（福建省福州儿童医院/福建医科大学教学医院 福建福州 350005）
摘要：目的 探讨血淀粉酶（AMY）水平在Turner综合征（TS）的临床意义，为TS患儿糖脂代谢异常提供可能的早期临床依据。方法 选取本院55例TS患儿为观察组，另选同时期55例年龄、性别相匹配的健康儿童作为对照组。分别检测两组AMY、空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），空腹胰岛素（FINS）、胰岛素样生长因子（IGF1）、计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），并分析AMY与血脂、血糖、胰岛素抵抗及IGF1的相关性。结果 观察组AMY异常率明显高于对照组，分别为30.9%、0.0%，，差异具有统计学意义（p<0.05）；观察组AMY、FPG及TC水平均高于对照组，IGF1低于对照组，差异具有统计学意义（p<0.05）；观察组经双变量相关分析，AMY与TC呈正相关（r=0.188，p<0.05），与IGF1呈负相关（r=-0.269，p<0.05），而与其他指标无显著相关性（p>0.05）。结论 TS组AMY异常率较健康儿童明显升高，提示AMY与TS可能存在一定的关联，其升高可能是早期预测TS患儿糖脂代谢异常的一项指标。
关键词：血淀粉酶；Turner 综合征；胰岛素样生长因子-1；
[Abstract] Objective To study the patients with Turner syndrome（TS）and thecorrelation of blood amylase（AMY），provide new clinical basis for early diagnosis of TS for the abnormal glucose lipid metabolism. Method A tatal of 55 simple TS were randomly selected as the observation group，and 55 healthy children as the control group for age and sex.We Measuered the AMY，FPG，TC，TG，HDL-C，LDL-C，FINS，IGF-1 and calculated HOMA-IR，then analysis the correlation of AMY and other indicators. Results Rate of abnormal AMY TS group was obviously higher than that of non TS group，30.9%、0.0% respectively，The AMY，FPG and TC in the observation group were significantly higher than those in the control group，and the IGF1 was lower，all the difference was statistically significant（P<0.05）. In the observation group，the AMY was positively to the TG（r = 0.188，p <0.05），and negative to the IGF1（r =-0.269，p <0.05），there was no correlation between the AMY and the BPG，TG，HLD-C，LDL-C，FINS or HOMA-IR（p>0.05）. Conclusion TS group AMY abnormal rate is non TS group increased significantly，there may be some correlation between TS and AMY，the increase of AMY may be an indicator of early forecast of abnormal glucose lipid metabolism in TS children.
[Key words] blood amylase；Turner syndrome；IGF-1；
TS又称先天性卵巢发育不全综合征，源于一条染色体部分或完全性缺失所致，是最常见的女性染色体畸变疾病，在活产女婴的发病率为1/200[1]，主要表现为身材矮小、性征发育障碍及特殊的躯体特征，临床诊断主要依赖于外周血染色体核型分析，其中以单倍体和嵌和型多见，易发生代谢综合征组成成分异常，包括脂质代谢紊乱和空腹血糖受损等[2]。目前对TS 患儿AMY和IGF1的研究国内外鲜有报道，本文对本院就诊的TS患儿AMY指标进行评估，探讨其在TS患儿的临床意义。
1 材料与方法
1.1研究材料
2015年6月至2016年12月期间因身材矮小或性征发育异常就诊于本院内分泌科，经外周血染色体核型分析确诊为TS患儿55例，年龄6～15岁，平均（12.01±3.86）岁。另选同时期在本院儿保科体检的健康非TS患儿55例作为对照组，年龄6～15岁，平均（11.92±2.49）岁。观察组与对照组之间年龄上无差异（P>0.05），具有可比性。
