福建医科大学附属南平市第一医院检验科 福建南平 353000
【摘 要】目的 分析南平市地中海贫血基因突变类型及频率，为地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法 选取 2015 年 11月－2017年9月在本院门诊或住院进行地中海贫血基因检测的患者524 例，采用gap－PCR法和PCR 反向点杂交法（RDB）检测并对结果进行总结。结果 在 524例受检人群中，经基因诊断后，确诊为地中海贫血基因携带者259 例。其中检出 α 地中海贫血146 例（56.37%）；检出 β 地中海贫血 106 例（40.93%）；β 地中海贫血复合 α 地中海贫血基因携带者 3 例（1.16%），同时发现4例（1.54%）罕见型。结论 本次研究获得南平市人群地中海贫血基因型分布情况，可为南平市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料。
【关键词】地中海贫血；基因诊断；基因型
地中海贫血（简称地贫），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链中某一种或几种合成受到抑制而引起的一组遗传性溶血性贫血，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。除地中海沿岸国家外，地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一 [1-2]。目前医学上对重型地中海贫血尚无有效的治疗方法，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症可以通过遗传筛查和产前基因诊断来有效预防[2]。为此有必要对南平市地中海贫血基因型状况进行总结分析，其结果如下。
1对象与方法
1.1研究对象 对2015年11月～2017年9月在我院住院或门诊治疗的患者以及健康体检人员共524例进行地中海贫血基因检测，其中女410例，男114例，年龄0～70岁。
1.2仪器与试剂 基因扩增仪为SLAN-96P，由上海宏石医疗科技有限公司提供。杂交仪YN－H16由亚能生物（深圳）有限公司提供。所用试剂为α－地中海贫血基因检测试剂盒、非缺失型α－地中海贫血基因检测试剂盒、β－地中海贫血基因检测试剂盒由亚能生物（深圳）有限公司提供。
1.3方法 采用gap－PCR法和PCR反向点杂交法（RDB）检测，对试剂盒未检出的怀疑罕见地中海贫血基因的样本送至深圳亚能生物有限公司作进一步检测。
2结果
2.1地贫基因携带情况在524例受检人群中，经基因诊断后，确诊为地中海贫血基因携带者259例。其中检出α地中海贫血146例（56.37%）；检出β地中海贫血106例（40.93%）；β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者3例（1.16%）；检出罕见型地中海贫血基因4例（1.54%）。
2.2 α－地中海贫血基因型检测 524例地中海贫血基因检测样本中，检测出α－地中海贫血基因阳性176例，各型见表1。
3讨论
地中海贫血是我国南方各省发病率高、影响力较大的遗传病之一。本研究对南平地区524例地中海贫血疑似患者进行地中海贫血基因检测，在受检病例中共检出地中海贫血患者259例，其中α地中海贫血基因146例，阳性率为27.86%，β地中海贫血基因109例，阳性率为20.80%，α复合β地中海贫血3例，α∶β=1.34∶1（146/109），与徐等[3]报道南平地中海贫血构成比α∶β=1．18∶1（26/22）相似。其中α－地中海贫血突变基因型共检出8种、146例，其中最常见的为－－SEA/αα116例（79.4%），其次为－α3.7/－－SEA 13例（8.8%），主要的α地中海贫血缺陷基因类型，说明在该地区人群中这2种基因类型最为常见。与罗娟莉等[4]报道的闽北地区α地中海贫血占比最高者为--SEA/αα（82.67%）、其次为-α3．7/αα（9.34%）比例上相似，但是还有些差异，分析其原因可能是罗娟莉等研究对象为建阳区、延平区、邵武市、武夷山市、建瓯市等5个地市人群，而我们集中分析南平市人群，其可能存在差异。此结果与徐两蒲等[3]报道的福建省α地中海贫血最常见的2种基因类型是一致的。
此次检测共检出7种β－地中海贫血基因突变型，其中654M46例（43.6%），41－42M22例（20.7%），17M18例（17.0%），－28M8例（7.5%）为南平地区最常见的4种β地中海贫血基因突变类型，与王林铄等[5]研究的福建常见基因突变类型基本一致，以IVS－2－654（C→T）、CD41－42（－TCTT）、CD17（A→T）和－28（A→G）为主。β－地贫为常染色体单基因遗传血液病，单一杂合子可无临床症状或仅有轻度贫血；双重杂合子或纯合子患者临床表现为中度或重度贫血，因此了解本地区β－地贫发生率及突变类型，加强β－地贫产前筛查和产前基因诊断，仍是目前β－地贫防治最有效的措施。
本组中共检出α地中海贫血复合β地中海贫血3例，占1.16%（3/524）。可见－α3.7/αα复合IVS-2-654地中海贫血2例，－－SEA/αα复合71－72M/N地中海贫血1例。同时，发现4例罕见型，Hkaa/SEA杂合缺失1例，IVS-Ⅱ-81（C→T）杂合突变1例，IVS-Ⅱ-806（G→C）杂合突变1例，SEA-HPFH?β缺失型1例。
门诊产科检查的355名孕妇中，确诊为地中海贫血基因携带者192名，其中α－地中海贫血116例，β－地中海贫血71例，α复合β地中海贫血3例；65名男性配偶（在孕妇检测到地中海贫血基因携带后进一步检
论文作者:吴文辉,高世华,王小华,池细俤
论文发表刊物:《中国蒙医药》2018年第4期
论文发表时间:2018/7/25
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