（中江县妇幼保健院；四川中江 618100）
大家都知道，无创DNA检测可以通过对胎儿DNA里面信息的分析来检测胎儿的染色体有没有出现非整倍的变异，这对于胎儿畸形以及一些疾病的排查是十分重要的。但是，并不是所有的人群都适合做无创DNA检测的。对于无创DNA慎用人群而言，产前的诊断是非常必要的。那么，无创DNA慎用人群的产前诊断到底有什么好处呢？今天就让我们来共同了解一下。
一、产前诊断都适合哪些人群？
其实，产前诊断适合的人群正好的无创DNA慎用人群，那么都包括哪些人群呢？下面就给大家总结一下。
1、孕妇的年龄超过了35岁。
2、怀孕早期或者是中期的血清筛查显示高危的孕妇。
3、孕妇或者老公有一方是染色体疾病的患者，或者曾经妊娠、生育过患有染色体疾病的宝宝。
4、孕妇或者老公有一方患有先天性的神经缺陷，或者是曾经妊娠、生育过患有神经缺陷的宝宝。
5、孕妇曾经有过不明原因的流产史、死胎死产史或者是产下过畸形的宝宝。
6、胎儿患有严重基因遗传病的风险很高。
7、经过超声波检查发现胎儿有明显的异常（包括羊水过多）。
8、孕妇或者老公有致畸物质的接触史。
9、胎儿疑似宫内感染。
二、无创DNA慎用人群的产前诊断可以诊断出哪些疾病？
1、有明显诊断指标的、并且产前诊断的方法准确可靠的疾病，比如无脑。
2、疾病的症状比较严重的，可以导致死胎、死产、残疾等的疾病：比如脑积水。
3、没有有效手段可以治疗的疾病：比如软骨发育不全。
4、遗传风险很高的疾病：比如血友病。
5、染色体数目异常或者是染色体平衡易位等的疾病：比如唐氏综合征。
三、产前诊断有哪些方法？每种方法对于无创DNA慎用人群都有什么好处？
不同的产前诊断方法对于无创DNA慎用人群都有着不同的好处，所以，对于无创DNA慎用人群而言，产前诊断是避免她们产下畸形儿或不可治愈疾病患儿的有效方法。但是需要注意的一点是：任何一种产前诊断的技术都不可能对所有先天性的缺陷以及遗传性的疾病做出完全准确无误的诊断，之所以建议无创DNA慎用人群积极去做产前诊断，就是为了可以最大限度降低孕妇产下畸形儿或者是严重遗传病患儿的几率。那么，产前诊断都有哪些方法呢？这些方法对于无创DNA慎用人群又有着什么好处（能发现哪些畸形或者疾病）呢？下面就让我们来共同了解一下。
1、超声检查
（1）带你简单了解下超声检查
孕妇在怀孕期间会做三到四次的超声检查，这样才能对胎儿的畸形以及疾病等作出完善的诊断，如果图像显示胎儿结构处在正常和异常的边界，那么孕妇应该每两到四周做一次超声检查，这样才能对胎儿进行有效的动态观察。超声检查并不能发现所有的畸形或者疾病，但是对于一些较为明显的结构异常情况，通常都是可以做到及时发现的。
（2）超声检查可以诊断出哪些畸形或者疾病？
超声检查主要可以诊断出无脑儿、严重的开放性脊柱裂、单胎心、胎儿内脏的外翻、严重脑膨出、致死性的软骨发育不全这七种畸形。同时，超声检查也可以发现胎儿的唇腭裂、畸胎瘤、血管瘤、颈部水囊状的淋巴管瘤等的疾病，也可以诊断出胎儿的器官发育有没有明显的异常。
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2、羊水腔穿刺
（1）带你简单了解下羊水腔穿刺
