王峻峰[1]1995年在《生长激素缺乏症的病因学研究》文中提出生长激素缺乏症(GHD)是指生长激素分泌功能障碍所致的生长迟缓，是一种严重影响儿童青少年身心健康的疾病。据报道患病率大约是1／4000～1／15000。GHD的病因可划分为特发性和器质性两种。随着内分泌诊断技术和影像学检查技术的高速发展，对GHD病因的认识也逐渐发生了变化，主要提出了两种假说，即所谓“损伤学说”和“发育异常学说”。本研究的目的在于分析GHD的病因谱，分析这些病因对下丘脑垂体结构的影响作用以及与临床表现的关系，分析基因异常在GHD发病机制中的作用。 本文分析了548例确诊的GHD病例，发现95％为特发性，器质性GHD仅占5％左右。器质性的病因以中枢神经系统的感染、外伤、肿瘤为主，占88％；少见的病因还包括郎罕细胞组织细胞增多症、脑积水等，占12％；特发性GHD中女性呈现两个就诊年龄高峰；无论男性女性，围产期异常史都十分常见，臀／足先露者占51.8％，出生时有窒息者占35.9％。21.3％的特发性GHD合并中枢性甲状腺功能减退。与无甲状腺功能减退的特发性GHD相比，臀足先露和出生时窒息的发生率前者均高于后者，表明围产期异常是导致下丘脑垂体损伤的常见原因，说明损伤在GHD发病机制中起到了一定的作用，特别在多发垂体激素缺乏的病例中损伤的作用更重要。围产期异常有一定的性别差异，男性GHD患者臀足先露和有窒息者较女性多见，提示男女之间的病因构成可能不尽相同。 对特发性GHD的下丘脑垂体MRI影像学的研究进一步说明损伤的作用，以垂体柄断裂最为突出。26例特发性GHD中，MRI证实为断裂或可疑断裂者占81％，同时在断裂的病例中垂体断裂的下丘脑侧残端或近正中隆起处出现特征性的点样高信号，即异位垂体后叶。垂体本身的病变主要表现为明显的上缘凹陷和垂体后叶高信号消失。下丘脑垂体的MRI的改变与临床表现紧密相关，垂体柄断裂或可疑断裂者身高落后程度比无断裂者严重，兴奋后的血GH峰值比无断裂组低，同时中枢性甲状腺功能减退的发生率也较高。在接受MRI
刘正梅, 林汉华, 侯凌, 王玉[2]2007年在《儿童矮小症268例病因分析》文中认为目的:探讨儿童矮小症的病因。方法:对2003年7月~2005年10月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果:268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征。<6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征。7~12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小(ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症。13~18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及GHND。结论:引起儿童矮小症的病因多种多样,特发性矮小是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小,仍需深入研究。
苏成安[3]2008年在《儿童矮小症病因分析》文中研究说明目的:探讨儿童症的病因。方法:对50例矮小儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果:生长激素缺乏症(growth hormone deficienty,GHD)20例,占40%;体质性青春发育延迟1例(2.0%)例;宫内发育迟缓3例(6.0%);营养不良性矮小4例(8.0%);原因不明5例(10.0%);Turner's氏综合征者6例(12.0%);铅中毒6例(12.5%);特发性矮小症5例(10.0%)。结论:矮小儿童病因中,内分泌疾病占大多数,其中以生长激素缺乏症最为多见。对矮小患儿应明确病因,给予对因治疗。
