1.吉首大学医学院 湖南吉首 416000；2.湘西自治州人民医院 湖南吉首 416000
摘要：特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病，因为其发病率低，常常容易误诊、漏诊。选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象，通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析，结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现，例如蹼颈、肘外翻等，其确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。
关键词：特纳氏综合；身材矮小；染色体畸形
特纳氏综合症（Turner综合征）是先天性性腺发育不全引起的一种疾病，也称先天性卵巢发育不全症，以原发性闭经，矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征[1]。研究表明，Turner综合征的发病原因是性染色体异常。正常人的体细胞染色体数目为46条，有一定的形态和结构，正常女性为46，XX。最经典的特纳氏综合症病人核型为45，X[2]。2015年10月我院收治1例身材矮小查因患者，就其临床表现与染色体检测进行分析。
1.资料与方法
患者陈某某，女，15岁，因生长迟缓10年入院。患者自5岁起开始出现生长迟缓，智力正常，语言发育正常，学习成绩一般。患者跟爷爷奶奶居住，营养状况一般。曾于9岁时到我院儿保中心行健康检查，当时测身高119cm，体重20Kg，测左手腕骨龄相当于7岁10月左右，建议加强营养及补钙治疗。当时未引起重视，未予任何处理。12岁体检，身高127.1cm，体重25Kg，查妇科彩超示子宫前位，大小35*10*8mm，双侧卵巢显示不清楚。未做任何处理。患者至青春期，阴毛及腋毛缺如，乳房未发育，无月经来潮。今为求进一步诊治入院。患者系早产儿，G1P1，孕36+5周，出生时体重2.13Kg，身长43cm，其父母体健，无遗传病史。家族中无类似病史。
体格检查：
T：36.0℃ P：78次/分 R：78次/分 BP：110/68mmHg BMI（Kg）/（m2）：15.9，身高135cm，上部量74cm，下部量61cm，腰围68cm，臀围88cm，发育迟缓，体型消瘦，神志清楚，精神尚可，自动体位，步入病房，体查合作。全身皮肤黏膜无黄染、苍白、发绀，未见瘀点、瘀斑及出血点，未见肝掌及蜘蛛痣，全身浅表淋巴结无肿大及压痛。头部无畸形，前额发际高，后发际稍低，眉毛稀疏。眼睑无浮肿、下垂及闭合不全，结膜无充血水肿，巩膜无黄染，眼球无震颤，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳廓正常，无畸形，外耳道通畅，无异常分泌物。鼻外形正常无畸形，无鼻翼煽动，双侧鼻腔通畅，无异常分泌物及出血。口唇无发绀、皲裂及色素沉着。伸舌居中，口腔黏膜无异常，双侧扁桃体无肿大，咽部无充血水肿，咽反射正常，声音无嘶哑。颈软，无抵抗，未见颈静脉怒张，颈动脉搏动正常，未闻及明显血管杂音，肝颈静脉回流征阴性，气管居中，双侧甲状腺正常，无肿大，未触及明显震颤及包块。胸廓对称无畸形，肋间隙正常，呼吸运动两侧对称，乳房未发育。腋毛缺如。胸骨无压痛，语颤两侧对称、正常，未触及胸膜摩擦感。双肺叩诊呈清音。双肺呼吸音稍低，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动正常，搏动点位于第V肋间左锁骨中线内0.5cm处，未触及震颤。心界无扩大，心率78次/分，律齐，心音正常，心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音、早搏。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，无腹部静脉曲张，腹肌软，全服无压痛及反跳痛，未触及腹部包块，肝脾肋下未触及，墨菲氏征（—），腹部叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肝区、双肾区无叩击痛，肠鸣音正常。阴毛缺如。肛门与直肠及生殖器无异常。脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形，活动度正常。四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。
专科检查情况：
BMI（Kg）/（m2）：15.9，体重 30Kg，身高135cm，上部量74cm，下部量61cm，腰围68cm，臀围88cm，发育迟缓，体型消瘦，全身皮肤色素无改变，无紫纹。前额发际高，后发际稍低，眉毛稀疏。眼睑无浮肿、下垂及闭合不全，眼球无震颤。耳廓正常，无畸形。乳房未发育。腋毛缺如。胸廓对称无畸形。阴毛缺如，肛门及外生殖器无异常。四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。
2.结果
