长沙市妇幼保健院 湖南省长沙市 410007
【摘 要】目的：探讨不同年龄段孕妇无创DNA产前检测结果的对比。方法：以2013年3月至2015年3月为期，共选择妊娠期孕妇3520例。为其采用无创DNA检测技术开展产前筛查工作，重点对比不同年龄段孕妇21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常的发生情况。其中年龄在35岁以下者为适龄组、36岁到40岁者为准高龄组、41岁异常者为高龄组，对比三组孕妇胎儿染色体异常病症的情况。然后以羊水穿刺检测为标准，判断三组孕妇产前检测的准确率。结果：利用无创DNA检测技术共检查出85例染色体异常胎儿，其中适龄组33例、准高龄组42例、高龄组10例。羊水穿刺检测中共查出46例染色体异常胎儿，其中龄组19例、准高龄组20例、高龄组7例。三组检出率均为100%，但高龄组检出准确率最高。结论：不同年龄段孕妇出现胎儿染色体异常的概率均不相同，且利用无创DNA检测技术的准确率最高。
【关键词】不同年龄段孕妇；无创DNA检测；胎儿染色体异常病
染色体异常病症是威胁胎儿生长发育和健康的重要疾病，其中以21-三体综合征、18-三体综合征等为代表。随着我国当代人生活环境、饮食结构、流产次数等的改变，导致该类病症发病率逐渐增加。传统的产前检测采取的是有创检测方式，虽然准确率极高，但是容易对胎儿和母体造成影响，会导致小概率流产、早产等情况，且不同年龄段产妇发生胎儿染色体异常的几率也不相同。因此，本文对不同年龄段孕妇无创DNA检测结果进行研究，如下为具体研究方法和内容：
1、资料及方法
1.1一般资料
以2013年3月至2015年3月为期，共选择待检孕妇3520例。其中年龄最大者42岁，最小者20岁，中位年龄为（27.16±1.48）岁；孕妇怀孕时间最长者28周，最短者13周，中位怀孕时间为（18.47±0.52）周。所有孕妇在入院后均开展研究课题宣教工作，使孕妇了解本次研究的内容和意义，纳入的待检孕妇均在自愿的前提下签订知情同意书，排除在妊娠期已经出现严重并发症或具有严重原发性器官疾病者。
1.2方法
根据孕妇年龄不同将其分为三个小组，其中年龄在35岁以下者为适龄组，共1236例；36岁到40岁者为准高龄组，共1574例；41岁异常者为高龄组，共710例。均为其采用无创DNA检测和羊水穿刺检测，对检测后的数据进行对比性分析，具体检测方法如下：
1.2.1无创DNA检测技术
所有待检孕妇均在早晨6点到8点之间采集外周静脉血样本，采集部位为双臂肘窝处，采血前无需空腹准备，按照每天正常饮食习惯即可。采集血液样本后将其放入含有DNA化学保护剂的专用试管当中，并做好标记。利用这种试管采血时需一直保持试管盖向上，这样可以避免试管内保护剂发生逆流进入孕妇血管中。血液采集完成后立即将试管颠倒约10次，要求力度必须轻柔，保证血液样本与保护剂充分混合，并将其放置在环境温度为4℃的恒温箱中保存。无创DNA检测采用的是大规模测序技术，对样本当中存在的游离性胎儿DNA序列进行鉴别和分析，要求标准参考值在±3.0之间，如发现染色体异常（检测值超过标准值3.0或低于3.0以上）则记为阳性，反之为阴性[1]。
1.2.2羊水穿刺检测方法
首先需要在超声引导下确定孕妇胎盘、胎儿的具体位置，防止穿刺过程中对胎盘、胎儿造成损伤。选择经腹部皮肤穿刺入子宫腔内，在选好穿刺点后需放置空心铺巾，并对局部皮肤进行充分消毒。选择与穿刺位置垂直的方向入针，此时穿刺针到达羊水腔内过程中医护人员应感觉两次落空感，如缺少说明穿刺失败。取出针芯后利用2ml的无菌注射器直接抽取同等剂量羊水，将首次抽取的羊水丢弃，然后再用一个新的注射器提取20ml羊水。抽取羊水后压迫穿刺点约3min，之后孕妇需卧床静养2h，羊水标本使用离心机离心10min获得DNA样本[2]。针对羊水细胞内所包含的DNA染色体序列进行检查，判断是否存在染色体异常情况。
2、结果
将3520例患者检查后的相关数据进行整理，并制成如下表格：
由上表可以看出，适龄组孕妇胎儿染色体异常检出率为1.54%（19/1236），准确率为57.58%（19/33）；准高龄组检出率为1.27%（20/1574），准确率为47.62%（20/42）；高龄组检出率为0.99%（7/710），准确率为70.00%（7/10）。
3、讨论
自2016年元旦开始，我国开始逐步放宽二胎政策，使得国内涌现出许多高龄产妇，而这部分产妇在妊娠期不仅自身容易引发各类综合征，而且也会导致胎儿出现各类先天不足的情况。因此现代人对于产前筛查越来越重视，但传统的产前筛查属于侵入式穿刺检查，对胎儿、胎盘以及孕妇子宫均会形成刺激，操作不当会引发胎盘、脐带渗血和子宫痉挛，严重时可引发流产或早产[3]。而无创DNA检测技术则是一种全新的产前筛查方式，其主要利用的是孕妇外周静脉学中游离的胎儿染色体对其DNA结构进行检查，整个检查过程对胎儿和子宫不会构成任何影响，而且孕妇采血时无需刻意空腹准备，检查的舒适度较高[4]。通过本次研究可以看出，利用无创DNA产前检测发现的胎儿染色体异常者共85例，而经羊水穿刺检测（金标准）下确诊者共46例，其均在无创DNA检测涉及的患者范围内，临床检出率为100%，准确率为54.12%。同时，根据年龄将孕妇分为三个小组，无创DNA检测技术对高龄组检测的准确率为70.00%，明显高于另外两个小组。由此可见，无创DNA检测技术能够被应用与高龄产妇产前筛查当中，且准确率有保障。同时由于高龄产妇本身身体状态较其它年龄段产妇差，无创DNA检测可降低筛查过程中对孕妇和胎儿身体的影响，从而保证筛查的安全性。
参考文献：
[1]郑静，卓越，李彩玉，等.产前筛查、无创DNA产前检测与改良的羊水产前诊断比较分析[J].中国妇幼保健，2015，30（34）：6063-6066.
[2]王兰玲，陶华娟，王执勇，等.346例孕妇无创DNA产前检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2014（06）：62-63.
[3]熊敏，孙辉，王淑媛.孕妇血胎儿无创DNA产前检测的临床应用探讨[J].中国优生与遗传杂志，2015（04）：46.
[4]徐冠英.无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中应用的比较分析[J].中国优生与遗传杂志，2016（02）：74-76.
[5]梅琳琳，刘文枝，李红娟.无创基因检测技术在产前诊断中的应用[J].中国妇幼保健，2014，29（25）：4177-4179.
论文作者:周世豪,李寒梅,王卫红,李红玉,贺骏,胡兰萍
论文发表刊物:《中国蒙医药》2017年2月第2期
论文发表时间:2017/3/20
标签：孕妇论文; 胎儿论文; 产前论文; 羊水论文; 染色体论文; 高龄论文; 异常论文; 《中国蒙医药》2017年2月第2期论文;