陈瑞敏, 林祥泉, 房涛, 王道建[4]2007年在《儿童矮小617例病因分析》文中研究表明【目的】分析儿童矮小的病因,为临床诊治提供参考依据。【方法】矮小儿童共617例,其中男428例(69.37%),女189例(30.63%),平均年龄9.67岁。对其进行全面的病史采集、体格检查及相关实验室检查。【结果】内分泌疾病267例,占43.27%,其中生长激素缺乏症204例、多种垂体激素缺乏症5例、甲状腺功能减低症30例、性早熟28例;体质性生长发育延迟82例,占13.29%;特发性矮小76例,占12.32%;遗传代谢性疾病61例,占9.88%;宫内发育迟缓56例,占9.08%;家族性矮小54例,占8.75%;余为营养不良等疾病。【结论】儿童矮小病因多样,内分泌疾病是主要原因,其中生长激素缺乏症是最常见疾病。选择相关实验室检查是确定病因的重要手段。
耿秀超[5]2014年在《矮身材儿童病因分析及基于血清IGF-1水平建立生长激素缺乏症诊断预测模型的研究》文中提出目的:近年来矮身材已成为儿科内分泌门诊最常见的疾病之一，早期明确原因并及时纠正影响生长的负面因素，可使矮身材的儿童达到理想的终身高。本项研究将探讨矮身材儿童的病因，探索血清IGF-1水平同GH水平之间的关系，并进一步针对血清IGF-1水平建立GHD诊断预测模型，为临床上矮身材儿童进行门诊筛查及快速诊断提供理论依据。方法：1试验对象：依据2005年中国九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的0-18岁儿童青少年身高、体重标准差单位数值表作为身高的参数标准。选择2012年3月-2013年9月于河北医科大学第三医院儿科就诊的矮身材儿童132例。矮身材的诊断标准按照中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《矮身材儿童诊治指南》，即在相似的生活环境下，个体身高低于同种族、同性别和同年龄的正常人群平均身高2个标准差，或低于第3百分位数。2标本采集：每个患儿均夜间空腹10-14h，于清晨6点采血4ml，静置后离心分离血清，放于-80℃左右低温冰箱用于检测血清IGF-1、血清25-(OH)D水平。联合体格检查及实验室检查结果对矮身材的病因做出诊断。3实验过程：使用SIEMENS公司生产的IMMULITE1000全自动化学发光免疫分析仪，以美国德普公司（DPC）提供的人胰岛素生长因子-1(化学发光法)试剂盒，严格按说明书进行操作，测定血清IGF-1值。由金域检验采用高效液相色谱-串联质谱仪(HPLC-MS/MS)API4000检测得出血清25-(OH)D值。4统计学分析：以SPSS18.0进行统计学分析。所有资料均进行正态分布及方差齐性的检验，符合正态分布的计量资料以均数±标准差(x±ｓ)表示，两组间比较用独立样本t检验；非正态分布的计量资料以中位数及四分位数间距表示，两组间比较采用秩和检验。采用Logistic逐步多元回归建立以血清IGF-1为基础的GHD诊断预测模型。设定α＝0.05水平，如果P<0.05，认为差异有统计学意义。结果：矮身材的病因复杂多样,内分泌疾病占首位，其中GHD是最常见病因，本研究中132名矮身材患儿中有62例特发性GHD (46.97%)，42例特发性矮小(31.82%)，6例体质性青春期发育延迟(4.54%)，3例家族性矮小(2.27%)，余为甲状腺功能减低症、小于胎龄儿、宫内发育迟缓、Turner综合征、骨骼畸形等引起的矮身材。在GHD与非GHD两组患儿之间，年龄、体重、身高、ALT、AST、ALKP、IGF-1和25-(OH)D的差异有统计学意义(P<0.05)。若GHD的概率为P，经Logistic逐步多元回归分析回归方程为：LN[P/(1-P)]=―1.461＋0.654×年龄―0.095×AST―0.012×ALKP－0.025×IGF-1。结论：1.儿童矮身材的病因复杂多样，内分泌疾病仍占病因的首位，特别是GHD的发病率最高。2.诊断GHD需全面考虑，依据血清IGF-1拟合的GHD诊断模型有较准确的预测价值，有利于快速门诊筛查。3.对矮身材的病因及找到诊断GHD的简便有效方法仍需进一步的研究。