完善相关检查：三大常规、凝血功能、肝功能、血脂常规正常。
女性激素六项+血清生长激素测定+甲功I：
心电图结果：1.窦性心动过速；2.左室面高电压。
腹部彩超、泌尿系及肾动脉彩超、心脏彩超结果：未见异常。
妇科经直肠彩超结果：膀胱后方条状低回声，子宫形态明显偏小，有内膜回声——考虑幼稚子宫可能性大，阴道可显示；反复扫查未见明显卵巢组织回声。
鞍区MRI结果：1.垂体MRI平扫+动态增强未见明显异常，请结合临床分析；2.蝶窦内黏膜下小囊肿。
骨龄测定提示：骨龄较年龄明显落后约2岁以上，现身高相当于年龄9.6岁，CHN法预测身高范围在150.1+/-5cm。
我院复查性激素六项：促卵泡生成素，77.00mIU/ml；促黄体生成素，18.81 mIU/ml；雌二醇，93pg/ml；送金域检验再次复查性激素六项结果提示：血清泌乳素，10.13ng/ml；促卵泡生成素，72.95mIU/ml；促黄体激素，14.82 mIU/ml雌二醇，＜37pg/ml；孕酮，0.40 ng/ml；睾酮，＜0.45 ng/ml。我院雌激素水平升高考虑为实验室误差可能。我院遗传室染色体核型分析：mos45，x，22pstk+[12]/46，xx，add（x）（p22，3），22pstk+[18]，嵌合型。短臂丢失。
3.讨论
3.1临床表现：该患者出生时低体重，身长低于平均水平。5岁开始出现生长迟缓，至青春期，阴毛及腋毛缺如，乳房未发育，无月经来潮。身材矮小是Turner综合征的最主要表现（80.5%）[3]，未经治疗病儿最终身高与父母平均身高均值有关[4]。该患者主要表现为体格矮小，外形无明显畸形，故家长未引起重视。从患者的生长发育史看，虽然无明显颈蹼、桶状或盾形胸、肘外翻等表现，但还是较符合特纳氏综合症。
3.2检查结果：ITT试验中血浆皮质醇改变正常。患者低血糖发作时生长激素有足够反应，实验室检查促卵泡生成素、促黄体激素升高，雌激素小于正常低值。女性激素提示高促性腺激素分泌，无第二性征发育。妇科彩超提示膀胱后方条状低回声，幼稚子宫可能性大，未见明显卵巢组织回声。妇科彩超提示性器官发育不良，为Turner综合征典型表现。
3.3染色体分析：Turner综合征是一种以X染色体部分或全部确实为特点的性染色体异常疾病，发病率约为1/4000[5]。Martine-Pasarell[6]发现特纳氏综合症病人的父亲较正常男性更易产生XY的精子和无性染色体的精子。认为Turner综合征的病因大多是父源性。研究发现，Turner综合征的表型是女性，是人类唯一能生存的单体综合征[7]。正常女性染色体型为46，XX。卵巢发育必须有两条染色体的全部基因，其中防止矮身材和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。本病的发生可能是由于性细胞分裂时，因某种因素性染色体不分离，或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失，导致性染色体数目或结构异常[1]。本院染色体检查结果：患者的核型为mos45，x，22pstk+[12]/46，xx，add（x）（p22，3），22pstk+[18]，嵌合型，短臂丢失，考虑“特纳氏综合症（45XO/46XX）”。
因此在临床工作中，如果发现有身材矮小女童，伴性幼稚，或者伴有盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等，为避免漏诊，应尽早行染色体检测明确诊断。尽早治疗，提高患者生活质量。
参考文献：
[1]石开玖. 特纳氏综合征[J]. 医师进修杂志. 1992，01：29-30.
[2]张旸，赵强. Turner综合征的遗传学[J]. 中国优生与遗传杂志. 2002，05：137-139.
[3]王伟，等.30例特纳氏综合症的随访[J].上海第二医科大学学报1999，19（4）：365.
[4]张培兰. Turner综合征的现代观点[J]. 国外医学.妇幼保健分册. 1998，03：104-106.
[5]罗维思，李芳萍.特纳综合症不同染色体核型与临床特征的关系[J].实用医学杂志.2006，22（12）：1403-5.
[6]Martine-Pasarell O.Nogues C，et al.Analysis of sex chromosome aneuploidy in spem from fathers of turner syndrome patients.Hum Genrt，1999，104：345-349
[7]袁菲菲，赵行琪，秦桂秀.新生儿期特纳综合征误诊为甲状腺功能减低1例[J].山西医科大学学报，2016，07：674-675.
通信作者简介：陈莉莉（1964—），女，湖南吉首人，湘西自治州人民医院内分泌科主任，吉首大学医学院教授，硕士生导师，主要从事糖尿病、甲状腺疾病研究。
论文作者:彭攀,陈莉莉
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第16期
论文发表时间:2017/11/24
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