四川省西充县人民医院超声科 637200
【摘 要】目的：评析在出生缺陷产前诊断中采用超声检查的优势及价值。方法：本研究我院收治的出生缺陷患儿55例，选取时段为2014年3月至2016年3月，对其临床诊断资料进行回顾性分析，所有患儿均经正常分娩及引产出生，妊娠前后均应用彩超进行检查，对应用超声进行产前诊断的漏诊率进行分析。结果：55例先天畸形胎儿，在采用超声产前诊断中47例被诊断出，诊出率为85.45%，其中胎儿六大畸形41例，微小畸形6例，8例漏诊为微小畸形，针对六大畸形有100%的诊出率，微小畸形诊出率为42.86%，而有57.14%的漏诊率。六大畸形检出率与微小畸形检出率比较差异P<0.05。结论：应用超声进行产前诊断，对胎儿严重畸形可尽早发现，但对微小畸形诊断准确率较低。
【关键词】超声检查；出生缺陷；产前诊断；优势
在我国新生儿中出生缺陷具有4~6%的发生率，很容易造成围产儿死亡，增加了家庭的精神和经济压力。胎儿在母体子宫中出生缺陷已经形成，在产前利用超声检查对其进行筛查，以便对出生缺陷进行尽早发现，及时进行干预，以此实现优生优育[1]。本研究对出生缺陷产前诊断中采用超声检查的优势及价值进行评析，以下为评析过程和结果。
1 临床资料与方法
1.1 临床资料
本研究我院收治的出生缺陷患儿55例，选取时段为2014年3月至2016年3月，对其临床诊断资料进行回顾性分析，所有患儿均经正常分娩及引产出生，孕妇年龄最大者为41岁，年龄最小者为19岁，中位年龄为（26.55±4.35）岁，最长孕周为40周，最短孕周为11周，平均孕周为（23.18±2.56）周，所有孕妇在产前均进行超声检查。
1.2 方法
所有孕妇产前均应用彩色多普勒超声仪进行阴道检查，设置参数为4~9MHz探头频率，3.5MHz凸阵探头频率，取孕妇仰卧位进行检查，采用多切面、纵向、横向对其进行探测，胎儿胎位经常规探测后，对胎儿各个系统进行重点观察和测量，主要包括四肢、腹部、胸部、脊柱、颜面部、头部等，同时对宫颈、羊水、脐带、胎盘等情况进行观察，对是否存在胎儿发育异常进行明确[2]。
1.3 出生缺陷诊断标准[3]
1.3.1 脑积水
应用超声检查与相同孕周正常值相比胎头双顶径较大，胎儿在晚期颅内结构异变明显，以颅缝增宽为表现，较为严重者表现为伴随颅内动脉搏动及探头振动脑中线回声进行搏动，在脑积液中漂浮。
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1.3.2 无脑儿
采用超声检查，在大量羊水暗区胎儿呈现漂浮状态，缺失圆形颅骨光环，头部框上嵴以上眼球突出，与青蛙眼相似，颈部前突呈现较短的情况，和面部构成昂首俯脸状。
1.3.3 致死性软骨发育不良
应用超声检查，存在四肢近段、中段和远段，四肢骨存在，主要有股骨、腓骨、胫骨、肱骨、尺骨、桡骨，但是其长度缩短严重，与正常孕周正常值相比明显较小，严重者呈现点状强回声。
1.3.4 脑膜膨出和脑膨出
脑膨出在缺损位置还存在脑膜膨出和脑组织先天畸形，经超声检查，颅骨缺损位置以颅骨回声光带中断为表现，同时膨出呈现不均质回声包块。
除以上还包括严重开放性脊柱裂、单腔心、胸腹壁缺损内脏外翻。消化道闭锁、唇裂、室间隔缺损均为先天缺陷的症状，应用超声对其进行诊断。
对于超声诊断的结果要告知孕妇及家属，对先天畸形病情进行详细告知，对其意愿进行尊重，可利用引产将妊娠停止，或者妊娠继续。
1.4 统计学处理
本研究中对比数据分析均选择SPSS19.0统计学软件，%对计数数据进行表现，应用卡方对其进行验证，统计学意义形成用P<0.05进行判断。
2 结果
55例先天畸形胎儿，在采用超声产前诊断中47例被诊断出，诊出率为85.45%，其中胎儿六大畸形41例，微小畸形6例，8例漏诊为微小畸形，针对六大畸形有100%的诊出率，微小畸形诊出率为42.86%，而有57.14%的漏诊率。六大畸形检出率与微小畸形检出率比较差异P<0.05。
具体诊断结果为：8例脑膨出被全部诊出，无漏诊病例；20例脑积水和无脑儿全部被诊断出，无漏诊病例；3例单腔心全部被诊断出，无漏诊病例；8例胸腹壁缺损内脏外翻，全部被诊断出，无漏诊病例；1例严重脊柱裂全部被诊断出，无漏诊比例；1例致死性软骨发育不良，无漏诊病例；4例多指（趾），2例被诊断出，漏诊2例；3例室间隔缺损，1例被诊断出，2例漏诊；7例唇裂，3例被诊断出，4例漏诊。
3 讨论
在出生缺陷产前诊断中应用超声检查具有明显的优质，应用超声检查可诊断诊断出心血管系统、泌尿系统、骨骼肌肉、中枢神经系统畸形，尤其是在18~28孕周期间进行产前检查，效果更为明显。在应用超声诊断神经管畸形时，可将露脑畸形和无脑畸形显示出来，孕周在12~13周就可诊断出；经过对脐带及前腹壁之间的关系，对先天性腹壁畸形进行诊断；应用超声对胎儿肢体骨骼长度进行测量，对肢体及手足位置关系进行观察，可对致死性骨发育不良进行诊断；并且对胎儿心脏进行多切面观察，可对先天性心脏病进行诊断[4]。本研究结果中显示，对于六大畸形采用超声检查具有100%的诊出率，但是对微小畸形诊断存在不足。
综上所述，应用超声进行产前诊断，对胎儿严重畸形可尽早发现，但对微小畸形诊断准确率较低，可采用其他手段协助检查。
参考文献：
[1] 万梅.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].现代中西医结合杂志，2014，23（6）：647-648.
[2] 王焕侠.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].贵阳中医学院学报，2013，34（1）：133-134.
[3] 祁艳征.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].中国卫生产业，2014（29）：182-183.
[4] 张明翠.超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].当代医学，2013（33）：104-105.
论文作者:李林茂
论文发表刊物:《中国医学人文》(学术版)2016年10月第19期
论文发表时间:2017/4/20
标签：超声论文; 畸形论文; 产前诊断论文; 胎儿论文; 缺陷论文; 微小论文; 对其论文; 《中国医学人文》(学术版)2016年10月第19期论文;