李苹[6]2018年在《尿崩症389例临床分析》文中认为背景尿崩症(diabetes insipidus,DI)根据病因不同,分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)。多种下丘脑垂体疾病均可导致CDI,准确区分尿崩症的不同病因至关重要。禁水加压素试验是明确尿崩症临床诊断的重要方法。目前国内外关于尿崩症的临床报道已有不少,但因尿崩症发病率低,大系列尿崩症的临床报道仍较少见。目的分析不同病因所致尿崩症的临床表现、影像学检查结果、腺垂体功能减退情况、禁水加压素试验结果、观察去氨加压素的临床疗效,以期为尿崩症的诊治提供更多思路。方法采用回顾性病例研究方法对确诊为尿崩症的389例患者进行临床分析。收集临床资料:性别、年龄、外伤手术史、药物应用史、家族史、多尿病程、24小时尿量、尿比重、尿渗透压、血电解质、血渗透压、鞍区磁共振检查(magnetic resonance imaging,MRI)、泌尿系多普勒超声检查、病理学检查结果、腺垂体及靶腺激素检查结果(ACTH、皮质醇、24h尿游离皮质醇、甲状腺功能、性激素6项、生长激素)、禁水加压素试验以及治疗措施和疗效。应用SPSS 21.0统计学软件,采用x~2检验、独立样本t检验和Mann-Whitney U检验对数据进行统计学处理。P<0.05为差异有统计学意义。结果1.尿崩症病因构成:CDI占96%(374/389例),NDI占4%(15/389例)。CDI的病因构成:特发性59%(222/374例),继发性40%(150/374例),遗传性1%(2/374例)。导致继发性CDI前3位的疾病是鞍区肿瘤、颅脑术后和头颅外伤。2.禁水试验中达到平台期所需平均时间,完全性CDI为5±2小时,部分性CDI为7±3小时,NDI为6±2小时。禁水试验中,注射垂体后叶素前平均尿渗透压,完全性CDI组为204±63mOsm/kg H_2O,部分性CDI组为424±98mOsm/kg H_2O,NDI组为233±141mOsm/kg H_2O。注射垂体后叶素后最大尿渗透压,完全性CDI组为536±83mOsm/kg H_2O,部分性CDI组为615±122mOsm/kg H_2O,NDI组为251±148mOsm/kg H_2O。3.禁水试验中部分性CDI最大尿渗透压为675mOsm/kg H_2O。部分患者存在尿比重与尿渗透压明显不一致,禁水过程中尿比重达到甚至超过1.020并不能排除尿崩症。发现有体重过低的CDI成年患者注射垂体后叶素5U出现脑水肿。4.CDI合并腺垂体功能减退发生率:性腺轴为30%,甲状腺轴为15%,肾上腺轴为14%。与特发性CDI相比,继发性CDI合并腺垂体功能减退症的比例更高(P<0.05)。5.CDI常见的影像学表现为垂体后叶高信号消失(311/366例)和垂体柄增粗(73/366例)。13/15例NDI患者泌尿系多普勒超声检查提示尿路扩张。6.CDI患者口服去氨加压素制剂疗效确切。NDI患者应用氢氯噻嗪联合氯化钾治疗可有效缓解多尿症状。结论1.特发性CDI最常见,但要定期复查垂体MRI。继发性CDI最常见的病因是鞍区肿瘤、颅脑术后和头颅外伤。2.垂体MRI结合病理学检查是CDI病因学诊断的关键手段。3.禁水试验中部分性CDI最大尿渗透压为675mOsm/kg H_2O。测定尿渗透压比测定尿比重在诊断尿崩症中更有价值。4.体重过低的成人在行加压素试验或治疗时垂体后叶素或血管加压素的用量应适度减少,以防脑水肿发生。
刘慧娟, 李桂玲, 高丽, 王霞[7]2011年在《河南地区596例矮小症病因分析》文中研究表明目的探讨河南地区儿童矮小症的病因。方法设计统一调查表,采集596例0~19岁矮小症患儿病史、身高、体质量、父母身高及青春期发育史,实验室检查结果,并进行病因诊断。结果 596例矮小症患儿中生长激素缺乏症279例(46.81%),特发性矮小症122例(20.47%),体质性生长及青春期延迟44例(7.38%),特发性中枢性性早熟41例(6.88%),甲状腺功能低下29例(4.87%),Turner s综合征21例(3.52%)。不同病因矮小症患儿低出生身长及低出生体质量发生率比较,差异无统计学意义(χ2=1.27,P>0.05)。结论河南地区儿童矮小症以生长激素缺乏症和特发性矮小症多见,出生参数不能决定未来矮小状态。
