黄芳 马晓梅 寇燕妮
深圳市宝安区中心医院超声医学科，广东，深圳，518102
【摘要】
目的 三维超声联合连续顺序追踪超声检查在胎儿骨骼系统畸形的应用价值。
方法 对97份诊断为胎儿骨骼系统畸形的病例超声图像进行回顾性分析，对其二维超声与三维超声联合连续顺序追踪超声检查结果对比分析，并与产后或引产后X线及尸检结果进行对照。
结果 97份病例诊断骨骼系统畸形，并经产后或引产后X线及尸检结果证实。按畸形类型细分为：15例椎体畸形，23例脊柱裂，22例头颅畸形，37例躯干四肢手足畸形，36例颜面畸形，共133例畸形。产前二维超声诊断与三维超声联合连续顺序追踪检查诊断结果相比较，二维超声诊断准确率为69.2%（92/133），三维超声联合连续顺序追踪检查诊断准确率为97.0%（129/133），差异有统计学意义（P<0.05）。
结论 三维超声联合连续顺序追踪超声检查在胎儿骨骼系统畸形检查中优于二维超声，可提高胎儿骨骼系统畸形的检出率，提高诊断的准确性。
【关键词】 三维超声 连续顺序追踪超声 骨骼系统畸形
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A
The Value of 3D Ultrasound Combined with Systematic Continuous Sequence Approach on Fetal Skeletal malformation
HUANG Fang, MA Xiaomei, KOU Yanni，Department of Ultrasound, Baoan Central Hospital, Guang Dong Province, Shen Zhen, 518102, China
【Abstract】
Objective To investigate the value of 3D ultrasound combined with systematic continuous sequence approach on fetal skeletal malformation.
Methods Analysis the ultrasonic imaging of 97 cases fetus which were diagnosed as fetal skeletal malformation by 2D ultrasound and 3D ultrasound combined with systematic continuous sequence approach, and contrasted with X-ray after birth or abortion and autopsy findings.
Results Among the 97 cases of fetal skeletal malformation, there were 15 cases of vertebral deformity, 23 cases of spina bifida, 22 case of skull malformations, 37 cases of trunk-limb deformity , 36 cases of dentofacial deformity , 133 cases of deformity in total. Which were confirmed by X-ray after birth or abortion and autopsy findings. The results compared with 2D ultrasound diagnosis and 3D ultrasound combined with systematic continuous sequence approach diagnosis. The accuracy rate of 2D ultrasound was 69.3%(92/133）, The accuracy rate of 3D ultrasound combined with systematic continuous sequence approach was 97.0%(129/133）, the difference was statistically significant(P<0.05).