1.2研究方法
1.2.1 标本检测
所有对象均在清晨空腹时取肘静脉血，采用C8000全自动生化仪（美国雅培公司）检测AMY、FPG、TG、TC、HDL-C、LDL-C；IMMULITE 2000全自动化学发光免疫分析仪（德国西门子）检测FINS及IGF1，计算HOMA-IR。
1.2.2胰岛素抵抗（IR）用稳态模式计算胰岛素抵抗指数：HOMA-IR=FPG×FINS/22.5，（HOMA-IR）≥3.16，考虑存在胰岛素抵数[3]。
1.2.3 血AMY异常是以>100U/L为切值，正常人参考范围0~100U/L
1.3 应用SPSS19.0软件进行统计分析，计量资料用均数±标准差（`x±s）表示，计数资料以相对数构成比（%）或率（%）表示，进行X2检验，AMY与各指标的相关性采用Pearson直线相关分析，均以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 观察组与对照组各项检测指标比较
观察组AMY、FPG及TG水平显著高于对照组，IGF1显著低于对照组，差异有统计学意义（p<0.05），见表l。
2.2 观察组AMY与其他各项指标的相关性分析
经双变量Pearson直线相关分析，观察组AMY与TC呈正相关（r=0.188，p<0.05），与IGF1呈负相关（r=-0.269，p<0.05），而与BPG、TG、HDL-C、LDL-C、FINS及HOMA-IR无相关性（p>0.05），见表2。
表1 观察组与对照组各项检测指标比较（`x±s）
3 讨论
Ts是常见的人类染色体畸变之一，临床表现形式多样，主要以身材矮小、性腺发育不良为特征，常伴有多系统并发症，国内外学者多数认为其空腹血糖水平及糖耐量受损发生率较非TS高，本研究结果亦显示：TS组空腹血糖偏高，两组间差异有统计学意义，其具体机制并未清楚，但可能与染色体异常有关，已有研究表明TS儿童糖耐量水平与其本身染色体核型有关，45，X患者糖耐量受损发生率为39.3％，X染色体结构异常的发生率为49.3％，而在嵌合体型中未发现糖耐量受损病例，以及TS患儿患糖尿病的风险与其Xp染色体单倍体基因缺少有关[4]。
TS患者存在脂质代谢紊乱，表现形式不一，主要表现为LDL及Tc升高，HDL降低，Akyurek N等[5]研究发现两组HDL及LDL水平无明显差异，但Ts患儿Tc水平升高，Pirgon O等[6]研究发现，两组TG无统计学差异，但TS患儿TC、LDL均有显著升高。本研究对55例Ts患儿与年龄匹配的对照组比较，发现两组在TG、HDL方面无统计学差异（P>0.05），而Ts患儿TC显著升高（P<O.05），引起其脂质代谢紊乱的原因可能与卵巢功能衰竭有关，因为雌激素具有调节血脂的作用，而TS患者因卵巢功能衰竭不能产生雌激素；另TS患者X染色体上丢失或缺陷相关基因量或功能的变化亦可能影响脂质代谢，有学者[7]发现保留母系来源的X染色体较保留父系来源的血脂水平更显著升高，因此推测TS患者脂质异常与保留的X染色体基因有关。TS患儿伴有多系统并发症，常合并心血管疾病，也易发生代谢综合征组成成分异常，其发生率均高于健康人群[8]，这可能与肥胖及胰岛素抵抗有关，继而产生一系列病理生理变化，最终导致心脑血管等慢性病发病率升高[9，10]，且可明显增加急性胰腺炎的发病率。
AMY又称为水解酶分子量约为50KD，主要由胰腺、唾液腺分泌合成，分别为唾液型AMY和胰腺型AMY，导致AMY升高的可能机制：在某些情况刺激下如贪食、肿瘤等，人体器官也能分泌唾液型AMY，其他情况下如动脉硬化、血脂高等引起胰腺组织增生及血液循环障碍，导致慢性炎症病变，使胰腺型AMY升高；肝肾功能衰竭导致清除AMY能力下降，引起高AMY血症。本研究通过比对TS与非TS组AMY水平的区别，来探究TS患儿与AMY异常是否有关联，希望能早期预测TS患儿糖脂代谢异常。目前AMY在TS 患儿的研究国内外鲜有报道，本研究结果显示TS组较对照组AMY明显升高，异常率分别为30.9%、0.0%，差异有统计学意义（p<0.05），说明TS患者与AMY存在一定相关性，且相关分析提示AMY与TC呈正相关性（p<0.05），因此，今后的临床诊疗TS患者时，建议常规检测AMY项目，以便尽早发现糖脂代谢异常。同时，本研究结果还显示TS组IGF1显著低于对照组，差异有统计学意义（p<0.05），且AMY与IGF1呈负相关，推测AMY亦可作为评估TS患者矮身材的一项指标。
最后，由于本研究为横断面研究，病例数相对偏少，尚不能代表Ts患儿群体的情况，AMY与TS关系尚不能完全阐述，有待于大样本多中心的研究。
参考文献
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论文作者:林祥泉,吴汝香
论文发表刊物:《航空军医》2017年24期
论文发表时间:2018/2/4
标签：患儿论文; 染色体论文; 异常论文; 胰岛素论文; 对照组论文; 统计学论文; 相关性论文; 《航空军医》2017年24期论文;