林冬梅
莆田学院附属医院超声科 福建莆田 351100
【摘 要】目的：探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法：选取我院就诊的孕早期单胎孕妇 1000 例，采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测，观察有无鼻骨缺失，有无颈项透明层增厚，超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果：产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7％），其中鼻骨和颈项透明层检测正常 726例（87.8％）。鼻骨缺失 1例（0．12％），合并颈项透明层增厚 1 例，染色体检查证实为 21- 三体 1 例（100％）。颈项透明层增厚（＞3.0 ｍｍ）81 例（9.8％），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为 21- 三体3 例（3.70％）；染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。结论：鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查 21- 三体的重要指标，有临床推广的意义。
【关键词】产前超声检查；鼻骨；颈项透明层；21- 三体。
21- 三体综合征又称唐氏综合征（down's syndrome DS），是活产婴中最常见的染色体异常患儿，是导致患儿智力发育迟缓等出生缺陷的主要原因 [1]。21- 三体综合征患者有一些共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚，面部扁平，鼻骨细小。孕早期（11 ～13 ＋6）超声筛查中鼻骨缺失出现在 60％ ～70％的 21- 三体胎儿和0.5％ ～1％的染色体正常胎儿中；鼻骨的超声检测目前已成为 21- 三体筛查的首选指标[2]。孕早期胎儿颈项透明层（Nuchal translucency，NT）增厚可作为孕 早期超声筛查胎儿染色体异常的敏感性指标［3］。目前21- 三体综合征 胎儿是无法治愈的，有效的避免方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后立即终止妊娠。本研究旨在探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2013年1月～ 2015 年 1月在我院行超声产前诊断的1000例孕妇，年龄为 20岁～ 42 岁；平均年龄27±4.6岁。孕周为11周～ 19周，平均16周。均为单胎妊娠。
1.2 仪器 应用Prosound α10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。
1.3 方法 经腹扫查胎儿全身和脏器，测量鼻骨及NT 值。
鼻骨测量方法：取胎儿的矢状切面，清晰显示胎儿侧面；放大显示胎儿的头部及上胸；超声探头与鼻的方向水平，从一侧向另一侧慢慢倾斜探头，使之可以分开鼻骨与鼻部皮肤；声像图一般显示为清晰的３ 条线，其中回声强的即为鼻骨，覆盖其上的为皮肤线，两线呈“ ＝”状，若无此特征则判断为鼻骨缺失。
颈项透明层测量方法：取胎儿头臀长在84 ｍｍ 的矢状切面，清晰显示胎儿颈后皮下组织，皮肤，羊膜形成的 3 条高回声带；放大显示胎儿的头部及上胸，选取皮肤内缘至脊柱软组织外缘最宽处（即颈项透明层）取多次测量值，记录最大数值；数值 ＞3.0 ｍｍ 可判断为颈项透明层增厚。
中孕期胎儿畸形筛查：孕早期超声筛查检出鼻骨和颈项透明层的胎儿均于孕 16 ～20 周行21- 三体综合征血清学筛查和羊膜腔穿刺染色体检查，继续妊娠的胎儿于孕 20 ～28 周行系统超声筛查。将早孕期鼻骨、颈项透明层超声检查、染色体检查结果及胎儿系统超声筛查结果进行综合。
2结果
经统计，产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7％），其中鼻骨和颈项透明层检测正常 726例（87.8％）。鼻骨缺失 1例（0．12％），合并颈项透明层增厚 1 例，染色体检查证实为21- 三体 1 例（100％）。颈项透明层增厚（＞3.0 ｍｍ）81 例（9.8％），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为 21- 三体2 例（2.24％）；染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。
表1 1例鼻骨缺失胎儿孕早期及孕中期超声、血清学和染色体检查结果
3 讨论
21-三体综合征是引起人类出生缺陷的最常见染色体异常。产前诊断技术的不断发展，为产前筛查21-三体综合征提供了条件[4]。本研究中 1 例鼻骨缺失胎儿检查证实为 21- 三体，提示鼻骨缺失对 21- 三体综合征有较好的预测性。当早孕期超声检查发现胎儿鼻骨缺失应建议行染色体核型检查。本研究中4 例 21- 三体胎儿中 3例颈项透明层增厚（75.0％），提示颈项透明层增厚对21- 三体综合征也有很好的预测性，因此颈项透明层测量可作为早孕期筛查胎儿 21-三体的重要指标。本研究表明，在21-三体综合征产前筛查的超声检查中，鼻骨缺失检查和颈项透明层测量有很好的临床意义，值得临床推广。
参考文献：
[1] 周朝辉，付倩，罗国阳，李胜利.早孕期超声筛查新进展[J].中华医学超声杂志（电子版）.2013（01）101-102.
[2] 赵鼎.22号染色体部分三体综合征一例[J].中国优生与遗传杂志.2013（05）123-124
[3] 邓洪梅，山丹.孕妇超声下胎儿颈项透明层筛查的临床分析[J].中国妇产科临床杂志.2013（05）67-68.
[4] 王胜茂.早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析[J].吉林医学.2014（15）144-145
论文作者:林冬梅
论文发表刊物:《中国医学人文》(学术版)2016年1月第2期
论文发表时间:2016/5/6
标签：颈项论文; 胎儿论文; 超声论文; 透明论文; 染色体论文; 缺失论文; 综合征论文; 《中国医学人文》(学术版)2016年1月第2期论文;