Conclusions The diagnostic value of 3D ultrasound combined with systematic continuous sequence approach is higher than 2D ultrasound. It can improve the detection rate for fatel skeletal malformation, and Improve the accuracy of diagnosis.
【Key word】 3D Ultrasound , Systematic continuous sequence approach,
Skeletal malformation
胎儿骨骼系统畸形种类多样，包括脊柱、头颅、躯干、四肢、手足、颜面等骨骼畸形，部分畸形由于较为罕见加上对超声图像的认识不足，容易造成漏诊或误诊。产前MRI虽然对胎儿骨骼系统畸形可有较好的显示，但由于其价钱昂贵、成像需时较长等，在临床上未得到广泛应用；而超声检查因价格便宜操作方便在诊断胎儿骨骼系统畸形的应用更广泛，因而提高超声检查的诊断率，采用一种更高效的方式诊断胎儿骨骼系统畸形具有重要的临床价值。
本次研究通过对比本院诊断的97份胎儿骨骼系统畸形的病例，对比二维超声与三维超声联合连续顺序追踪超声检查的检查结果，评价三维超声联合连续顺序追踪超声检查在诊断胎儿骨骼系统畸形的应用价值。
１ 资料与方法
1.1一般资料 回顾2008年1月-2017年12月在本院超声检查诊断骨骼系统畸形，并经产后或引产后X线及尸检结果证实的97份病例。其中7例椎体畸形，8例脊柱裂，10例头颅畸形，17例躯干肢体手足畸形，24例颜面畸形，5例椎体畸形合并四肢手足畸形，3例椎体畸形合并头颅畸形，6例脊柱裂合并头颅畸形，2例脊柱裂合并颜面部畸形，5例脊柱裂合并躯干四肢手足部畸形，5例颜面部畸形合并躯干四肢手足畸形，3例头颅畸形合并颜面部及四肢手足畸形，2例脊柱裂合并颜面部畸形及四肢手足畸形，2例脊柱裂合并头颅畸形及四肢手足畸形。孕妇年龄18～45岁，孕周14～35周。
1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8，GE VOLUSON 730 Expert超声诊断仪，经腹三维容积探头、二维探头，频率4.0-8.0MHz。嘱孕妇仰卧，必要时侧卧，先用二维模式对胎儿进行全面地检查，多切面观察胎儿骨骼系统。通过连续顺序追踪检查先从近心端开始逐一节段向远心端扫查，上肢从肱骨、桡尺骨、手掌指骨，下肢从股骨、胫腓骨、足掌趾骨逐步扫查，观察长短、形态、姿势、数目等；对脊柱从头侧到骶尾骨侧及其后方皮肤的连续性进行连续顺序观察；对头颅骨的完整性从前至后、左到右连续顺序观察。再用三维容积探头扫查，启用透明成像的最大回声模式，取样框包绕要观察的骨骼，选取合适的扫查角度，在胎儿静息状态下，启动三维扫查，平行移动并旋转图像调整 X、Y、Z轴，得出满意的三维立体图像，观察颅骨、颜面、躯干、四肢、手足骨骼的完整性、连续性、长短、形态、姿势、数目等，观察脊柱、脊椎椎弓排列对位情况及椎体的完整性，脊柱弯曲情况，肋骨与脊柱的连接关系。启动三维超声表面模式，显示胎儿躯干、肢体等的体表形态及空间位置结构关系，通过实时三维超声显示肢体的运动形态。所有图像均保存于硬盘。
1.3 统计学分析：采用SPSS 19.0进行相关数据处理，计数资料采用χ²检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
回顾2008年1月-2017年12月在本院超声检查诊断骨骼系统异常，并经产后或引产后X线及尸检结果证实的97份病例。其中7例椎体畸形，8例脊柱裂，10例头颅畸形，17例躯干肢体手足畸形，24例颜面畸形，5例椎体畸形合并四肢手足畸形，3例椎体畸形合并头颅畸形，4例脊柱裂合并头颅畸形，2例脊柱裂合并颜面部畸形，5例脊柱裂合并躯干四肢手足部畸形，5例颜面部畸形合并躯干四肢手足畸形，3例头颅畸形合并颜面部及四肢手足畸形，2例脊柱裂合并颜面部畸形及四肢手足畸形，2例脊柱裂合并头颅畸形及四肢手足畸形。97份病例按畸形类型细分为：15例椎体畸形（12例半椎体畸形、2例蝴蝶椎畸形、1例融合椎畸形），23例脊柱裂（21例显性脊柱裂、2例隐形脊柱裂），22例头颅畸形（21例露脑-无脑畸形、1例颅缝早闭），37例躯干四肢手足畸形（4例躯干畸形、17例四肢畸形、16例手足畸形），36例颜面畸形（23例唇腭裂、5例眼畸形、2例小下颌畸形、6例鼻骨发育不良），共133例畸形（表1）。97份病例中大多合并其他系统畸形，如心脏畸形，颅脑畸形、泌尿系畸形、消化系畸形等（表1）。单发骨骼系统畸形包括：6例单发半椎体畸形、4例显性脊柱裂、1例隐形脊柱裂、2例露脑畸形、5例足内翻、1例握掌姿势异常、11例唇腭裂、3例鼻骨发育不良。本次研究97份病例伴发畸形发生率为66.0%
