冯影 张为民
(江苏省泰兴市人民医院 江苏 泰兴 225400)
【关键词】 先天性胆囊缺如；畸形；漏诊
【中图分类号】R657.4 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）14-0169-01
1.病例资料
患者，女64岁，因“反复右上腹痛7年，加重3月”入院于2013-04-05。患者7年前始反复出现右上腹隐痛，伴有右腰部酸胀不适、恶心，未呕吐，无腹泻，曾行彩超示胆道结石（具体不详），予以抗炎治疗后好转，每年发作2～3次。1年前因右上腹痛就诊外院查彩超胆囊未显影，胆总管直径12mm；肝内胆管扩张。3月前患者再次出现上述症状，伴发热、畏寒、寒战，体温38℃，恶心，未呕吐，无尿黄，抗炎治疗后疼痛缓解，抗炎治疗间歇再次疼痛。来我院查彩超提示肝内外胆管扩张、胆总管结石可能。入院查体：神清，T36.0℃，HR68次/分，肤目无黄染。腹部平软，右上腹有压痛，无反跳痛、肌紧张。墨菲氏征阴性。肝区无叩痛，右腰部叩击不适。辅助检查：入院前彩超：胆囊显示不清。肝门区胆管宽14mm，内见26mm的高回声，后方伴淡声影；左肝内胆管宽5mm，右肝内胆管宽7mm，内见气体样强回声。入院后腹部CT：胆总管下段管壁增厚伴肝内外胆管积气扩张，胆囊炎。血常规：白细胞8.8×109L-1，中性粒细胞百分比55.2%。CA199 13.0U/ml（参考值0～27.0U/ml）。肝功能：谷丙转氨酶60U/L，谷氨酰胺转肽酶 165U/L，碱性磷酸酶215U/L。直接胆红素9.5umol/L。经十二指肠内镜胆胰管造影（ERCP）：胆总管明显扩张，胆管中段见结石影，约2.0cm×1.8cm，行十二指肠乳头切开，取出少量结石，给予塑料支架（REF:TTSO-8.5-8）置入，胆囊未见显影，胰管未见显影。术前诊断胆总管结石伴扩张。2013-04-11手术，剖腹探查：大网膜、十二指肠与肝右叶脏面粘连，十二指肠与肝脏面相当于胆囊所在部位粘连紧密，仅贴肝脏分离十二指肠亦破损，予以修补。分离十二指肠后，于胆囊床未见胆囊，可见纤维脂肪组织。于肝十二指肠韧带、肝镰状韧带、小网膜囊均未见胆囊。术后造影检查未见胆囊显影，证实为先天性胆囊缺如。
2.讨论
先天性胆囊缺如于1701年由Lemary医生首次报道，是一种罕见的先天性畸形。胚胎第2周左右，腹侧中央的内胚管发出原始肝憩室。这一肝憩室逐渐伸长，最终形成肝管和胆总管。胚胎第4周，又一分支从更接近肝憩室的尾部发出，发育成胆囊管和胆囊。若胆囊管未能形成或刚形成即被损伤，则可能会导致先天性胆囊缺如。Singh[1]等将其分为3种类型：①多发性先天性异常型(12.9％)；②无症状型(31.6％)；③有症状型(55.6％)，主要症状包括：右上腹疼痛、胃肠道症状以及少数伴有黄疸。该患者合并有胆总管结石，为有症状型。
术前未能对先天性胆囊缺如做出诊断，漏诊原因分析如下：（1）对先天性胆囊缺如认识不足。先天性胆囊缺如是一种比较罕见的先天性畸形，文献报道其发生率0.013～0.075%[1，2]。该患者虽彩超提示胆囊显示不清，ERCP提示胆囊未显影，但由于该病发病率低，经验不足，且CT提示胆囊炎，未想到该病的可能性。（2）不论何种胆道造影方法，均有一定的胆囊管不显影率。ERCP是近年来胆道疾病诊断及治疗上的一项重要进展，但并非所有患者ERCP胆囊管均显影。由于胆囊管不显影情况的存在，导致未能想到该病可能。（3）患者行CT检查提示胆囊炎。术后再次阅片并结合术中所见，考虑是误将十二指肠认为胆囊。（4）该患者有胆总管结石，满足于该诊断，未能进一步探究彩超所提示的胆囊显示不清原因。
为降低漏诊或误诊率，笔者认为需：（1）提高对该病的认识。在彩超或ERCP、CT等检查提示胆囊显示不清时，需考虑到胆道系统畸形可能。（2）认真对待检查结果。彩超是胆囊疾病的首选辅助检查方法，对彩超提示的胆囊萎缩、充满型胆囊结石患者需提高警惕，采用多种检查手段辅助诊断，以免漏诊误诊。CT较为直观，但仍有可能误将紧贴肝脏的十二指肠当做胆囊，本例即是。（3）因合并胆道系统其他疾病就诊患者，发现胆囊异常，不能忽视合并其他疾病可能。
【参考文献】
[1] Singh?B,?Satyapal KS,?Moodley J,?etal. Congenital absence of the gall bladder. Surg Radiol Anat[J].?1999;21(3):221-224.
[2] Turkel?SB,?Swanson V,?Chandrasoma P. Malformations associated with congenital absence of the gall bladder. J Med Genet[J].?Dec 1983;?20(6): 445–449.
论文作者:冯影,张为民
论文发表刊物:《医药前沿》2016年5月第14期
论文发表时间:2016/6/21
标签：胆囊论文; 先天性论文; 胆管论文; 总管论文; 患者论文; 结石论文; 胆道论文; 《医药前沿》2016年5月第14期论文;