张月萍[1]2002年在《相互易位携带者植入前诊断及早期胚胎染色体分离方式研究》文中提出目的 探讨染色体相互易位(reciprocal translocation)与自然流产(spotaneous abortion)的关系，并研究自然流产人群中相互易位携带者不平衡胚胎发生概率，为产前诊断(prenatal diagnosis)或胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)提供依据。 方法 3936例自然流产患者(男性1956例，女性1980例)，根据流产次数分组并行外周血淋巴细胞染色体检查，统计不同流产次数患者及不同性别的染色体相互易位发生率；对再次自然妊娠的患者进行随访，其中妊娠持续至16周以上者行羊膜腔穿刺术及羊水染色体检查以诊断胎儿核型，根据相互易位携带者的总共妊娠次数、流产次数及正常胎儿或新生儿次数统计染色体平衡与不平衡后代所占比例。羊膜腔穿刺术于妊娠16-30周进行。淋巴细胞及羊水细胞染色体诊断每例均分析20个中期分裂相，诊断标准根据国际人类染色体命名系统(international system for human cytogenetic nomenclature,ISCN 1995)，相互易位不包括罗伯逊易位(Robertsonian translocation)。当个体存在两种或两种以上细胞系，每种细胞系中细胞数量等于或超过所分析总数的2％时诊断为嵌合体(mosaic)。统计学分析采用卡方检验。 结果 1．3936例流产患者中染色体相互易位96例，总发生率2.44％(96／3936)，其中1-2次流产组相互易位发生率2.09％(47／2254)；≥3次流产组相互易位发生率2.91％(49／1682)，两者比较，P＞0.05；不同性别间相互易位发生率不同，男性1.33％(26／1956)，女性3.54％(70／1980)，P＜0.01。 2．流产患者中发现的相互易位涉及23对染色体中的绝大多数，除第17号及X染色体外，其余染色体均参与了相互易位，而以5、6、7、13、14、15及18号染色体参与易位频率相对较高。 3.对40例欲再次自然妊娠者进行随访，1例继发不育，39例再次妊娠后27例自然流产，12例妊娠持续至16周者行羊水染色体检查，1例胎儿核型正常，其余11例均为相互易位，其中5例正常表型胎儿出生，其余继续妊娠。3例患者自然流产前曾生育正常新生儿各1胎。96例相互易位携带者诊断前后共妊娠296次，其中遗传不平衡胚胎占94.93%(281/296)，遗传平衡胚胎占5.07%(15/296)。 结论1.相互易位是自然流产的重要原因;相互易位对不同性别患者生育能力影响程 度不同。2.相互易位在染色体之间的分布呈现一定非随机性。3.流产人群中相互易位携带者产生遗传不平衡胚胎比例极高，生育风险很大。
吴畏[2]2005年在《染色体异常者的胚胎植入前遗传学诊断研究》文中指出近二十余年来,随着辅助生育技术(ARTs)和分子生物学技术的蓬勃发展,人类对自身生殖过程的认识有了巨大进步,尤其是分子遗传学技术与辅助生育技术的有机结合,开辟了一项产前诊断的新领域即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。胚胎植入前遗传学诊断是遗传缺陷者产前诊断的新方案,也是产前诊断的最早期形式,它将常规产前诊断提早到胚胎在子宫腔着床之前,可以避免反复流产,也避免了常规的产前诊断所面临选择性流产的窘境及伴随的伦理道德观念的冲突。 染色体异常是产前遗传学诊断的重要内容,也是不孕不育的重要原因之一。染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。1)染色体数目可分为整倍体和非整倍体,非整倍体是染色体数目异常中较特殊的一类,同时也是最常见的人类染色体异常,在新生儿中至少有0.3%,在死产中有4%,而在自然流产中接近50%。另外,随着母亲年龄的增长,非整倍体胚胎比例也增高。人群中染色体数目异常以13,18,21,X和Y染色体为最多见。2)在染色体异常中染色体结构异常占了很大一部分,包括易位(translocation),倒位(inversion),染色体内部重组(intrachromosomal rearrangements)和微缺失(microdeletion)等。人群中染色体异常主要是易位和倒位,是平衡易
