一、Leber病一家系（论文文献综述）
徐波,陈果,陈俊军,李铁浪[1]（2016）在《陈俊军教授针刺治疗Leber遗传性视神经病变1侧》文中提出陈俊军教授系湖南省名老中医,从事针灸专业临床、科研、教学40余年,积累了大量的临床经验。擅长运用针灸疗法配合中药内服治疗多种瘫痪病症、眼病、各种痛症、肥胖症、性功能障碍及耳聋等病。笔者有幸耳闻目睹陈师运用针刺治疗疑难眼科杂症,现就其治疗Leber遗传性视神经病变案略谈
霍玲,刘丹[2]（2014）在《Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究》文中研究表明目的对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测,并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,并进行眼科专科检查（视力、视野和眼底检查）。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示:先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G11778A原发突变位点,该位点突变后导致ND4基因第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。在家系健康成员及100名健康对照中均未发现该突变位点。此外,在先证者及患者中进行3460和14484原发突变位点检测时未发现突变。结论该家系先证者及患者中均发现线粒体DNA的G11778A原发突变位点。结合临床特征及基因突变检测结果,该家系可明确诊断为Leber遗传性视神经病。
刘辉,王力,鲍明升,王爱莲,吴守伟,赵莉[3]（2014）在《皖北地区Leber遗传性视神经病一家系线粒体突变位点》文中研究说明目的分析皖北地区Leber遗传性视神经病（LHON）一家系线粒体序列变异情况。方法收集皖北地区LHON病例的一个家系中两个病例及一位携带者,运用聚合酶链式反应（PCR）,DNA测序及生物信息学等方法,设计4对特异性引物对LHON患者及其母系亲属的线粒体ND1,ND4,ND6区域DNA进行检测,与正常人群的线粒体对应基因序列进行比对。结果发现2个新的变异位点,对应的氨基酸残基也发生改变,并且具有家系遗传特点。结论新发现的两个变异位点可能与LHON的发生密切相关。
郑露,胡可,成进魁,杨亚利,胡维琨[4]（2013）在《Leber病两家系分析》文中研究说明目的探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法。方法采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型。结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A。结论基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断。
童绎,林玲[5]（2012）在《Charcot-Marie-Tooth病伴线粒体DNA14484位点突变一家系》文中指出Charcot-Marie-Tooth病又称腓肠肌萎缩症。我们曾于1989年报告(Charcot-Marie-Tooth病一家系,2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测,显示先证者14484位点突变。先证者男性,55岁。因双眼视物逐渐减退,于1986年10月20日到福州东南眼科医院初诊。眼部检查:采用国际标准视力表检查视力,右眼1.2,左眼0.05。双外眼和眼底检查均未见异常。中心视野检查:右眼未见异常,左眼有哑铃状暗点。初诊:左眼急性球后视神经炎。1年后患者右眼视力降至0.1,左眼视力无变化。右眼出现旁中心比较性暗点（约10°）,眼底检查无异常。双眼多焦视诱发电位检测,显示P100潜时延长;家族中有类似下肢肌无力和视神经萎缩者（图1）。2009年10月先证者复诊,双眼视力0.06;双眼瞳孔中等度散大,对光反应迟钝;双眼球运动良好,无眼球震颤;双眼视乳头萎缩且呈苍白色,散瞳后未见视网膜周边
佘重阳,顾虹,徐军,马凯,刘宁朴[6]（2011）在《遗传性Leber视神经病变家系致病基因突变分析》文中提出目的探讨遗传性Leber视神经病变（LHON）家系的致病基因突变位点。方法家系调查研究。对LHON家系成员进行临床检查,抽取部分家系成员外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）和DNA序列测定法,检测家系成员线粒体DNA上的突变位点。结果该家系3代14例成员中共有7例患者,其中男性2例,女性5例,家系图分析符合母系遗传特征。对其中4例患者及3例未发病家系成员进行线粒体DNA突变检测,显示4例患者及2例未发病家系成员携带G11778A位点突变。结论线粒体DNA的G11778A突变位点是导致该家系患者发病的致病基因。对尚未发病的基因突变携带者进行早期干预治疗,有可能延缓或阻止疾病的发生与发展。
