成艳哲1 陈中2 吴会浩3
1.北京联科中医肾病医院肾内科，北京 100041
2.濉溪县人民医院肾内科 安徽省 235100
3.北京联科中医肾病医院 北京 100041
[摘要] 目的 研究多囊肾的综合治疗方法。方法 收集40例多囊肾患者，观察多囊肾的发病规律、治疗方法及治疗效果。结果：40例中，临床治愈4例，显效6例，好转26例，无效4例（1例透析治疗）。结论：采用综合治疗多囊肾可明显改善患者症状，降低肌酐，延缓肾脏病进展，对延长生存期起到积极作用。
关键词： 多囊肾 临床分析
多囊肾（polycystic kidney）是肾脏囊性疾病中最常见的一种，分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾。对于常染色体显体遗传多囊肾来说，发病率大约为1/1000～2/1000。而对于常染色体隐性遗传性多囊肾来说，其发病率则极低，约占婴儿总数的1/6000-1/12000。近几十年，随着遗传学、分子生物学等的发展，现代医学技术的不断提高，人们才逐渐对多囊肾病有了科学的认识，多囊肾才可以早期确诊。多囊肾常常合并心脏瓣膜病、脑动脉瘤、多囊肝、多囊脾、出血、发热、腹痛，最终导致肾衰竭。本研究拟讨论采用综合治疗方法治疗多囊肾的疗效观察。
1研究对象
收集 2014年3月15日至2015年9月17日我院住院的多囊肾患者共40例。40名患者中，男性26名，女性14名，年龄最大63岁，最小15岁，平均39岁。40例患者中，常染色体显性遗传性多囊肾39例，常染色体隐性遗传性多囊肾1例。
诊断标准：多囊肾诊断标准：40例患 者均 采用 德国西门子G20 型黑白超声诊断仪 , 探头频率为3 . 5MHz 。影像显示：肾脏 外 形增 大 , 轮廓不规 整 , 且双侧 形态差别较大 , 肾实质与集管区 分 界不清 , 肾区 出现 2 个 以上圆形无回声暗 区, 大小不等 , 边缘不完整 。
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纳入与排除标准：纳入标准：符合多囊肾诊断标准和证候诊断标准者，年龄15-63岁；排除标准：年龄小于15岁，或大于63岁者；精神病患者；合并重度营养不良，或伴有心、脑、肾、造血系统严重损害者；同时合并有其它肾脏病的患者。
2临床资料采集
所有患者收集性别、年龄、发病年龄、病程等一般资料，以及各项临床肾功能、尿常规指标，如肌酐值、尿蛋白、尿潜血值、囊肿大小及家族遗传史。
疗效判定标准：临床治愈：主要临床症状消失，肾囊肿无加重，腹部包块有所缩小，检验指标（尿常规、肾功能）在正常范围；显效：主要临床症状明显改善，检验指标较前好转，接近正常；好转：自觉症状有所减轻，未出现并发症；无效：主要症状无改善，尚有恶化征象或出现严重并发症。
3治疗方法
3.1 内科治疗：肾功能正常患者，检查血尿常规正常，多囊肾囊肿大小在4cm以内者，无需特殊治疗，需要定期随访，定期检查血尿常规、肾功能、肾脏B超，以免病情加重，未及时发现，贻误病情。高血压患者要求其低盐低脂优质低蛋白饮食，药物治疗首选ACEI、ARB、CCB，降压效果不佳时可联合降压治疗。出现肉眼血尿时，尽量卧床休息，避免剧烈运动，必要时给予止血药物，对于镜下血尿的患者可给予阿魏酸哌嗪片、血尿安胶囊等药物对症治疗。出现肉眼血尿时，应尽快明确原因给予治疗，减少活动或卧床休息。入反复无法控制的血尿，可采用经导管肾动脉栓塞术。尿路感染对于肾功能正常患者，且年龄大于18周岁患者可给予喹诺酮类药物治疗，严重感染者可根据药敏选择抗生素，必要时联合应用抗生素治疗。对于合并肾结石的患者给予柳栎浸膏治疗，对于预防结石形成及溶石，效果显著。对于出现肾功能衰竭的病人，我们采用前列地尔注射液、左卡尼汀注射液静滴、药用炭片及中药口服降肌酐治疗，效果显著。
3.2 超声引导穿刺硬化治疗：超声定位囊肿大于4cm者可行超声引导穿刺硬化治疗。患者取俯卧位，选择距离皮肤最近处为穿刺点，穿刺时，避开重要脏器及大血管，常规消毒铺巾，在局部麻醉下用9号腰穿针刺入囊肿内，尽量吸出囊液，然后注入95%乙醇，注入量为吸出囊内液体量的1/4-1/3，3分钟后再将注入的乙醇从囊内抽出，拔出穿刺针后嘱咐病人卧床休息，避免剧烈运动。
3.3基因治疗：目前已经研究发现的可能导致多囊肾突变的基因有：PKD1、PKD2、PKD3三种。其中85%的多囊肾是由于PKD1突变而造成，15%的多囊肾是由于PKD2突变而造成。
3.4透析与肾移植：当肾衰竭进入尿毒症期，且采用内科及外科治疗手段治疗无效时，一般采用血液透析治疗，因多囊肾囊腔占据腹腔，使腹腔容积受限，故多不采用腹膜透析治疗。肾移植是治疗多囊肾终末期患者的又一治疗手段，但是受到肾源的影响，使移植手术受到限制。多囊肾的移植生存率与其它原因引起的肾衰竭行肾移植手术生存率基本相同，但是因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。
3.5中药治疗：多囊肾属于中医症瘕范畴，现代研究表明土鳖虫、三棱等中药可以抑制囊肿衬里上皮细胞增殖，防止囊肿进一步扩大，可延缓慢性肾功能不全的发生及进展。
结果：本组患者根据病情采用综合治疗，临床治愈6例，显效4例，好转26例，无效4例（其中血液透析1例）。
讨论
多囊肾病（PKD）是一种遗传性肾囊肿性疾病，包括常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）。发病机制不十分明确，亦无有效的治疗手段，严重危害着人类的健康。常染色体显性遗传性多囊肾患病率为1‰-2‰，其中60%患者有家族遗传史，其余40%的患者由于自身基因突变所致。男女发病率相等，父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加至75%。不患病的子女不携带囊肿基因，其下代也不会发病，即不会隔代遗传。常染色体隐性遗传性多囊肾，是一种阴性遗传性肾病，存活新生儿患病率约为1/20000,50%在出生后数小时至数日内死于呼吸衰竭或肾衰竭。极少数可存活至儿童时代，甚至成年人。父母几乎无同样病史。成人型多囊肾患者60岁以上50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5%-10%。临床诊断可根据B超、CT等影像学检查确诊，其中B超检查是首选的诊断方法。诊断过程中应与肾脏肿瘤、海绵肾、肾积水、肾囊肿等疾病相鉴别。
论文作者:成艳哲,陈中,吴会浩
论文发表刊物:《名医》（学术版）2016年第1期
论文发表时间:2016/4/29
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