羊水穿刺的检查时间是孕妇怀孕的第17周到第24周，在没有胎位的最深羊水池位置，尽量避开胎儿，抽取20毫升的羊水进行检测。随着当今科学技术的发展，羊水穿刺在超声的实时监测下进行，成功的几率是非常高的。
（2）羊水腔穿刺可以诊断出哪些畸形或者疾病？
羊水腔穿刺是检测胎儿是否有染色体异常情况的有效方法，进而可以有效预防孕妇产下由于染色体异常而导致的畸形儿或者是因为染色体异常导致先天性疾病的患儿。
3、脐静脉穿刺
（1）带你简单了解下脐静脉穿刺
脐静脉穿刺主要是针对经过遗传咨询门诊的医生确定需要做脐血有关方面检查的孕妇。脐静脉穿刺的时间通常是在孕妇怀孕的第26周到第30周，通过脐静脉的穿刺取出脐血进行检测。
（2）脐静脉穿刺可以诊断出哪些畸形或者疾病？
通过脐静脉穿刺，可以诊断出胎儿的血型、染色体的异常情况以及一些代谢性的疾病。所以，脐静脉穿刺是当前产前诊断之中，可以最完备获得胎儿信息的一种检测方法。
四、目前通过产前诊断可以检测出哪些遗传病？
1、染色体病
染色体病就是由于染色体的数目异常或者是染色体的结构异常所导致的疾病。到目前为止，已经得知的染色体疾病达到了三百多种，大多数的染色体疾病都会影响宝宝的生长发育速度，导致宝宝畸形、智力低下以及性发育障碍等的先天性缺陷。染色体疾病在当今的人群中也是比较多见的。所以，对于无创DNA慎用人群而言，通过产前诊断，可以有效检测出胎儿是不是患有染色体病，从而有效避免产下染色体病患儿。
2、先天畸形
遗传因素以及环境等的很多因素都可以导致宝宝先天畸形，在我国的先天畸形患儿之中，发病率最高的是神经管的畸形，同时常见的先天性畸形还有唇腭裂、先天性幽门狭窄、锁肛、先天性心脏病、肢体畸形等。通过产前诊断，可以及时发现胎儿是否存在先天畸形的情况，这对于无创DNA慎用人群而言是十分必要的。
3、先天性代谢缺陷病
人体的代谢是一种十分复杂的生化反应，这种生化反应需要酶的参与，但是如果因为基因的突变而导致人体不能合成这种代谢必须的酶，或者是这种酶的结构以及数量出现异常，都可以导致代谢的受阻或者是无法正常代谢，这就是先天性的代谢缺陷病。这种病大多都是常染色体的隐性遗传病，有着很多的种类。虽然每一种发病率都不是很高，但是总发病率却是很高的，根据相关的研究显示，新生儿的先天性代谢缺陷病发病率可以达到8%。而产前诊断就可以及时发现胎儿是不是患有先天性的代谢缺陷病，因此，无创DNA慎用人群做产前诊断可以有效避免产下先天性代谢缺陷病的患儿。
4、X连锁遗传病
在一类的病中，最常见的就是血友病、红绿色盲以及假性肥大型肌营养不良症等。如果母亲是X连锁遗传病的携带者，父亲是正常的，他们所生的儿子正常的几率只有一半，但是所生的女儿却是完全正常的。如果父亲是X连锁遗传病的携带者，母亲是正常的，那么他们所生的儿子都是正常的，所生的女儿都是携带者。如果父亲患有X连锁遗传病，母亲是正常的，他们所生的儿子都是正常的，女儿都患病的。所以，通过产前的诊断就可以决定胎儿能不能保留，是保留男孩还是保留女孩。
综上，无创DNA慎用人群的产前诊断是十分重要的，所以准爸爸和准妈妈应该积极进行产前诊断，避免产下畸形儿或者是严重遗传性疾病患儿。
论文作者:赵艳
论文发表刊物:《医师在线》2019年5月9期
论文发表时间:2019/9/23
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