黑龙江省伊春市金山屯区人民医院 153000
【摘 要】目的：探讨超声检查在产前筛查中的应用价值，为降低出生缺陷及产前干预措施提供依据。方法：回顾分析我院2015年6月- 2016年6月产前B超诊断胎儿畸形66例的临床资料。结果：66例先天性胎儿畸形中超声完全符合58例；部分符合5例，符合率为95.5%；漏诊3例。结论：产前超声检查十分必要和有效，是出生缺陷筛查的重要检查手段，具有方便、无创、无痛、可重复性的优点，对诊断先天性胎儿畸形有重要价值，对妇女保健有较大的实用价值，值得推广。
【关键词】产前超声；先天性胎儿畸形；诊断
Application of 66 cases of ultrasound in fetal diagnosis
Abstract：Objective：To explore the application value of ultrasonography in prenatal screening，and to provide the basis for reducing birth defects and prenatal intervention.Methods：The clinical data of 66 cases of fetal malformation were analyzed retrospectively from June 2015 to June 2016.Results：66 cases of congenital fetal malformations in full compliance with 58 cases；part of the 5 cases，the rate of 95.5%；missed 2 cases.Conclusion：Prenatal ultrasound is very necessary and effective.It is an important means of screening for birth defects.It is convenient，noninvasive，painless and reproducible.It has important value in diagnosing congenital fetal malformation and Large practical value，worthy of promotion.
Key words：prenatal ultrasound；congenital fetal malformation；diagnosis
前言：随着当今科学技术的发展，产前筛查在计划生育、优生优育、妇幼保健等方面已成为不可缺少的。产前筛查的各种方法中，超声检查起着极其重要的作用。由于超声检查具有对母体和胎儿无创性、直观、可重复性强、准确性、安全性的特点，特别是对孕妇及胎儿无副作用且诊断准确率高等优点，已成为目前最普遍的产前检查手段【1】。在妊娠尽量早的阶段发现胎儿畸形的存在，可以极大的减少孕母所受到的伤害。本文对我院2015年6月-2016年6月进行产前B超诊断胎儿畸形40例进行回顾性分析，探讨超声检查在产前筛查的临床应用价值，现汇报如下：
1.资料与方法
1.1一般资料
本组40例，均于我院2015年6月-2016年6月引产、分娩前进行B超检查。孕妇年龄21～38岁，孕周为18～39周。40例均为单胎。其中第1胎妊娠31例，第2胎妊娠9例。
1.2仪器与方法
西门子SONOLINEG20黑白超声诊断仪和采用GE-730型、ACUSONSEGUOIA-512型及飞利浦IU22型实时彩色多普勒超声诊断仪，选用2.5～5MHz线振探头。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆检查方法：孕妇取仰卧位或侧卧位，经腹行超声检查，探头按常规纵向、横向及斜向联合扫查，首先常规观察胎儿生长发育情况；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、肱骨长径、羊水暗区及羊水指数和胎盘分级；检查胎儿头颅、颜面、脊柱、胸、腹腔脏器及四肢；发现异常病例，则多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位，诊断胎儿畸形的器官或系统；注意全面观察胎儿，是否有胎儿复合畸形的存在。
1.3诊断标准