王保旭,朱仙芝,王丽宏,吴祎林[7]（2007）在《Leber家族遗传性视神经病一家系报告》文中研究表明
栗印兰,李静敏[8]（2006）在《Leber家族遗传性视神经病一家系分析及基因突变特点》文中研究指明
童绎,高静娟,林玲,陈贻锴,林经安,黄欧兴[9]（2006）在《Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察》文中指出目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察。结果65个家系中有104例mtDNA突变。11778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例。mtDNA14484位点突变9例,5例发病;3460位点突变3例,2例发病（同时并发11778位点突变）。其发生频率11778占93.3%,14484占4.8%,3460和11778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关。
周和政,黄震曦[10]（2004）在《Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展》文中指出Leber 氏遗传性视神经病变（Leber’s hiriditary opticneuropathy，以下缩写为 LHON）占不明原因的视神径萎缩之25～30%，近10年来许多作者对其病因病机作了较深入的研究并取得了长足的进展。临床上也提出了一些新的观点，现综述如下：
二、Leber病一家系（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Leber病一家系（论文提纲范文）
（1）陈俊军教授针刺治疗Leber遗传性视神经病变1侧（论文提纲范文）
| 1 病案 |
| 2 总结 |
（2）Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、临床资料 |
| 二、突变检测 |
| 结果 |
| 一、临床表现 |
| 二、基因诊断 |
| 讨论 |
| 一、Leber遗传性视神经病诊断 |
| 二、Leber遗传性视神经病发病机制探讨 |
| 三、Leber遗传性视神经病治疗及预防 |
（3）皖北地区Leber遗传性视神经病一家系线粒体突变位点（论文提纲范文）
| 1 病例与方法 |
| 1.1 病例来源 |
| 1.2 基因组DNA提取 |
| 1.3 引物设计 |
| 1.4 ND1,ND4和ND6基因扩增及测序 |
| 1.5 BLAST及数据分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 突变位点分析 |
| 2.2 突变位点对应预测氨基酸的分析 |
| 3 讨论 |
（4）Leber病两家系分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、一般资料 |
| 二、方法 |
| 1.突变基因检测 |
| 2.PCR产物纯化及测序 |
| 结果 |
| 一、两家系2例先证者临床检查结果 |
| 二、两家系2例先证者及28例相关亲属基因检测结果 |
| 讨论 |
四、Leber病一家系（论文参考文献）
- [1]陈俊军教授针刺治疗Leber遗传性视神经病变1侧[J]. 徐波,陈果,陈俊军,李铁浪. 中医药导报, 2016(15)
- [2]Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究[J]. 霍玲,刘丹. 中华临床医师杂志(电子版), 2014(17)
- [3]皖北地区Leber遗传性视神经病一家系线粒体突变位点[J]. 刘辉,王力,鲍明升,王爱莲,吴守伟,赵莉. 中国老年学杂志, 2014(11)
- [4]Leber病两家系分析[J]. 郑露,胡可,成进魁,杨亚利,胡维琨. 江苏医药, 2013(03)
- [5]Charcot-Marie-Tooth病伴线粒体DNA14484位点突变一家系[J]. 童绎,林玲. 中华眼科杂志, 2012(05)
- [6]遗传性Leber视神经病变家系致病基因突变分析[J]. 佘重阳,顾虹,徐军,马凯,刘宁朴. 中华眼科杂志, 2011(12)
- [7]Leber家族遗传性视神经病一家系报告[J]. 王保旭,朱仙芝,王丽宏,吴祎林. 眼科研究, 2007(06)
- [8]Leber家族遗传性视神经病一家系分析及基因突变特点[J]. 栗印兰,李静敏. 中国实用眼科杂志, 2006(02)
- [9]Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察[J]. 童绎,高静娟,林玲,陈贻锴,林经安,黄欧兴. 眼科新进展, 2006(01)
- [10]Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展[J]. 周和政,黄震曦. 华南国防医学杂志, 2004(06)