（钦州市妇幼保健院 广西 钦州 535000）
【摘要】 产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。
【关键词】 早期产前超声筛查；诊断；现状；进展
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）17-0005-02
The current situation and progress of prenatal ultrasound screening and early diagnosis Chen Chunlin.
Qinzhou Maternal and Child Health Care, Guangxi, Qinzhou 535000,China
【Abstract】The clinical commonly used in the prevention of congenital birth defects were an important method of prenatal screening can be screened with high risk population. Prenatal diagnosis is mainly based on the genetic counselling, risk assessment, through genetic diagnosis, imaging examination, etc., determine to birth defects in high-risk population, early intrauterine intervention and treatment, in order to improve the quality of the population. Strengthen early prenatal screening and diagnosis, has important clinical significance, must be highly valued.
【Key words】 The early prenatal ultrasound screening; Diagnosis; The status quo; Progress
近些年来，随着医疗技术水平的不断提高，影像学、遗传免疫学、生物分析化学等学科得到了很大的进步，在早期产前筛查和诊断中得到了一定的应用[1]。针对超声检查而言，其不会对胎儿产生创伤，无致畸、无叠加作用，可以清晰显示胎儿图像，具有诊断准确、安全性高的特点，是早期产前筛查和诊断的重要手段[2]。本文主要对早期产前超声筛查和诊断的现状及进展予以综述，现整理如下。
1.早期产前超声检查现状
在早期产前筛查与诊断工作中，超声检查应用非常广泛，然而在实际应用中还存在着很多不足，其主要表现为：（1）各级医院的超声检查水平不同，基层医院的误诊率与漏诊率相对比较高。在超声检查中，是否可以准确诊断胎儿出生缺陷，与超声设备及操作人员的操作规范性有着直接的关系。所以，为了提高胎儿出生缺陷的检出率与诊断率，一定要重视先进设备的引进，并且重视操作人员的培训教育，有效提高其操作技能水平[3]。（2）现阶段，早期产前超声检查的操作规范尚不统一，并且培训不够系统化，导致无法有效提高胎儿出生缺陷的检出率与诊断率。所以，一定要重视早期产前超声检查规范的制定，统一标准，并且加强操作人员考核，保证持证上岗，从而提高超声检查效率[4]。（3）缺乏对新技术的合理应用，导致假阳性率较高。所以，必须结合自身的实际情况，合理引进新技术，避免滥用，确保胎儿出生缺陷的检出率与诊断率科学、合理[5]。
2.早期产前超声筛查与诊断
2.1 胎儿非整倍体染色体异常的超声检查
在早前产前超声检查中，通过对胎儿颈后透明层（NT）厚度的测量，可以对胎儿非整倍体染色体异常予以判断，应用价值非常高，并且得到了广泛认可。对于非整倍体染色体异常的胎儿来说，其超声表现为NT增厚，以NT≥0.3cm为标准，对胎儿非整倍体染色体异常的预测敏感度在33～90%之间，假阳性率在1.6～6.2%之间[6]。
2.2 胎儿心脏结构异常的超声检查
在孕周为10周末时，胎儿心脏基本形成，通过高分辨率超声检查的运用，可以对其结构予以观察，尤其是经阴道超声检查，其结构显示更加清晰[7]。在孕周为11周时，可进行经阴道超声检查；在孕周为13周时，可进行经腹部超声检查，均可以显示胎儿心脏结构。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆有关研究[8]显示，早期产前超声检查胎儿心脏结构异常的方式主要为经阴道超声检查，近些年来，经腹部超声检查成为了主要检查手段。在早期产前超声检查中，对胎儿心脏的检查方法和中期产前检查基本一致，均是对右室流出道切面、左室流出道切面、四腔心切面、气管切面、三血管等进行检查，并且在上述检查上叠加频谱多普勒或者彩色多普勒，以此对血流异常情况进行了解。
现阶段，有关早期产前超声检出胎儿心脏畸形概率的文献研究非常多，并且报道各不相同。一些胎儿心脏畸形在早期产前超声检查中被检出，如异位心脏、单心房、单心室、左侧异构等，在引产后解剖证实。由此说明，在胎儿心脏结构异常检查中，超声检查应用价值非常高[9]。
2.3 胎儿神经系统异常的超声检查
在早孕晚期，胎儿神经系统结构基本形成，如果在6孕周时，胎儿神经管完全闭合，在10孕周时，胎儿端脑已经分为左右两侧，但一些细微结构还没有形成，发育也不完全，如在19孕周前，小脑蚓部还没有完全形成[10]。所以，在早期产前超声检查中，只能对少数神经系统异常予以检查，如无脑儿、脑膨出、露脑畸形、脊柱裂等。早期产前超声检查的正常颅脑声像图显示为椭圆形颅骨强回声环、脑皮质为薄带状低回声、大脑半球间强回声脑中线，厚度为0.1～0.2cm，两侧小脑半球逐渐向中线靠拢，小脑蚓没有完全发育。胎儿神经系统异常超声检查显示如下：无脑儿：脑组织不完整，颅骨强回声环缺失；脑膨出：颅骨连续性中断，并可见软组织；露脑畸形：脑组织浸于羊水中，表面包裹脑膜，颅骨缺失；脊柱裂：颅骨呈现“柠檬征”，椎体排列异常[11-12]。
2.4 胎儿胸腹部结构异常的超声检查
在早期产前超声检查中，胎儿胸腹部结构异常情况主要有腹裂、脐膨出、异位心[13]。在胎儿头部、手臂平面测量中，这些异常情况均具有一定的特征，腹裂显示腹部皮肤中断，在羊水中游离一些腹腔内容物，没有包膜包裹；脐膨出显示腹部向外膨出，包裹包膜；异位心显示胸壁连续性中断，心脏于羊水中跳动[14-15]。
2.5 胎儿肢体骨骼异常的超声检查
在7孕周的时候，胎儿手板形成；在8孕周的时候，胎儿足板形成；在9孕周的时候，胎儿肱骨、股骨基本形成；在11孕周的时候，胎儿手指、足趾基本能够辨认[16]。所以，在早期产前超声检查中，能够对胎儿肢体骨骼异常进行筛查和诊断，如肢体缺失、桡骨缺失等。
3.结论
综上所述，随着社会的不断发展与进步，医疗技术水平的不断提高，在早期产前筛查和诊断中，超声检查应用越来越普及化、规范化，在胎儿异常检出率与诊断率方面显著提升，很大程度上减少了严重先天缺陷胎儿的出生，有效提高了人口素质。然而，在早前产前超声检查中，也存在着一些不足，需要进行不断的改进，使其应用更加规范化、合理化、有序化，有效减少误诊、漏诊，保证新生儿健康。
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论文作者:陈春霖
论文发表刊物:《医药前沿》2016年6月第17期
论文发表时间:2016/6/23
标签：超声论文; 胎儿论文; 产前论文; 筛查论文; 异常论文; 畸形论文; 心脏论文; 《医药前沿》2016年6月第17期论文;