王瑞芹, 王秀娟, 牟春山, 侯卫洪, 曹伟[8]2011年在《矮小症的病因分析及治疗的研究》文中提出对生长发育门诊就诊的34例矮小症患者给予相应的检查,分析矮小症的病因,根据不同病因给予相应治疗。
洪庆荣, 顾绍庆, 徐丽琴, 叶元枫[9]2016年在《生长缓慢儿童156例病因分析》文中研究指明目的探讨生长缓慢患儿的病因构成,为临床诊断治疗提供参考依据。方法回顾性分析2011年6月~2016年6月就诊的156例生长缓慢患儿的临床资料,分析其病因。结果 156例生长缓慢患儿中,平均年龄(7.43±2.37)岁,其中男童95例(61%),女童61例(39%);原发性生长激素缺乏症68例(43.6%),特发性矮小(疑似)45例(28.8%),小于胎龄儿4例(2.6%),染色体疾病6例(3.8%)(其中Turner综合征4例,其它染色体异常2例),颅内肿瘤10例(6.4%)(其中包括颅咽管瘤术后继发多种垂体激素缺乏症1例,生殖细胞瘤放疗术后继发多种垂体激素缺乏症1例,垂体微腺瘤8例),垂体柄中断1例(0.6%),肝功能损害10例(6.4%),慢性胃炎4例(2.6%),先天性心脏病3例(1.9%),慢性肾功能衰竭1例(0.6%),Bartte综合征1例(0.6%),有机酸血症2例(1.3%),心理情感障碍1例(0.6%)。结论生长激素缺乏症是儿童生长缓慢的最常见病因,但儿童生长缓慢病因复杂,需根据不同病因选择治疗方案。
赵雪妮, 吴丹红, 王艳菊[10]2007年在《哈尔滨地区应用重组人生长激素治疗儿童矮小的病因学调查》文中研究指明目的调查哈尔滨地区接受重组人生长激素(rhGH)治疗的矮小儿童219例,探讨其病因分布情况。方法采用统一的调查表,对219例矮小儿童,男性患儿147例(67.1%),女性72例(32.9%),通过查阅病案,获取病史、体格检查及相关实验室检查资料,分析病因学分布情况。结果本组219例应用rhGH的矮小儿童中,因生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)应用的为133例(60.8%),特发性矮小为60例(27.4%),Turner综合征为15例(6.9%),其余为宫内发育迟缓、性早熟、多种垂体激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减低症患儿。结论哈尔滨地区应用rhGH的矮小儿童,均为疗效确定的适应证患者。其中,以GHD最为多见,特发性矮小者居第2位,Turner综合征为第3位,其他原因应用rhGH的矮小儿童构成比比较,差异无显著意义。
参考文献：
[1]. 生长激素缺乏症的病因学研究[D]. 王峻峰. 中国协和医科大学. 1995
[2]. 儿童矮小症268例病因分析[J]. 刘正梅, 林汉华, 侯凌, 王玉. 中国妇幼保健. 2007
[3]. 儿童矮小症病因分析[J]. 苏成安. 海南医学院学报. 2008
[4]. 儿童矮小617例病因分析[J]. 陈瑞敏, 林祥泉, 房涛, 王道建. 中国儿童保健杂志. 2007
[5]. 矮身材儿童病因分析及基于血清IGF-1水平建立生长激素缺乏症诊断预测模型的研究[D]. 耿秀超. 河北医科大学. 2014
[6]. 尿崩症389例临床分析[D]. 李苹. 郑州大学. 2018
[7]. 河南地区596例矮小症病因分析[J]. 刘慧娟, 李桂玲, 高丽, 王霞. 中华实用诊断与治疗杂志. 2011
[8]. 矮小症的病因分析及治疗的研究[J]. 王瑞芹, 王秀娟, 牟春山, 侯卫洪, 曹伟. 当代医学. 2011
[9]. 生长缓慢儿童156例病因分析[J]. 洪庆荣, 顾绍庆, 徐丽琴, 叶元枫. 中国当代医药. 2016
[10]. 哈尔滨地区应用重组人生长激素治疗儿童矮小的病因学调查[J]. 赵雪妮, 吴丹红, 王艳菊. 中华妇幼临床医学杂志. 2007
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