【关键词】 １８三体综合征;分型;染色体核型;B超;甲胎蛋白;人绒毛膜促性腺激素游离β亚单【Keywords】trisomy１８;classify;karyotype;ultrasound;AFP;f－βHCG 【中图分类号】R７１５．２【文献标识码】B 【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０６８７－０１
病历资料患儿,女,生后２小时,第１胎第２产,为双胎之小,母孕３７＋４周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水１０００ml、清亮,出生体重２３００g,Apgar评分１０分－１０分－１０分,无脐绕颈,生后１５分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后２小时入住新生儿监护室.父母非近亲结婚,母亲２６岁,双胎之大无异常(女,２４６０g).孕期B超提示该患儿脑室增大,另一胎儿孕期B超正常.当地医院建议羊水穿刺行染色体筛查,患儿母亲因自身原因错过筛查时机.母亲平素体健.父亲２８岁,体健.父母均无放射线及毒物接触史.入院时患儿反应差,全身皮肤青紫,呻吟,血氧饱和度７５％,立即给予无创辅助通气,血氧饱和度可维持在９２％左右.查体:眼裂小,腭弓窄,耳位低.呼吸４２ 次/分,三凹征(＋),双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心音有力,胸骨左缘第２ 肋间可闻及１/６喷射性收缩期杂音,腹软,肝脾肋下未及,肠鸣音可,四肢肌张力低.手指紧握,示指及小指叠压中指及环指.大阴唇未遮盖小阴唇.左上肢短于右上肢,屈曲状,不能背伸,无法测量长度.辅助检查:血尿便常规无异常.头颅B超:双侧侧脑室增宽,脑室旁白质软化;心脏B超:房间隔缺损;胸片:
左下肺感染可能,左肱骨粗短,双侧肋骨纤细.头颅核磁提示:双侧大脑半球对称,脑实质未见异常信号,小脑下蚓部缺如,四脑室扩大并与枕大池相连, 考虑Dany－walker综合征.抽取股静脉血做染色体检查,G 带显示,观察３０ 个分裂相,分析５个,核型为４７,XX,＋１８.入院后予重症监护,保暖,NCPAP 辅助呼吸,抗感染,胃肠外营养等治疗.住院１２小时,家长得知患儿存在多处畸形后要求出院.出院５天后死亡.讨论１８三体综合征分为四型:８０％ 为单纯三体型,１０％ 以上为嵌合型,不足１０％为部分三体型或多重三体型,易位型少见[１].１８三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常,即骨骼、心脏发育缺陷,其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍.单纯型者相同特征较多,可有眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现.嵌合型临床表现各异,可为典型的１８三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡,也可为表型正常、智力正常者,对于成年男性,由于表型正常,其被发现均为生育问题[２].若只涉及短臂的部分三体型,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍.易位型者表现不典型, 可有眼距宽、牙龈肥厚. 目前对于１８三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析.但上述手段属于有创检查,对胎儿和孕妇均有一定的风险,不适用于常规产前筛查.目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f－βHCG)检查.文献报道１８三体综合征超声检查发现１００％存在至少一项畸形[３],９０％以上可有不同类型的心脏畸形[４],所以当超声发现患儿存在某一处畸形,尤其对于存在“兰花指”,“摇篮足”,心脏畸形,应建议行染色体筛查.另外１８三体综合征胎儿中,大约３５％~７２％表现为生长受限,这一现象在２４周后更加常见[５],对于B超提示存在生长受限患儿,亦应该行染色体筛查.Locatelli等[６]报道超声检查于妊娠１０－２２周即可发现胎儿颈部半透明组织增厚,孕１１－１３＋６周可发现心脏畸形[７],妊娠中期通过测良肱骨、股骨长度发现骨骼系统异常[８].陆等[９]对３５９６１例孕妇进行产前筛查,抽取母血, 行血清AFP和f－βHCG检查,切断值为１∶３５０,筛查出１８三体高风险者１７０ 例,筛查阳性率为０．４７％,经羊水染色体分析确诊５例,及时终止妊娠,在非医学原因终止妊娠的孕妇产出患儿中,未发现有１８三体综合征者. 经过筛查存在明显高风险的染色体异常可进一步行羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、绒毛取样来确诊患儿是否存在染色体疾病.３种产前诊断方法中,绒毛活检可早期诊断,但双胎的绒毛活检术难度较大,且胎盘位于子宫后壁时无法进行绒毛活检,流产风险也较高,文献报道[１０]绒毛活检流产率为５．５％.而大样本的统计研究[１１]认为双胎羊穿术穿术,流产率３．０７％.双胎脐穿术流产风险较高, 手术难度也较大,文献报道[１２]双胎脐穿后流产率为８．２％,故双胎妊娠的产前诊断首选羊穿术.通过羊水做染色体筛查.对于有染色体异常的患儿,可实行选择性的减胎.１８三体综合征无特殊治疗办法,一旦确诊,治疗意义不大.
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论文作者:张宁 张志红 尉胜男 高蕾 成胜权
论文发表刊物:《中国综合临床》2015年12月供稿
论文发表时间:2016/3/4
标签：染色体论文; 综合征论文; 筛查论文; 绒毛论文; 患儿论文; 畸形论文; 胎儿论文; 《中国综合临床》2015年12月供稿论文;