随威力 刘洪豪 邓通
（河南大学淮河医院普外科；河南开封475000）
【摘要】现如今，我国的医学发展十分迅速，胃肠间质瘤（ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｓｔｒｏｍａｌ ｔｕｍｏｒ，ＧＩＳＴ）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，人群发病率为１０／１００万～２０／１００万。ＧＩＳＴ起源于胃肠壁Ｃａｊａｌ细胞（ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｃｅｌｌ ｏｆ ｃａｊａｌ，ＩＣＣ）或与Ｃａ－ｊａｌ细胞同源的间叶干细胞，发病部位多见于胃（５０％～６０％）和小肠（２０％～３０％），原发结直肠ＧＩＳＴ仅占５．０％左右。结直肠ＧＩＳＴ发病率虽低，但由于结直肠解剖位置的特殊性和其与周围泌尿生殖系统毗邻关系的复杂性以及手术入路的多选择性，尤其是一些直肠ＧＩＳＴ需面临是否保留肛门功能的问题，因此结直肠ＧＩＳＴ在临床工作中的地位举足轻重。本文就结直肠ＧＩＳＴ的临床病理特点与外科治疗策略探讨作一综述。
【关键词】结直肠；胃肠间质瘤；临床病理特点；治疗
[ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2019）01-0044-01
引言
胃肠间质瘤是临床常见肿瘤之一，为胃肠道间叶源性肿瘤，是由胃肠道的cajar细胞或者是间质干细胞逐渐发展起来的。胃肠间质瘤的临床特征为高复发率和高转移瘤，发展速度较快，恶化程度高，临床预后影响因素较多。当前对于胃肠间质瘤的治疗方法是手术完整切除术，但是术后易产生并发症，如腹腔内复发或肝转移。相关研究表明胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumors，GIST）的瘤细胞可能是源于胃肠道神经丛的间质细胞，而病变的主要原因是基因突变。可采用免疫组化检测对GIST进行诊断。
1直肠GIST的精准诊断需要合理的方式和手段
直肠GIST以60岁左右中老年病人为主，其临床症状主要与肿瘤的大小和受累组织的范围相关。直径＜2cm的直肠GIST通常起病隐匿，常无临床症状，多为体检时无意中发现。既往研究中，绝大多数纳入研究的直肠GIST直径＞2cm，直径＜2cm的直肠GIST的真实发病率被低估。对于直径＞2cm的病人，随着肿瘤增长，如为内生型，则主要表现为排便习惯改变（约占35.7%～36.1%），如便秘、里急后重、大便形状改变、肠梗阻等；如肿瘤累及直肠黏膜则会出现便血（约占13.1%～42.8%）。如为外生型，则会压迫和侵犯周围组织，导致会阴疼痛（7.1%～38.5%）、阴道出血（3.3%）、排尿困难等。由于绝大多数直肠GIST位于中低位，因此，>26%的病人可以通过直肠指诊发现病灶。内镜、超声内镜（EUS）、经直肠超声、经阴道超声、CT、MRI等检查是直肠GIST的主要检查手段。上述检查中MRI和EUS的敏感度和特异度均良好，联合应用可以提高直肠GIST诊断的准确率。直肠GIST的诊断与鉴别诊断主要关注两方面的问题：（1）需要与其他黏膜下肿瘤（SMT）如平滑肌瘤、淋巴瘤、神经鞘瘤等相鉴别。（2）对于较大的外生型直肠GIST，需要与其他少见部位如前列腺、阴道、直肠阴道隔、膀胱的胃肠外GIST（EGIST）相鉴别。EUS和MRI在这方面具备敏感度和特异度良好的优势。