摘要：肛门直肠畸形( ARM )是小儿外科最常见的消化道畸形之一，发病率约为1:(4000-5000)，种类较多，病理改变也较复杂，不仅存在肛门直肠自身的缺陷，还常伴有肛门周围肌肉、神经发育的不完善及其他系统畸形，治疗过程复杂，术后并发症多，虽有多种手术方式的改进及创新，但治疗效果仍不尽人意。所以，如何从单纯的外科肛门重建到重视肛门成形术后的功能重建和保证生活质量，是目前小儿肛门直肠畸形治疗领域理念的重要更新，尤其是中高位ARM首次手术方式的选择对提高其手术效果，降低并发症的发生至关重要，本文就近年来对中高位ARM的手术治疗状况作综述如下。
关键词：新生儿；肛门直肠畸形；肛门闭锁
中图分类号：G626.5文献标识码：A文章编号：ISSN1672-6715 （2019）08-139-01
肛门直肠畸形(ARMs）是最常见的先天性肠畸形之一，新生儿发病率约为1：(4000-5000)，男性略高于女性。主要表现方式为肛门闭锁，病变方式多，分类复杂，治疗结果各异。产前诊断很难发现，多数情况在新生儿期才可做出诊断。
1.病因
ARM 具体病因尚不清楚，且病理改变复杂 。目前，多数学者认为ARM的发生系多因素共同作用的结果，遗传流行病学研究表明，ARM是由多个基因与数种环境因素共同作用产生的复杂过程，其遗传方式和外显率尚不清楚。
有学者报道，ARM可能是常染色体显性遗传，发病率1%-9%。有研究者应用基因表达谱芯片技术对ARM患儿进行检测，认为ARM的发生涉及多基因改变，为病因研究提供了广阔的空间。ARM各种类型之间的形态差异可能反映了不同的胚胎起源，这将涉及不同阶段基因或通路的不同作用。因而，在支配肛门直肠形成过程中的任何基因或通路发生突变或异常都可能导致ARM。
2.伴发畸形
ARMs 患儿出生时常伴有远侧肠梗阻，新生儿体格检查时肛门缺如。这些儿童通常具有相关的异常，包括脊椎或其它肌肉骨骼异常，食道闭锁，十二指肠闭锁，肾脏异常，脊髓栓系和心脏异常。与肛门直肠畸形相关的最常见异常是肾异常、脊髓栓系和先天性心脏病。在一些新生儿食管闭锁和所有十二指肠闭锁中，闭锁段防止吞咽的空气积聚在结肠中；因此，在这些病例中,如果临床检查没有注意到肛门开口的缺失，ARMs可能不会被发现，从而延迟治疗。
3.疾病分类
尽管ARMs的传统分类包括低、中、高三类 ，但为了描述上肛提肌复合体和远端直肠之间的空间关系，瘘管的位置似乎与手术计划以及未来肠和膀胱功能的预后最相关，最常见的畸形是会阴瘘，男孩是直肠尿道瘘，女孩是直肠前庭瘘。没有瘘管的肛门闭锁仅占所有ARMs的≈5%，最有可能与唐氏综合征有关。
3.1会阴瘘肛门直肠畸形：直肠位于会阴上，但位于肛门括约肌前面，有开口，肛门括约肌通常成形良好，尿道是正常的。
3.2直肠球部尿道瘘肛门直肠畸形：直肠瘘通常在尿道弯曲处或尿道弯曲的远端，该尿道处粘膜是球状海绵，肛门括约肌成形良好。
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3.3直肠前列腺尿道瘘肛门直肠畸形：直肠瘘管在尿道弯曲上方，粘膜是前列腺上皮，通常靠近尿道括约肌，肛门括约肌减弱。
3.4直肠膀胱颈瘘肛门直肠畸形：直肠瘘管在膀胱颈，肛门括约肌非常弱。
3.5无瘘管肛门直肠畸形：直肠盲端在骨盆通常在球部尿道水平，肛门括约肌发育良好。
4.手术方式
中高位ARM手术治疗的发展可分为四个阶段：
4.1第一阶段(1953年以前），直肠会阴贯通术：将直肠经会阴拖出与皮肤相吻合，解决了大便排出的问题，但手术后几乎均存在大便失禁和肛门狭窄、便秘等问题。
4.2第二阶段（1953-1982年），腹、骶会阴肛门成形术：Stephens设计了骶部切口以便游离直肠，直视下修复直肠泌尿系瘘口和准确定位耻骨直肠肌环的位置，将直肠从中拖出。部分患儿常需要经腹腔操作，此术式使术后排便功能有了一个飞跃提高。
4.3第三阶段(1982-2000年)后矢状位肛门成形术 (PSARP)：1982年Pena等提出了电刺激引导下的后矢状入路切口，准确正中切开横纹肌复合体 ，直视下游离直肠和闭合泌尿系瘘口，准确地将直肠放置于横纹肌复合体的中心，故也称为Pena手术。
后矢状位肛门成形术( PSARP )已成为治疗中高位肛门闭锁的手术方法之一。在该技术中，使用从尾骨到会阴体的纵向切口，暴露肛门外括约肌、肛提肌、直肠和远侧瘘管。但这种方法包括腹部和会阴切口，导致并发症发病率较高 、住院时间较长、美观性差以及高成本。
4.4 第四阶段 (2000年至今），腹腔镜辅助肛管直肠拖出术( LAARP )：2000年Georgeson等首次报告了LAARP，手术从盆底可清楚显示直肠尿道瘘管及周围组织，准确放置直肠于肛提肌与外括约肌中央，腹部和会阴部切口小，恢复快，不需切开横纹肌复合体，术后排便功能良好。
这种手术在新生儿期有几个理论上的优势，包括避免结肠造口及其并发症，以及婴儿出生后通过肛门排便的潜在神经发育优势。此外，LAARP提供了直肠瘘管的极好可视化，使肠精确地放置在盆底肌复合体的中心。一系列的短期至中期结果研究报告表明，LAARP是治疗中高型ARMs的一种安全有效的方法。另外，在这种技术中，耻骨直肠肌是可见的和可触知的，不会引起直肠损伤。因为保留了内括约肌肌纤维，所以肛门内括约肌有力且对称的收缩可防止大便失禁的发生。由于盆底肌肉组织和直肠通过的路径的良好可视化，可以避免对盆底神经和肛提肌的损伤。
小结
(1)新生儿肛门直肠畸形（ARMs）是小儿外科最常见的消化道畸形，其发病率居先天性消化道畸形首位，其畸形涉及范围较大，可包括远端肛门直肠畸形及泌尿生殖道畸形。
(2)由于ARM发病因素多样及病理改变复杂 ，其具体病因至今仍不清楚，现普遍认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
(3)传统上，将ARM分为高位、中位和 低位三类畸形。由于该分型较复杂且对术式的选择不明确，目前多采用根据瘘管位置及发生频率进行分类的方法。
(4)后矢状位肛门成形术（PSARP ，又称 Pena术）已成为治疗高位肛门闭锁的标准手术方法之一，但该手术过程中需经腹会阴联合切口，手术创伤大，治疗周期长。
论文作者:李慧丹
论文发表刊物:《基础教育课程》2019年8月16期
论文发表时间:2019/8/22
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