本次研究的133例骨骼畸形，二维超声诊断准确率为69.2%（92/133），三维超声联合连续顺序追踪检查诊断准确率为97.0%（129/133），三维超声联合连续顺序追踪超声与二维超声诊断胎儿骨骼系统畸形的符合率比较,差异有统计学意义（P<0.05）（表2）。
3 讨论
胎儿骨骼系统畸形包括椎体畸形、脊柱裂、头颅畸形、躯干、四肢、手足畸形、颜面畸形等。其发生是因胎儿骨骼系统在宫内生长发育过程中，受到环境、药物或遗传等因素的影响而导致的一种缺陷，部分缺陷为致死性缺陷，如致死性成骨发育不良、致死性软骨发育不良等。而且骨骼系统与心脏、泌尿、生殖系统都来源于中胚层，常合并这些系统的畸形，此外还可合并其他系统畸形及染色体异常。因而产前明确诊断胎儿骨骼系统畸形具有重要意义，为判断预后、早期干预治疗有重要价值。三维超声联合连续顺序追踪超声在胎儿骨骼系统畸形筛查有较明显优势，尤其是在椎体畸形、手足畸形、颜面畸形等方面。三维超声成像表面模式可提供胎儿肢体等的表面形态及空间位置的立体成像，最大透明模式可提供胎儿骨骼强回声立体结构及各骨性标志间的连接关系，还可通过三维超声容积对比成像（VCI）观察病变部位矢状面、横切面、冠状面，获取更多的信息，对病变的定位更准确。
3.1三维超声联合连续顺序追踪超声在胎儿椎体畸形及脊柱裂诊断上的优势
在日常二维超声检查胎儿椎体工作中，通常对脊柱矢状切面的关注更多，而当单发半椎体、蝴蝶椎及融合椎等矢状面脊柱生理弯曲改变不明显，脊柱无明显侧弯或后凸改变，脊柱可表现排列整齐，很容易对胎儿脊椎异常忽略而漏诊。因此诊断胎儿先天性椎体畸形除了二维的矢状面、横切面外，冠切面对于显示椎体形态非常重要，而二维超声容易受胎儿体位、羊水等影响，冠状切面显示常不满意。二维超声是断面成像，对复杂的形态变化较难明确判断，对检查者空间位置感要求较高，诊断的经验性较强[1]，因脊柱的生理弯曲很难在单平面清晰显示多段脊椎的声像，亦不能显示出脊柱的空间立体结构。三维超声透明成像则可弥补二维超声在冠状面显示的不足，通过对脊柱三维图像旋转X、Y、Z轴及平行移动,进行多角度多切面全方位观察，显示脊柱冠状切面全貌、两侧椎弓与椎体排列对位情况、椎体的立体形态位置关系，判断脊柱侧弯的程度，能够得到类似X线照片的图像[1]，如图1所示两侧椎弓对位不齐，单发一侧椎弓缺失，一侧椎体骨化中心缺失。再通过移动A平面取样线，使其停留在椎体平面，可单独显示椎体的立体形态，对于病变椎体的形态改变显示直观清晰，如图2所示椎体的骨化中心部分缺失，呈楔形。三维超声透明成像还可清晰显示脊柱与肋骨的连接关系（图1），通过肋骨及脊柱的关系可确定第十二肋骨、第十二胸椎位置，以此进一步判断病变椎体的位置，图像直观明了。如果椎体畸形合并肋骨缺失，三维超声透明图像可直观显示两侧肋骨对位关系，更容易发现肋骨缺失，对肋骨的观察及位置判断比二维超声更加直观准确[2]。还有文献报道三维超声透明成像对胎儿脊柱的检查不受羊水量等因素限制，重复性好[3]。
包块较大的显性脊柱裂在二维超声可以检查出来，但包块小的显性脊柱裂则容易出现漏诊现象，连续顺序追踪超声扫查可以填补这一漏洞，从脊柱头侧到骶尾骨侧，通过连续顺序追踪超声扫查对脊柱及其后方皮肤的连续性进行观察，可有效降低漏诊率。隐性脊柱裂是超声诊断的一大难点，往往容易漏诊，隐性脊柱裂胎儿脊髓圆锥水平明显低于正常，脊髓圆锥定位是发现和诊断胎儿隐性脊柱裂的重要声像标志[4]。二维超声主要通过正中矢状切面观察脊髓圆锥，在单一平面上判断脊髓圆锥的位置较困难。三维超声可更直观得显示脊髓圆锥与脊椎节段的对应位置，通过三维超声容积对比成像观察脊椎圆锥的位置，三维超声通过调节A平面到正中矢状面，B平面为椎体横切面，C平面则为脊柱冠状面，将A平面中心点置于脊髓圆锥的末端，通过观察C平面及三维立体图像显示第十二肋骨确定第十二胸椎（如图3），再往下判断腰椎的节段，可有效定位脊髓圆锥的位置，进而判断有无神经管异常，作为诊断隐性脊柱裂的有效指标。
3.2三维超声联合连续顺序追踪超声在胎儿头颅畸形诊断上的优势
二维超声与三维超声在诊断露脑畸形上无明显差异，但对于诊断颅缝早闭上三维超声明显优于二维超声，颅缝早闭常见于矢状缝和冠状缝，会导致颅骨形状和大小的改变，甚至可压迫颅内神经和脑组织 ，影响胎儿的脑部发育。通过三维超声透明模式显示颅骨、前囟、颅缝立体形态，旋转各个平面观察颅缝和囟门的形态，有助于颅缝早闭的诊断[5]。联合连续顺序追踪扫查，对头颅骨的完整性从前至后、左到右连续顺序观察，有助于发现有无颅骨部分缺失。
