桂林市中西医结合医院 广西桂林 541004
摘要：目的：探讨超声检查在孕早期（11～13+6周）对胎儿结构畸形（心脏畸形）的临床诊断意义。方法：对我院2014年1月到2016年4月共2114例孕早期（11～13+6周）孕妇行彩色多普勒超声多切面检查，并跟踪随访胎儿妊娠结局。结果：经超声筛查2114例孕妇（单胎2075例，双胎39例，共2153例胎儿），结构诊断异常胎儿22例，其中心脏畸形7例、前腹壁异常3例、颈部水囊瘤9例、消化系统异常1例、面部畸形1例、肢体异常1例。结论：孕早期（11～13+6周）对孕妇进行超声筛查可有效检出胎儿畸形，尤其是心脏畸形方面。能做到及早发现及早处置，降低胎儿出生畸形率。
关键词：超声检查；胎儿；畸形
[Astract] objective：to study ultrasound in the early pregnancy（11 ~ 13 + 6 weeks）of fetal deformity（cardiac malformations）clinical diagnostic significance. Methods：in our hospital from January 2014 to April 2016， a total of 2114 cases of early pregnancy（11 ~ 13 + 6 weeks）pregnant women to many aspects of color doppler ultrasound examination， and follow-up fetal pregnancy outcome. Results：2114 cases of pregnant women by ultrasound screening（single tire 2075 cases， 39 cases of twins， a total of 2153 cases of fetus）， the structure of the diagnosis of abnormal fetal 22 cases， including cardiac anomalies before the abdominal wall in 7 cases， abnormal in 3， 9 cases of neck hygroma， digestive system is unusual in 1 case， facial deformity in 1 case， 1 cases of limb abnormalities. Conclusion：early pregnancy（11 ~ 13 + 6 weeks）ultrasound screening for pregnant women can be effectively detected fetal abnormalities， especially cardiac abnormalities. Can be early found early treatment， reduce the rate of fetal birth deformities.
[Ky words] ultrasound examination；The fetus；deformity
在我国筛查胎儿畸形最主要的手段便是进行超声检查，但是大多数自孕中期（18～24周）才开始进行。而国际妇产科超声学会（the International Society of Utrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）已将筛查时间提前到孕早期（11～13+6周）[1]，该期恰与唐氏筛查的颈项透明层（NT）检查相重合，对提高结构畸形与染色体异常的检出率有重要的临床价值，尤其是进行胎儿心脏结构异常的筛查。现将我院开展的孕早期超声检查情况，具体报道如下。
1 对象与方法
1．1研究对象
2014年1月至2016年4月来我院进行孕早期（11～13+6周）筛查的孕妇2114例（其中单胎2075例，双胎39例），共2153例胎儿。孕妇年龄19～45岁，平均年龄（25.9±3.8）岁。
1.2 仪器与方法
1.2.1 仪器：使用使用美国GE公司生产的Voluson730及德国Siemens 公司生产的ACUSON antares彩色多普勒超声诊断仪，进行仰卧位行腹部超声检查，探头频率为3.0MHz-5.0MHz。仪器调节至胎儿条件最佳状态。
1.2.2 检查方法：
1首先进行常规测量，获取胎儿头臀长（crown rutnp length，CRL）、双顶径、肱骨及股骨长度、进行孕周估算，测量子宫大小、羊水深度以及胎盘厚度。
2当45mm<CRL<84mm时，依照英国胎儿医学基金会（fetal medicine foundation，FMF）指南的要求，进行颈项透明层（NT）厚度的测量，本研究以NT≥2.5mm作为NT增厚的标准。
