黄青芝
（河南省舞钢市妇幼保健院 河南 舞钢 462500）
【摘要】 目的：探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果。方法：本研究中选择2013年5月～2015年4月医院妇产科收治的18652名孕妇，对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析，根据孕妇在唐氏综合征筛查中所采用的方法的不同将其分为超声组与血清学检测组，对两种检测手段的检测准确率、灵敏度以及特异度进行比较。结果：采用超声筛查其灵敏度为40.8%，漏诊率59.2%，准确性95.2%，特异性95.1%，与血清筛查结果进行比较没有统计学意义（P>0.05)。结论：在孕中期应用超声对唐氏综合征进行筛查与血清学筛查的结果具有相似的准确性与特异性以及敏感性，若进一步提高诊断的敏感性还需进一步进行羊水染色体核型分析，从而降低漏诊情况的发生。
【关键词】 孕中期；唐氏综合症；超声；血清学
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）13-0146-02
唐氏综合征也被称为21三体综合征，是一种临床常见的染色体异常疾病[1]，发生率较低，在0.1%～0.2%之间，唐氏综合征容易导致患儿出现先天愚型，并且目前临床没有有效的治疗方案，因此加强对唐氏综合征胎儿的筛选具有重要的意义[2]。在本研究中，回顾性的分析2013年5月～2015年4月医院分娩的18652名孕妇的临床资料，分析探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果，现报告如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
本研究选择2013年5月～2015年4月医院收治的18652名孕妇为研究对象，其中有33例患儿检测出唐氏综合征，检出率为0.18%，其年龄21～37岁，平均年龄（29.6±3.85）岁，所有孕妇均为单胎妊娠；妊娠周期在15～23周内进行血清学及超声筛查。根据孕妇在筛查唐氏综合征过程中所采用的方法不同将其随机分为超声组与血清学组，两组孕妇的年龄、孕期等一般资料比较无显著性差异（P＞0.05)，分组具有可比性。
1.2 方法
超声筛查：采用多普勒超声对胎儿采取系统的多个脏器多切面的扫查，如出现以下情况则定位高危胎儿：轻度脑室扩张；轻度肾盂扩张；肠管强回声；颈项软组织增厚。
血清学筛查：在产妇15～20周，进行静脉抽血，应用相应的免疫试剂对血清中血清甲胎蛋白、促性腺激素以及雌三醇浓度进行测定，并通过结合胎儿双顶径以及孕妇的年龄、体质量等因素，采用软件技术计算唐氏综合症的风险概率，我们将血清三联筛查的临界值定位1：380。
分析对比超声筛查与血清学筛查两种筛查手段的检测准确率、灵敏度以及特异度
1.3 统计学方法
在本研究中，应用数据处理软件SPSS16.0进行数据处理统计，其中计量资料的比较采用t检验，计数资料的比较采用χ2检验，当P＜0.05表示差异有统计学意义。
2.结果
采用超声筛查其灵敏度为40.8%，漏诊率59.2%，准确性95.2%，特异性95.1%，与血清筛查的灵敏度、漏诊率、准确性以及特异性进行比较没有统计学意义（P＞0.05)，见表。
表 血清与超声对唐氏综合征筛查结果的比较
3.讨论
唐氏综合征是一种由染色体异常而导致的遗传系统疾病，其中21染色体异常被认为是目前发现的唐氏综合征的主要发病原因，基因的异常表达都会导致一系列的生化代谢不平衡。唐氏综合征的主要临床表现为生长缓慢、患儿精神异常，同时伴有严重的头面、心脏部位的畸形，给患儿及其家人带来严重的负担[3]。由于唐氏综合征发生过程中的21号染色体不发生分离，并且这种分离具有随机性，与家庭遗传没有相关性，因此对于产前的孕妇都有必要进行唐氏综合征的筛查，减少该病的发病率[4]。
一直以来，采用羊水、绒毛以及脐血检测都被认为是诊断唐氏综合征的金标准，对唐氏综合征的检测准确性达到100%的准确性，但是该检测手段由于具有侵入性，容易因此流产以及感染，同时孕妇缺乏对产前筛查的健康意识，都在一定程度上限制了染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用。近年来发展起来的非侵入性的检测手段主要有孕中期血清学检测法以及超声筛查法，在本研究中，我们回顾性的分析2013年～2014年间医院妇产科收治的孕妇的临床资料，对18652名孕妇进行唐氏综合征检测，其中有33例患儿检测出唐氏综合征，检出率为0.18%，与临床报道的检出率相当[5]。根据孕妇在产前检测过程中所采用方法的不同将其分为超声组与血清组，结果显示超声与血清对唐氏综合征的筛查在灵敏度、准确性以及特异度等方面均没有显著性的差异，血清学的筛查方法相对较为成熟，但漏诊率较高，超声筛查能在一定程度上弥补血清失筛查的情况，同时对一些与胎儿染色体异常有关的超声软标记也能够有效的进行观察，同时我们也发现超声筛查在具有较高准确率的同时也存在较高的漏诊率。
综上所述，应用超声对唐氏综合征进行筛查具有与血清学检测相似的准确性与特异度，同时也存在漏诊率高的问题，因此加强对孕妇的产前教育，对血清学与超声筛查结果阳性的孕妇进行羊水染色体核型分析，进一步提高对唐氏综合征的诊断准确率，降低漏诊情况的发生。
【参考文献】
[1]郭富平.唐氏综合征的现状与分析[J].包头医学院学报,2011(3):134-135.
[2]陈泳珊,李丹彦.孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析[J].海南医学,2009,20(2):48-49.
[3]张燕妮.孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形[J].中国妇幼保健,2012,27(11):1719-1721.
[4]杜风娥.孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析[J].中国实用医刊,2011,38(5):94-95.
[5]张萍,汪吉梅,孟永勤等.孕中期血清及超声筛查唐氏综合征临床意义[J].临床儿科杂志,2014,(5):434-437.
论文作者:黄青芝
论文发表刊物:《医药前沿》2016年5月第13期
论文发表时间:2016/5/25
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