辽阳市中心医院神经内科三病房 111000
摘要：目的：分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）中癫痫发作的临床特征。方法：选取某医院2015年12月~2017年12月间收治50例MELAS患者进行回顾性分析，根据患者颅脑磁共振是否产生新发卒中样病灶，将患者分为无新发卒中样病灶组和新发卒中样病灶组，并根据首发癫痫的年龄分为癫痫首发年龄成年组（≥18岁）和癫痫首发未成年组（＜18岁），探讨耐药性癫痫与首发症状及首发癫痫发作与新发卒中样病灶的关系。结果：在进行行脑电图检查过程中，21例出现癫痫样放电，29例出现非特异性异常，其中新发卒中样病灶组的癫痫发作比例明显高于无新发卒中样对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），未成年组的耐药性癫痫发作率明显高于成人组，差异具有统计学意义（p＜0.05），耐药性癫痫在无新发卒中病灶组和新发卒中样病灶组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：MELAS的临床首发症状是癫痫样放电，最常见为非特异性脑电波，癫痫首发年龄和新发卒中病灶是MELAS的主要危险因素。
关键词：耐药性癫痫；MELAS综合征；脑电图；卒中样病灶
线粒体DNA或核DNA缺陷导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一种遗传性疾病成为线粒体病[1]。同时导致神经中枢系统受累称为线粒体脑肌病。反复卒中样发作、智能发育迟滞或痴呆、听力下降和癫痫等是MELAS主要临床症状。其中癫痫是神经系统疾病之一，0.5-1％的人群患病率，其中难治性癫痫病占有30％，病因复杂、外伤、肿瘤等都是癫痫疾病的危险因素，其中线粒体脑肌病是主要发作原因之一，其中癫痫是MELAS的早期症状，它对机体能量代谢产生一定的负面影响，进一步阻碍线粒体功能，给患者的身体健康造成严重威胁。本文通过分析MELAS癫痫发作的特点，为诊断MELAS提供理论依据，现有如下报道：
1.资料和方法
1.1 一般资料
选取某医院2015年12月~2017年12月间收治50例MELAS患者进行回顾性分析，所有患者均符合临床MELAS相关诊断标准，其中男性24例，女性26例，年龄10-60岁，平均年龄（28.45+11.23）岁，比较所有患者一般资料差异无统计学意义（p＞0.05）。
1.2 方法
脑电图检查：所有患者均进行脑电图检查，在患者清醒状态下连续记录30min的无干扰图形，进行眨眼实验，闪光刺激和过度换气等。然后进行24h视频脑电图检查，其中包括患者和整个睡眠时间，然后由专业的医生判读脑电图。脑电图选自日本光电-1518k脑电图仪，采用70Hz的高频率波，0.1Hz的低频滤波，0.3s的时间常数。
基因检测：所有患者均进行基因检测，隔日早晨8点抽取患者静脉血，采用聚合酶链反应（PCR）扩增分离DNA。DNA链使用限制性内切酶分离，对线粒体的突变位置进行检测。
检查肌肉活组织：在局部麻醉下对所有患者进行肌肉活检，采用苏木精-伊红染色、改良Gomori三色染色、细胞色素C氧化酶染色、琥珀酸脱氢酶分别对异戊烷和液氮速冻后的肌肉标本和左侧肱二头肌进行染色，利用显微镜拍照并进行观察。
1.4统计学处理
计数的资料数据用（%）率表示，同时采用 t检测，计量平均数资料用±标准差（x±s）表示，其次采用χ2检验不良反应发生率，P<0.05。最后使用统计学SPSS21.0的软件进行统计和对比分析。
2结果
2.1脑电图检测结果
在进行行脑电图检查过程中，21例出现癫痫样放电，29例出现非特异性异常。其中全面性癫痫10例，一侧性癫痫样放电5例，局灶性癫痫样放电6例；29例患者可见慢波，弥散性慢波5例，其中局灶性慢波12例，弥漫性慢波12例，其中局灶性慢波均双侧前头部12例，背景节律化12例。详见表1.
表1.脑电图检测结果（n/％）
.
2.2基因检测结果
所有患者突变位置均为mtDNAA3243G位置突变。
所有患者均进行肌肉组织活检，均存在线粒体异常。
2.3癫痫发作与卒中样病灶的相关性
新发卒中样病灶组的癫痫发作比例明显高于无新发卒中样对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。
2.4癫痫发作与耐药性癫痫的关系
未成年组的耐药性癫痫发作率明显高于成人组，差异具有统计学意义（p＜0.05），耐药性癫痫在无新发卒中病灶组和新发卒中样病灶组差异无统计学意义（P＞0.05）。
3.讨论
MELAS是临床常见的线粒体脑肌病，卒中样发作、头痛反复发作为为神经系统常见的临床中症状，发病率男性高于女性，30岁为疾病的高发期[2]。常见的临床症状是癫痫，反复出现，早期为单纯性部分发作，后随疾病的发展蔓延到全身发作，以全面性强直阵挛发作最常见[3]。
本次实验研究中显示，在进行行脑电图检查过程中，21例出现癫痫样放电，29例出现非特异性异常，其中新发卒中样病灶组的癫痫发作比例明显高于无新发卒中样对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），未成年组的耐药性癫痫发作率明显高于成人组，差异具有统计学意义（p＜0.05），耐药性癫痫在无新发卒中病灶组和新发卒中样病灶组差异无统计学意义（P＞0.05）说明，MELAS患者血浆乳酸水平均有不同程度的升高，而线粒体功能缺失会降低神经元膜电位，降低钙离子的稳定性，损伤神经元，而癫痫发作会产生大量的神经元，降低线粒体活动，形成线粒体和癫痫病的恶性循环。
综上所述，MELAS的临床首发症状是癫痫样放电，最常见为非特异性脑电波，癫痫首发年龄和新发卒中病灶是MELAS的主要危险因素。
参考文献：
［1］袁云，崔丽英，赵重波，等．中国神经系统线粒体病的诊治指南［J］．中华神经科杂志，2015，48（12）：1045-1051．
［2］姚兰，孟红梅．难治性癫痫的临床研究及治疗现状分析［J］．中华神经科杂志，2012，45（6）：434-435
［3］ 张哲，赵丹华，王朝霞 等． 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 190 例的临床特征分析［J］．中华神经科杂志，2016，49（3）：237-242．
论文作者:张春雪
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2018年第29期
论文发表时间:2018/11/28
标签：癫痫论文; 线粒体论文; 病灶论文; 脑电图论文; 卒中论文; 新发论文; 统计学论文; 《中国误诊学杂志》2018年第29期论文;