正常人会染色体微重复 降重吗
2023-02-21阅读(363)
问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗
- 答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问:12号染色体微重复严重吗
- 答:是否严重,要看具体情况。
12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复,即由原来的2拷贝,增加到3或4拷贝。是否致病,要看微重复的片段大小,是否为多态,该区间内是否有致病基因,或有致病的病例报道。
如果重复的片段内含非重要基因,又无致病病例,可以不用管它;如果重复的片段含有重要基因(比如含有致病基因),又有病例,那就到专业医院进行检测,并根据医生建议积极治疗。 - 答:带“微”字的基本可以归入多态性,是正常的,不严重。
以上回答来自IVF(试管婴儿)和遗传领域的守望者——沁溪健康
问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样
- 答:人类染色体为23对,共46条。46XN代表正常的染色体数目,N代表X或Y,因为国家规定不得透露胎儿性别,故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的,但也有少数染色体有微小的变异,这种变异一般无临床意义。其中,16号染色体次缢痕加宽,较为常见。毋须担心。