地中海贫血的样本和突变的血液类型。其中α突变是经过PCR生物检测方式，而β突变采用杂交试剂进行分析。最后统计出现地中海贫血发生几率和突变等结果。
1.5判定标准
本研究监测地中海贫血的指标包括：①mcv红细胞平均容量＜82fl。②mch平均血红蛋白含量＜27Pg。而分析血红蛋白存在异常的标准为：①HbA2＜3.5%或＞2.5%。②HbF血红蛋白＜1.5%。
2结果
2.1临床资料
其中，不孕不育患者的年龄在31-47岁，平均年龄在40.8±1.4岁。患者的体重分布在52-81Kg，平均体重在63.8±1.2Kg。按照学历分为：①研究生90例。②本科274例。③高中73例。④初中及以下42例。见表1。
表1.临床资料
3讨论
地中海贫血综合征具有遗传性，是指血红蛋白合成受阻碍而出现的障碍疾病。该疾病的发病类型较为广泛，临床分型繁多。其临床表现也存在较大的差异性。据报道指出，该疾病多发于广东、海南岛等区域。每百人中均存在几例携带该致病因子。不仅危及了人们的生活质量，增加了患者的负担。还危及胎儿的健康成长，给患者带来诸多麻烦。给患者的家庭增加了不幸，增加了社会的经济损失。因此，全面科学的实施产前基因筛查是非常有价值的事情。虽然，目前临床进行产前诊断有不少成功的案例，但是进一步的治疗和推广未解决，也不能根治该类疾病。同时该疾病多为染色体遗传疾病，对于该因子的排查和诊断是保证胎儿健康的重要突进，在提高我国人口综合素质方面具有积极的指导作用。研究发现，对于不孕不育患者中地中海贫血的检出率较高。按照突变类型分为三类，其中：（1）α突变型地中海贫血多为静止型，无临床征象，也不存在贫血现象。经过血红细胞监测后，其红细胞形态正常。有少部分为标准型，患者存在轻度贫血的征象，且红细胞渗率相对正常范围偏低。（2）β突变型地中海贫血分为静止型、轻型、重型。①静止型β突变系β与地贫的杂合子。无明显临床体征，也没有监测出贫血现象。血片中可见一少部分的靶形红细胞，同时血红蛋白的渗透率较低。②轻型可以导致患者出现轻中度的贫血现象，临床体征多为脾脏的肿大。贫血多为小细胞低色素性，经过监测后可知红细胞可达５％。③重型为纯合子，病情较为严重。引起胎儿病变、夭折等，存在少数病情较轻的患者，多活到成年后。（3）αβ突变为一种融合基因δβ代替了β链。
本文数据指出，479例不孕不育患者中存在78例地中海频贫血，占总体的16.28%。其中根据突变分类可知，（1）α突变共有61例：①10例 -α3.7/α3.7突变。②21例 -α3.7/α19突变。③2例-α4.2/-α4.2突变。④13例-α4.2/α14突变。⑤5例为-α3.7/αα＆-α4.2/αα突变。⑥3例-SEA/-SEA突变。⑦7例-SEA/αα突变。（2）β突变共有15例：①6例β17M/βA突变。②5例β41-42M/βA突变。③4例βEM/A变异。（3）αβ突变共有2例。
综上所述，临床中出现不孕不育疾病血液中地中海贫血检出率较高。因此在开展孕前疾病筛查工作期间，应当本着优生优育的角度，对于重度地中海贫血妇女早发现、早干预，在保障人口综合素质方面具有重要作用。
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论文作者:朱述国
论文发表刊物:《航空军医》2017年第9期
论文发表时间:2017/7/20
标签：地中海论文; 突变论文; 患者论文; 不孕不育论文; 疾病论文; 妇女论文; 血红蛋白论文; 《航空军医》2017年第9期论文;