（四川省宜宾市第二人民医院 四川 宜宾 644000）
【摘要】目的：分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。方法：研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇，对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。结果：600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%）。结论：临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后，应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查，此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。
【关键词】妊娠中期；羊水染色体；产前诊断
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）15-0035-02
【Abstract】Objective To analyze the clinical characteristics and practical significance of amniotic fluid chromosome examination in the middle of pregnancy. Methods 600 pregnant women with high risk of fetal chromosomal disease were included in the study. All the amniocentesis amniotic fluid chromosomes were performed on them. Results 600 cases of second trimester pregnant women undergoing amniocentesis detection of chromosomal abnormalities occurring in 3.2% (19/600), in which the number of abnormal 10 cases (52.6%), 9 cases of abnormal structure (47.4%); amniocentesis different indications of pregnant women underwent clinical examination of chromosome results in some differences, the balanced translocation by amniocentesis were highest abnormal chromosome the rate (47.4%). Conclusion The existence of maternal serum screening clinicians admissions positive, age and ultrasound abnormalities in pregnant women, should be based on the relevant information to determine whether the judgment for the mid pregnancy amniotic fluid chromosome, this detection of fetal abnormalities and reduce the risk of birth defects rate is of important value..
【Key words】Mid trimester of pregnancy; Amniotic fluid chromosome;Prenatal diagnosis
染色体病会致使新生儿出生缺陷，为遗传性疾病类型之一。临床上并无特效药及方法治疗染色体病，产前诊断工作尤为关键。羊水细胞培养、染色体核型分析技术水平近年飞速发展，现已被广泛应用于临床中作产前诊断。有资料显示：约0.5%～1%的新生儿存在染色体异常的情况，多见21-三体以及13-三体或者18-三体、性染色体异常等情况，并因此出现诸多孕产妇、围产儿死亡的情况[1]。本次研究着眼于妊娠中期羊水染色体检查相关情况，对其结果作分析总结。
1.资料与方法
1.1 一般资料
将我院2015年1月—2017年12月接收的600例胎儿染色体病高危孕妇纳为对象：年龄为21～43岁，均值为（36.11±5.04）岁；妊娠时间为18～24周，均值为（21.50±0.36）周；母体血清筛查高风险443例、高龄78例、超声检查异常6例，夫妇双方之一为染色体平衡易位携带者13例、存在21三体/其他染色体病患儿生育史67例、其他原因（不良生育史、孕早期服药史、近亲结婚等）36例。
1.2 方法
为纳入对象行羊膜腔穿刺作羊水细胞培养，在妊娠18～24周实施羊膜腔穿刺，用超声定位后作常规消毒，腹壁穿刺后取羊水20～30ml，将其分为2瓶离心后制成细胞悬液，接种在T型培养瓶中，并将其放在37℃ 5%二氧化碳培养箱中7～10天；观察细胞生长旺盛，在出现较多圆亮细胞时将其收获，用胰酶消化细胞、制片、G显带，对胎儿核型作分析。
2.结果
600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%），见表。
3.讨论
新生儿出生缺陷对社会的危害很大，有调查资料显示：中国每年会出现约100万的出生缺陷新生儿，该占比为所有新生儿的4～6%。染色体为细胞核的基本物质，人体基因以此为载体，染色体病为染色体发育不全的情况，通常会导致新生儿智力低下、生长发育迟滞等不良情况，因医学界目前对此症并无特异治疗方法，故产前不同阶段染色体核型检查分析工作尤为关键。通常孕妇孕中期羊水细胞培养、染色体核型分析结果可提示胎儿染色体结构、数目异常的不良情况，经此作产前诊断后，能够有效避免染色体异常胎儿出生，对新生儿出生缺陷情况有着有效的遏止。故羊水染色体检查临床分析工作尤为关键，本文对妊娠中期羊水染色体检查相关情况作探讨，以期为临床治疗作参考。
羊水检查均在妊娠中期（18～24周）进行，以羊膜穿刺术取羊水检查分析，此方式选材简单、操作便捷，对孕妇并无较大威胁，并具有较高的细胞培养成功率，若此时发现异常情况，可予以及时有效的对症处理。诸多资料显示：血清筛查高风险为染色体产前诊断重要指征，经此指征分析可得出多种异常染色体，比如21-三体、18-三体或其他染色体异常[2]。羊水细胞培养可在妊娠中期进行，经所获结果确定胎儿存在染色体核型异常时，可依据实际情况即刻予以对应处理，通常染色体病高危胎儿异常检出率为3.1%～6.7%，可经此有效控制缺陷新生儿出生。本次研究中纳入对象检查结果显示：母体血清筛查高风险羊水染色体检查异常4例（4/19）21.1%，可得母体血清筛查能够发现其他染色体数目异常及其结果异常的情况[1]；已有研究资料显示：高龄孕妇极易出现染色体病，属该病的高发人群，亦为羊水染色体检查的关键指征。此次研究中高龄78例中异常2例（2/19）10.5%，该占比亦较大，并多见数目异常的情况，故高龄亦为染色体病检查的关键指征[3]；夫妇双方之一为染色体平衡易位携带者13例中异常9例（9/19）47.4%，其中平衡性易位8例（8/9）88.9%，而羊水染色体检查处于妊娠中期，检查确定为不平衡性易位时出现早期流产的风险极大，故染色体平衡易位夫妇应尽早作羊水染色体检查，从而防止染色体病新生儿的出生[4]；此次研究中超声检查异常6例中异常2例（2/19）10.5%，为染色体数目异常的情况。超声检查虽对人体无创伤性，但存在染色体病的胎儿超声检查时征象大都是非特异性，故临床实际应用时需超声科极具经验的医生分析[5]。同时羊膜腔穿刺术为侵入性检查手段，理论上是会对孕妇、胎儿造成不同程度的损伤，比如感染或者流产，有资料显示：此种不良情况的出现几率为2%，但临床应用时高度重视各方面操作无菌，并确保均按照规定流程施行，可有效的预防相关不良事件的发生。
综上所述，胎儿染色体病高危孕妇妊娠中期羊水细胞培养，检查时需高度重视各个关键指征，以羊水染色体检查为临床诊断提供参考，应对血清筛查高风险高度重视，年龄≥35岁存在高危因素孕妇务必作产前诊断，但除了作羊水染色体检查，亦需要作详细的B超检查，以期提高胎儿异常检出率，避免染色体异常的胎儿出生。
【参考文献】
[1]张玲玲,黄和明,罗小金.孕中期羊水染色体嵌合体在产前诊断中的临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(03):45-46+35.
[2]郭彩琴,肖建平,石锦平,等.181例羊水染色体异常的产前诊断结果分析与遗传咨询[J].中国妇幼保健,2015,30(35):6275-6280.
[3] Jiang F，et al.Noninvasive Fetal Trisomy（NIFTY）test ：an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies[J].BMG Med Genomics,2012(5):57.
[4]Nishiyama M,Yan J,Yotsumoto J,e tal.Chromosome abnormalities diagnosed in utero: a JaPanese study of 28983 amniotie fluid sPeeimens eolleeted beofre 22 weeks gestations[J].J Hum Genet,2015,60(3):133-137.
[5]罗小金,郭岩芸,朱自然,等.76例羊水胎儿染色体结构异常临床分析[J].中国妇产科临床杂志,2015,16(06):540-543.
论文作者:张林琳
论文发表刊物:《医药前沿》2018年5月第15期
论文发表时间:2018/5/31
标签：染色体论文; 羊水论文; 异常论文; 胎儿论文; 产前诊断论文; 孕妇论文; 情况论文; 《医药前沿》2018年5月第15期论文;