3.3 三维超声联合连续顺序追踪超声在胎儿躯干四肢手足畸形诊断上的优势
三维超声透明成像可显示出躯干三维立体桶状外观及肩胛骨形态和结构，直观显示骨骼间的联接，通过旋转角度可观察各个肋骨、胸骨、肩胛骨、锁骨的长度及形态结构，并可较清晰地对某些病变进行解剖定位，对于短肋畸形等有更直观的显示，填补了二维超声仅显示单一平面的缺陷，对于肋骨等有弯曲弧度的骨骼显示不全面。
由于四肢长骨在宫内的形态变化少，二维超声对于四肢长骨畸形的检出率较高，而二维超声对于手足等弯曲有弧度的结构显示不全面，有赖于操作者的经验，胎儿手足常变换姿势，手又以握拳状居多，造成二维超声对于手足畸形的检出率较低，易造成漏诊。胎儿手足畸形包括：多指（趾）、并指（趾）、缺指（趾）、指（趾）远端截断、重叠指、手（足）裂、指（趾）姿势异常等。胎儿发育到17周时各指趾骨才骨化完全，孕19-24周胎足显示率达80%，此阶段是检查胎儿手足畸形的最佳时机[6.7]。连续顺序追踪扫查在观察手时，顺着手指的弧度从腕关节到指尖连续扫查，以手呈伸手或半伸手状态观察最佳，观察足时顺着足跟部向足尖逐步扫查，观察掌指（趾）骨各小关节的数目、形态、姿势。产前超声采用连续顺序追踪超声法较易发现胎儿短肢肢体缺失或运动异常，提高肢体手足畸形检出率[8]。而三维超声能直观立体显示手腕、手（足）掌、手（足）指及手（足）的姿势、手与前臂的位置关系及手足的表面结构，通过旋转角度观察有利于对胎儿手、足的显示（如图4、图5）。实时三维超声可观察手足的运动，运动时手足的姿势有无变化。三维成像表面模式易于超声医师正确判断胎儿手缺失并作出诊断，在一定程度上优于二维超声[9]。三维超声透明模式可显示掌指（趾）骨的骨性强回声，直观的观察掌指（趾）骨的数目和形态（如图6），对于手足畸形的判断更直观准确。
3.4三维超声联合连续顺序追踪超声在胎儿颜面部畸形诊断上的优势
胎儿腭裂畸形在超声诊断上较为困难，由于腭部位于口腔顶部，四周均有组织遮挡，二维超声检查容易受限，研究表明应用二维超声诊断胎儿唇腭裂准确率仅为69.57%[10]。而三维超声可重组上颌骨的立体结构和骨性标志，显示上牙槽突裂，有助于判断腭裂。妊娠16~27+6周为三维超声检查胎儿上颌骨最理想的时间[11]。还可通过三维超声断层成像（TUI）容积数据对唇腭部进行平行横断扫查，调整X、Y、Z轴获取标准的横切面，得到上唇、上牙槽、硬腭的连续横切面图像，还可形成多个横切面的断层成像，进而观察硬腭有无裂隙，这是二维超声不能实现的。
同样三维超声透明成像亦可显示下颌骨，通过观察冠状面下颌骨间隙是否消失协助判断是否有小下颌畸形。三维超声还可通过三维容积定量数据对下颌骨进行测量，上颌骨与下颌骨宽度比随孕周增长无变化，下颌骨宽度与上颌骨宽度之比小于0.8，诊断为小下颌骨畸形[12]。这种三维定量检测方法可减少二维超声测量下颌骨宽度不完全及主观目测下颌骨宽度出现的差异，有助于小下颌畸形的诊断。
二维超声对于鼻骨的检查主要通过正中矢状切面观察，容易受胎儿体位及操作者的手法标准与否影响，对于鼻骨的长短形态判断有误，三维超声成像可通过显示矢状面（A平面）、横切面（B平面）、冠状面（C平面）对鼻骨进行观察，并且三维透明模式可显示鼻骨直观立体声像，对于单侧鼻骨缺失及鼻骨发育不良有更直观的显示，减少漏误诊。
三维超声的应用提高胎儿骨骼系统畸形的检出率，提高诊断的准确性，但仍需注意到它的局限性。二维超声图像是三维超声成像的基础，胎儿体位、孕妇腹壁厚度、羊水量的多少、胎盘位置等影响二维质量的因素也会影响三维超声图像的质量，胎动形成的伪像对三维图像判断亦有影响。这要求检查者要不断累积经验，提高三维图像质量，在显示不满意时可嘱孕妇侧卧或活动后检查，多次成像，对于手足的观察更要多体位、多时段扫查，避免假阳性及漏诊。高质量三维超声图像对于准确判断胎儿骨骼系统畸形有重要价值。
4 结论
三维超声联合连续顺序追踪超声检查在胎儿骨骼系统畸形检查中优于二维超声，可提高胎儿骨骼系统畸形的检出率，减少漏诊率，提高诊断的准确性，而且三维超声对于病变定位有很大的帮助，对于产前诊断及预后判断具有重要临床意义。
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论文作者:黄芳,马晓梅,寇燕妮
论文发表刊物:《中国医学人文》2018年第5期
论文发表时间:2018/6/28
标签：超声论文; 畸形论文; 胎儿论文; 脊柱论文; 骨骼论文; 手足论文; 顺序论文; 《中国医学人文》2018年第5期论文;