有研究显示，EUS对结直肠黏膜下病变的总体诊断符合率为91.9%。EUS有助于鉴别其他SMT，EUS下直肠GIST表现为来源于黏膜肌层或固有肌层的类圆形低回声病变，内部回声均匀。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆神经内分泌肿瘤常表现为同时累及黏膜肌层和黏膜下层的椭圆形中等回声病变，内部回声均匀；脂肪瘤显示其来源于黏膜下层圆形或椭圆形高回声病灶；淋巴瘤显示为起源于黏膜肌层和黏膜下层的中低回声病灶，边界不清，内部回声不均。错构瘤表现为黏膜下层的高回声结节，伴明显声衰减。神经鞘瘤表现为源于黏膜下层但同时侵犯黏膜深层与固有肌层的中低回声区，其内部常因坏死而出现更低回声区。
2结直肠ＧＩＳＴ的治疗
2.1结直肠ＧＩＳＴ的术前治疗
对于局部病灶进展不能完整切除或已发生远处转移的病例以及术前评估需行腹会阴根治术的直肠ＧＩＳＴ患者，应该采用术前伊马替尼治疗。虽然单独应用靶向治疗获得完全缓解概率较小，但是其能够缩小肿瘤体积，降低临床分期，避免不必要的脏器切除，增加完整切除机会。
2.2结直肠ＧＩＳＴ的手术治疗
外科手术切除是结直肠ＧＩＳＴ根治的最终、惟一手段。《中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识（２０１７年版）》指出：结直肠ＧＩＳＴ手术应尽量争取完整切除。如果初次手术仅为Ｒ１切除，预计再次手术难度低且风险可以控制，不会造成主要功能脏器损伤的患者，可以考虑２次手术。除非有明确的淋巴结转移迹象，一般情况下不必常规清扫。采用腹腔镜操作切除直肠ＧＩＳＴ时，由于盆腔空间狭小，难度较大，操作过程须遵循“非接触、少挤压”的原则，并使用“取物袋”，避免肿瘤破裂播散。
2.3结直肠术后辅助治疗
研究结果显示，中高危ＧＩＳＴ患者术后服用伊马替尼靶向治疗较单纯手术患者可明显改善无复发生存率和总生存时间。因此，术后诊断为中高危的结直肠ＧＩＳＴ应服用伊马替尼治疗，此外由于结直肠ＧＩＳＴ复发风险相对偏高，因此２０１７版专家共识推荐中危结直肠ＧＩＳＴ术后伊马替尼辅助治疗３年，高复发风险者辅助治疗时间至少为３年，发生肿瘤破裂者，可以考虑延长辅助治疗时间。随着２代基因测序技术的普及，中高危病例应尽量行基因检测以发现一些少见的突变类型或者提早发现继发基因突变，相应指导靶向治疗策略。比如，对于伊马替尼原发耐药的ＰＤＧＦＲＡ外显子１８Ｄ８４２Ｖ突变者可推荐参加Ｃｒｅｎｏｌａｎｉｂ或ＢＬＵ－２８５临床试验。
结语
结直肠ＧＩＳＴ发病率虽低，常规检查方法和确诊手段也与其他ＧＩＳＴ无显著差别，但由于其解剖位置的特殊性，不恰当的治疗策略会严重影响患者术后的生活质量。因此，针对结直肠ＧＩＳＴ患者，应根据肿瘤的具体位置、大小、手术可切除性以及术后危险度分级等因素制定更加个体化的治疗策略，使患者最大化受益。
参考文献
［1］周维霞,丁科枫，殷国建,等.超声内镜对结直肠黏膜下病变的诊断价值［J］.中国内镜杂志,2017,23(6):92-97.
［2］陈洪潭.直肠神经内分泌肿瘤的EUS声像图特征与病理学联系［M］.杭州:浙江大学,2014:51.
论文作者:随威力 刘洪豪 邓通
论文发表刊物:《医师在线》2019年1月1期
论文发表时间:2019/3/18
标签：直肠论文; 黏膜论文; 肿瘤论文; 胃肠论文; 回声论文; 间质论文; 术后论文; 《医师在线》2019年1月1期论文;