云南省普洱市景谷县妇幼保健院 666400
摘要：新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。
关键词：新生儿；遗传性代谢病；护理
新生儿遗传性代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性代谢性疾病的患儿，以便早诊断、早治疗，防止其以后发生发育及行为异常、智力障碍，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如云南省所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD。
新生儿代谢性疾病筛查指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。它是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般是在婴儿出生后三天到七天，不超过20天，低体重儿、早产儿除外采取足跟血的纸片进行检测。
选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
目的：世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准妈妈选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
遗传代谢性疾病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
北京市已开始了5种先天性疾病（听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
筛查介绍：除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢性疾病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。
临床危害：80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
新生儿遗传代谢性疾病预防关键：早期筛查、早发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢性疾病筛查”。
新生儿遗传代谢性疾病筛查技术的特点：
（1）极高的准确率。假阳性率阴性率均小于万分之五
（2）充裕的采样时间。婴儿出生后24小时至第28天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；
（3）简单的采样办法。采3滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关，因此，为了孩子的健康，有必要每个孩子都进行筛查。
综上所述，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
参考文献：
[1]王婵.新生儿期出生缺陷监测与遗传代谢性疾病的研究[D].山西医科大学，2010.
[2]马庆祥.2011-2013年某区新生儿疾病筛查情况分析研究[D].山东大学，2015.
[3]蒙萌.遗传代谢性疾病早期诊断与筛查的相关研究[D].第三军医大学，2014.
[4]穆兴富.300例新生儿遗传代谢性疾病抽足跟血的体会[J].中国保健营养，2013，03：635-636.
论文作者:李芹
论文发表刊物:《健康世界》2016年第3期
论文发表时间:2016/6/2
标签：新生儿论文; 筛查论文; 性疾病论文; 分子病论文; 先天性论文; 疾病论文; 患儿论文; 《健康世界》2016年第3期论文;