按超声诊断学的相关诊断标准进行诊断。如果确实发现有胎儿畸形的相关影像，可超声诊断为胎儿畸形，如孕超声检查仅发现有NT增厚（2～5mm），心脏强光斑、肠管强回声等超声软指标则暂判定为可疑胎儿畸形。产前超声诊断发现胎儿异常分类（1）致命性畸形：如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。（2）严重畸形：可能影响新生儿的生存能力，如心脏畸形等。（3）微小畸形：通常可在出生后手术治疗，对生活没有严重影响，如唇腭裂、并指等。
2.结果
66例先天性胎儿畸形中超声完全符合58例；部分符合5例，部分符合率为95.5%；漏诊3例。66例先天性胎儿畸形中，神经管畸形45例（包括无脑儿17例，脑积水21例，单纯脊柱裂畸形5例，脑脊膜膨出症2例），其中28例为多种畸形并存，并发脊柱裂畸形17例，肢体短小7例，足内翻与手指畸形各2例；骨骼系统畸形9例，分别为足内翻3例，手指畸形3例，肢体短小2例，成骨发育不全漏诊1例；泌尿系统畸形5例，包括肾积水3例，尿道下裂漏诊2例；消化系统畸形2例为肛门闭锁；循环系统畸形3例为室间隔缺损，唇裂、腭裂2例，漏诊。
3讨论
先天畸形指形态结构异常为主要特征的出生缺陷，是指胚胎在发育过程中由于受各种因素影响所致的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形【2】。随着超声显像技术的发展，超声仪器分辨率的不断提高，使超声产前检查可实时观察及清晰显示各断面像，B超可通过实时观察胎儿的各个部位、各个脏器的情况全面做出诊断，并可多次重复。产前诊断的各种方法中包括羊水检查、绒毛检查、胎儿脐血检查、胎儿活检、超声显像等，所有这些方法中，仅超声被公认为无损伤性的，其他方法多少都有一定损伤【3】。而超声检查方便、无创、无痛、对胎儿畸形的诊断有着重要的诊断价值。但本组造成诊断符合率低的原因，除了检查者自身因素外，仪器的性能也是一个不容忽视的原因。B超在诊断诸于唇裂、腭裂、生殖器官畸形等方面有局限性的一面。超声检查除受操作者水平及仪器性能影响外，选择好恰当的时期检查是非常重要的。一般认为孕18周～24周和28～32周这2个时期为检查胎儿畸形的合适孕周。此时胎儿已发育到一定的程度，羊水也相对较充分，宫内空间相对胎儿大，有利于胎儿各部位和内脏器官的显示。漏诊原因及应注意的问题：检查者对某些畸形重视程度不够；孕周较大，或胎位不正，不能充分暴露所查部位；羊水过少，不易显示颜面部；仪器分辨率不高，性能受限。除受仪器性能等客观因素影响外，B超诊断先天性胎儿畸形的诊断符合率还与超声检查经验和操作水平有关系。操作人员应对正常超声胚胎学特征有清楚的认识，检查时对胎儿全身脏器进行普遍系统地程序化检查。对曾经分娩过畸形胎儿或家族中有畸胎史、孕期有明显致畸因素接触史、羊水过多或过少、胎儿身体各部位之间比例失调、胎儿外形异常、活动异常、内脏结构异常者应、重点、反复多次进行检查；对个别诊断确有疑难的，可通过查末梢血甲胎蛋白、进行遗传学筛查等方法以协助诊断；对已做出畸形诊断的患者，应重视有并发畸形的可能；对可疑病例，应反复、重点、多次进行检查；还要定期复查随诊，阻止畸形儿的出生，以降低新生儿出生缺陷率。早期超声检查对胎儿神经系统及淋巴系统、骨骼系统畸形特异性较高，循环系统、消化系统诊断率不高，泌尿系统、颜面部畸形检测率低。
综上所述，超声检查方便、无创、无痛、具有可重复性，对诊断先天性胎儿畸形有重要价值。超声检查在产科领域中发挥了其无可比拟的优势，是胎儿产前筛查中不可缺少的方法之一，在我国已经广泛普及应用于胎儿检查。在胎儿检查时应严格按照超声产前检查规范进行，严格把握超声筛查的时机，配以必要的生化检查，尽可能地提高产前畸形的诊断率，减少出生缺陷，提高人口素质。
参考文献：
[1]金昕，徐晓青，王红专，等.超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值[J].实用预防医学，2008，15（2）：487-489.
[2]何建玲，蒋鼎，罗婷婷，等.胎儿畸形的超声诊断分析[J].当代医学，2010，16（4）：65.
[3]李英爱.超声诊断胎儿畸形的临床价值[J].当代医学，2009，19（36）：75.
论文作者:宋志平
论文发表刊物:《中国医学人文》(学术版)2017年4月第8期
论文发表时间:2017/8/24
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