湖南省株洲市妇幼保健院遗传科 湖南株洲 412000
【摘 要】目的 总结性探讨分析异常孕产和染色体平衡易位的关联性。方法 制备外周血淋巴细胞染色体标本，针对异常孕产史夫妇采取染色体G显带核型分析。结果 受检的4777例孕产史夫妇检测出50例染色体平衡易位，染色体平衡易位发生率为1.05%，其中相互易位患者35例、罗伯逊易位患者14例、复杂易位患者1例。结论 早期流产为染色体平衡易位携带者妊娠结局的主要类型，染色体平衡易位是生育畸形儿、死胎、临床流产的一种重要原因，产妇均需要采取产前诊断，减少不良因素个体的出生。
【关键词】染色体；平衡易位；异常孕产
染色体异常为不育症和癌症的主要原因，平衡易位是一种常见的染色体异常，包含相互易位、罗伯逊易位、复杂易位三种类型[1]。若生育夫妇的染色体平衡易位则能够导致胎儿的发育异常、胎停育、反复流产等，其也是癌症发生发展过程中易见的融合基因形成机制[2]。
1.资料与方法
1.1研究对象
本次临床研究的对象为4777例异常孕史夫妇，主要临表现为胎停育、畸胎、反复自然流产等，对所有患者进行详细的体检，并询问每个患者是否存在有毒理化因素接触史、放射线、异常孕产史、有无家族史等[3]。
1.2方法
所有患者都要进行外周血淋巴细胞培养，常规G显带200-320条带，每例标本计数30个细胞，G显带核型分析3个；嵌合体计数50~到100个细胞；异常核型需要3个以上相同G显带核型才能够确认[4]。
2结果
2.1染色体平衡易位的类型
受检4777例孕妇中，检出染色体平衡易位50例，染色体平衡易位发生率为1.05%，详见表1。
复杂异位1女46，XX，t（1；2；4；11）（1p13；2q21；4q21；11q23）2
3讨论
染色体平衡易位是一种类型的染色体结构异常，然而此过程中不会发生遗产物质的丢失[5]。患者的异常染色体有两种来源，一种可能由父（母）传递而来，一种是受精卵卵裂过程中或者配子形成过程中受多种因素的影响，如生物因素、射线、致畸等，使受精卵卵裂时或者配子形成过程中出现易位重接和染色体断裂，原有基因中的大多数在染色体重排后都被保留，仅仅对易位片段在染色体的相对位置进行了相对改变，对个体发育和基因作用的影响较小，因此染色体平衡易位携带者的智力和表型都正常[6]。
3.1相互易位和异常孕产的关系
相互易位携带者的配子形成过程中，易位染色体同源配对时造成四射体形成，通过4：0分离、3：1分离、邻近分离、交互分离等分离方式，理论上会产生配子的种类为18种，除了1种为平衡易位配子和1种为正常配子外，剩余16中配子都是不平衡的，和正常配子结合后，分娩平衡易位的后代和正常后代的几率都是1/18，剩余的为三体的部平衡后代或者单体，引起新生儿死亡、畸胎、死胎、自然流产等结局，所以染色体平衡易位患者发生异常孕产的几率非常高[7]。
3.2罗伯逊易位与异常孕产的关系
罗伯逊易位为一种特殊形式的染色体平衡易位，结合本次临床研究的结果，罗伯逊易位携带者的异常孕产的表现形式为自然流产，且并无死胎现象的发生或许是因为罗伯逊易位涉及到近端着丝粒染色体的整条长臂，造成胚胎染色体的不平衡程度更加严重。
3.3复杂易位与异常孕产的关系
复杂易位携带者较少见。复杂易位会涉及到三条或三条以上染色体的平衡易位，染色体断裂片段重排机会和断裂点都会相对增加，或许引起不平衡的比例和不平衡配子类型更高，其不平衡程度使携带者异常孕产的概率较其他类型的易位携带者更大，胚胎丢失发生的更早[8]。
综上所述，染色体平衡易位携带者分娩正常后代的几率很小，为避免染色体不平衡后代的出生，需要应积极进行产前诊断。
参考文献：
[1]陆小微，孙贻娟，谷瑞环等.染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考[J].中国医学伦理学，2014，27（06）：756-758
[2]江美燕，偶健，李红.染色体平衡易位携带者生育风险评估[J].南京医科大学学报，2015，35（09）：1291-1296
[3]沈红霞，尹坤.染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析[J].大理学院学报，2015，14（02）：41-43
[4]李忻，杨鑫，张韫等.染色体平衡易位与异常孕产[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（11）：47-48
[5]陈汝芳，欧水英，孙雯雯等.高龄孕妇染色体异常核型产前筛查相关因素分析[J].中国妇幼保健，2014，29（16）：2578-2581
[6]姜海利，张为远，王欣.超声筛查指标与染色体异常相关性的再探讨[J].中国医刊，2015，50（05）：98-101
[7]王秀珍，张颖慧.产前染色体异常诊断指征与妊娠结局的临床探讨[J].中国优生与遗传杂志，2015，23（05）：40-41
[8]姚宏，徐聚春，胡华等.产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析[J].第三军医大学学报，2012，34（02）：106-109
论文作者:陈玲,周舒香,徐丽,李靓,刘妮,杨一琼
论文发表刊物:《航空军医》2016年第13期
论文发表时间:2016/8/26
标签：染色体论文; 异常论文; 携带者论文; 孕产论文; 核型论文; 患者论文; 不平衡论文; 《航空军医》2016年第13期论文;