3进行胎儿心脏结构多切面检查：先行胸部切面：监测胎心搏动、观察心脏形态位置、心腔结构是否完整，有无膈疝，在此基础上扫查四腔心切面、三血管气管切面以及左、右心室流出道切面。四幅图像均清晰显示者方为检查成功。建议怀疑心脏异常者，于1～2周后复查，以确认并采取适当干预手段。
2 结果
2114例孕妇中，经孕早期（11～13+6周）超声筛查诊断结构异常胎儿22例（1.04%，22/2114）：心脏畸形7例（见附表）、前腹壁异常3例、颈部水囊瘤9例、消化系统异常1例、面部畸形1例、肢体异常1例。在告知孕妇检查结果后，共终止妊娠18例（心脏畸形5例、前腹壁异常3例、颈部水囊瘤9例、面部畸形1例），大体标本以及进行病理切片标本确认符合超声诊断。1例心脏畸形在孕中期复检后选择引产，1例心脏畸形（室间隔缺损）者坚持足月生产后检查确认为先心病，1例消化系统异常儿足月生产，但新生儿检查被确诊为胆囊管囊肿后择期行手术，1例肢体异常（怀疑右足足外翻）孕中期复检无异常，足月生产亦未见异常。其余胎儿在孕中期进行超声心动图检查，新增4胎心脏畸形，主要为主动脉缩窄、法洛四联症以及细微室间隔缺损。
3 讨论
研究发现，胎儿的主要器官自孕12周起就已经开始分化形成[2]，随着科技进步，超声检查设备的分辨率也逐渐提升，因此，孕早期成为观察胎儿躯体发育的良好时期，这一阶段的临床超声检查价值也愈发被重视[3]。2013年国际妇产科超声学会临床标准委员会（Clinical Standards Committee，CSC）于早孕期超声扫查应用指南中表示：该检查不仅使胎儿畸形筛查时间提前，还未产前诊断提供较为准确的数据以及为孕妇提供最佳时间的产前咨询。
循环系统是胚胎组织中最早发育成熟，作为循环系统中最主要的器官-心脏，约在妊娠的第8周就发育成熟，因此临床上于早孕期进行心脏畸形筛查是可行并有效的。本文中发现的7例心脏异常均得到验证。
超声作为一种无创性的检查手段，在早孕期筛查胎儿心脏畸形有不可比拟的优势。虽然高分辨率超声仪器的普及可以轻易显示由心腔结构异常所导致的心脏畸形，如单心室等；但是由于孕早期的胎儿心脏体积较小，对于大动脉血管病变容易漏诊。国外多中心研究表明：大约40%的NT数值增高的胎儿并发先天性心脏病，NT值越大，胎儿越容易患上先天性心脏病，尤其是合并有静脉导管反向a波和三尖瓣反流者 [5]。因此临床上没有明显结构异常但NT增厚的孕妇，需在18周左右行超声检查来排除严重的心脏畸形和血管结构异常。所以，中孕期的系统超声筛查对排除多数的心血管畸形仍有很高的临床价值[6]。
此外，数据还表明：在孕早期，应用标准化超声切面对胎儿完成系统筛查，可以早期发现多系统的结构异常，使孕妇及时获悉胎儿的发育情况，并及时做出恰当的选择。不但能减轻孕妇中晚孕期因引产而带来的身体和精神上的痛苦，还可减少出生畸形率，确保出生人口质量。
参考文献：
[1] Salomon LJ，Alfirevie Z，Bilardo CM，et al.ISUOG practice guidelines：performance of first-trimester fetal ultrasound scan[J]. Ultrasound Obstet Gynecol，2013，41（1）：102-113.
[2] Blaas HG. Detection of structural abnormalities in the first trimester using ultrasound [J]. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2014，28（3）：341-353.
[3] 张晓红. 早孕期产前筛查—未来的前景并不遥远[J]. 中国妇产科临床杂志，2015（3）：193-195.
[4] 张玉娟，张辉，李剑，等. 早中孕期NT增厚和颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形的相关性研究[J].中国临床医学影像杂志，2014，25（3）：215-217.
[5] Rossi AC，Prefumo F. Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies：Asystematic review. Obstet Gynecol，2013，122（6）：1160-1167.
[6] 李胜利，文华轩. 11~13+6周早孕期胎儿超声规范化扫查技术及判断标准[J]. 中华医学超声杂志（电子版），2014，11（1）：6-8.
论文作者:刘水莲
论文发表刊物:《健康世界》2016年第16期
论文发表时间:2016/9/23
标签：胎儿论文; 超声论文; 畸形论文; 异常论文; 心脏论文; 筛查论文; 孕妇论文; 《健康世界》2016年第16期论文;