左秀荷[3]2013年在《胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的临床应用分析》文中研究表明目的：胚胎植入前遗传学诊断技术是在辅助生殖和分子生物学快速发展的基础上相互融合形成的一门新的诊断技术，至今已有20多年的历史。胚胎植入前遗传学诊断对于提高人口素质、控制出生缺陷以及不孕症的治疗是一项非常好的措施。本研究回顾性分析了29例PGD/PGS临床病例，希望为PGD/PGS技术的不断完善和广泛开展提供参考。方法：收集2009.11~2013.3在陕西省辅助生殖中心进行胚胎植入前诊断与筛查的相关病例资料，并进行总结分析。胚胎植入前诊断与筛查的主要技术手段是免疫荧光原位杂交(FISH)技术和比较基因组杂交芯片(aCGH)技术。结果：2009.11~2013.3共做了PGD/PGS29例，31个取卵周期，共取卵477个，MⅡ期卵共403个，受精总数271个，卵裂数265个，卵裂率97.79%，2PN总数254个，2PN率63.03%，优质胚胎104个，优质胚胎率40.63%。活检181个胚胎，活检成功180个，明确诊断数171个，正常胚胎100个，胚胎正常率为58.48%，FISH技术检测胚胎正常率为64.34%，aCGH技术检测胚胎正常率28.57%。29例中，性染色体异常15例，常染色体异常11例，复发性流产3例，反复IVF失败1例，其中一例男方性染色体异常，女方常染色体异常。共移植了28周期，出生5个男孩和2个女孩，临床妊娠率42.86%，种植率32.65%，流产率25.00%。新鲜周期的临床妊娠率、种植率及流产率分别为26.67%、23.08%、50.00%；冷冻周期的临床妊娠率、种植率及流产率分别为61.54%、43.48%、12.50%。结论：aCGH技术的正常胚胎检出率明显低于FISH；对于特定病人，PGS可以作为一种新的胚胎选择方式加以应用；PGD后胚胎临床妊娠率、种植率、流产率及出生胎儿情况令人满意。
熊文萍, 王秋菊[4]2015年在《胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用》文中指出1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的首例女婴的成功诞生[1],标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反
刘永章, 竺海波[5]2004年在《用双色荧光原位杂交技术检测罗伯逊易位携带者的精子染色体》文中提出目的 :探讨用双色荧光原位杂交技术 (D FISH)检测罗伯逊易位携带者的精子染色体的实验方法和应用价值。 方法 :采用荧光原位杂交 (FISH)技术 ,以Biotin标记的 13q 14 .3特异性探针和以Digoxigenin标记的 14 q11.1特异性探针对 2例罗伯逊易位携带者精子标本进行原位杂交 ,并统计精子间期核 13、14号染色体的杂交信号颗粒数量。 结果 :在显微镜下可见精子头部有以Biotin标记的 13q 14 .3特异性探针显示 1个绿色杂交信号 ,以Digoxi genin标记的 14 q11.1特异性探针显示 1个红色杂交信号 ,间期核背景经DAPI复染显示蓝色 ;共统计 30 0 0个精子间期核 ,显示 1个绿色 1个红色杂交信号的精子为 13q/ 14q ,占39.33% ;显示 1个绿色 2个红色杂交信号为 13q/ 14q ,14q ,占 11.5 7% ;仅显示 1个绿色杂交信号为 13q/ ,占 9.2 7% ;显示 2个绿色 1个红色杂交信号为 13q ,13q/ 14 q ,占12 .87% ;仅显示 1个红色杂交信号为 / 14 q ,占9.87% ;显示 2个绿色 2个红色杂交信号为 13q ,13q/ 14q ,14 q ,占12 .2 6 %。 结论 :用双色荧光原位杂交技术检测染色体结构异常患者的精子 ,可以分析其减数分裂过程中染色体分离规律 ,在人类生殖如显微授精和植入前胚胎遗传学诊断等方面具有非常广泛的应用价值
参考文献：
[1]. 相互易位携带者植入前诊断及早期胚胎染色体分离方式研究[D]. 张月萍. 复旦大学. 2002
[2]. 染色体异常者的胚胎植入前遗传学诊断研究[D]. 吴畏. 南京医科大学. 2005
[3]. 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的临床应用分析[D]. 左秀荷. 西北农林科技大学. 2013
[4]. 胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用[J]. 熊文萍, 王秋菊. 中华耳科学杂志. 2015
[5]. 用双色荧光原位杂交技术检测罗伯逊易位携带者的精子染色体[J]. 刘永章, 竺海波. 中华男科学. 2004
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