浙江大学医学院附属第四医院神经外科 浙江义乌322000
小脑扁桃体下疝畸形是一种病理改变复杂的颅颈交接区结构性疾病，以小脑扁桃体下疝至枕大孔平面以下为特征，常伴有脊髓积水。该疾病最早由由奥地利病理学家Hans Chiari 于1891 年报道［1］ ，故也称Chiari 畸形( Chiari malformation ，CM ) 或Arnold -Chiari 畸形( Arnold -Chiari malformation ，ACM)。目前认为对于小脑扁桃体下疝畸形病人有症状者需行手术治疗，本文介绍一例自行好转病例。
病例资料
病人女性，41岁 ，2015年8月13因“颈部不适伴左上肢麻木半年” 就诊我院门诊，自诉颈部酸胀不适，咳嗽时偶有后枕疼痛，可耐受，偶有左手麻木不适，乏力，活动欠灵活，无恶心呕吐，无抽搐，无行走不稳，无二便失禁。否认口服避孕药病史，否认中耳炎病史，查体左手夹纸试验阳性，大鱼际略萎缩。门诊行颈椎磁共振平扫检查[图1]提示：小脑扁桃体下疝畸形，小脑扁桃体下缘超枕骨大孔连线15mm左右，颈段脊髓C2-7水平中央管扩张，枕大孔平面脊髓受压。当时建议病人住院手术治疗，但病人随后发现怀孕，拒绝入院进一步诊疗，未系统随诊。3年来患者自觉颈部不适症状有所好转，仍有左手麻木症状，2018年2月2日为复查来诊，行颈椎磁共振平扫检查提示[图2]：小脑扁桃体位置下移，超枕骨大孔连线4mm左右，颈段脊髓内见长条状T2高信号影，较前明显减轻。颅脑磁共振平扫检查未见颅内占位及脑积水表现[图3]。肌电图检查未见明显异常。因病人临床表现及影像学表现均已好转，嘱其定期随诊。
图.3
讨论
小脑扁桃体下疝畸形目前发病机制尚未明确，传统的理论认为胚胎发育过程中胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，致枕骨发育滞后于后颅窝脑组织，从而继发小脑扁桃体下疝和小幕上抬［2］ 。近年来认为PAX1 (20 p11.2 ) 等基因的突变可能为致病原因，相关基因的突变导致体节分化异常，从而导致该疾病的发生[3]。目前临床上对于小脑扁桃体下疝畸形常为四种亚型: Ⅰ型 : 小脑扁桃体自枕骨大孔向下移位，进入椎管，下端低于枕骨大孔5mm以上，不伴有脑干、小脑蚓部及第四脑室等结构下移。Ⅱ型 : 在Ⅰ型的基础上同时伴有脑干、小脑蚓部与第四脑室向下移位，此型常合并脊髓脊膜膨出或其他颅内畸形。Ⅲ型 : 在Ⅱ型的基础上伴有枕部或上颈段脑膜或硬脊膜膨出。IV 型 : 严重小脑发育不全或缺如，伴有小脑幕不发育。上述分型并不以是否合并脊髓空洞为依据。在上述传统分型的基础上，还有学者认为可单独分出0型及1.5型[4]，而Pilly等人认为应根据有无脊髓空洞分为A型与B型[5]。依据上述分型，该例病人为Ⅰ型。文献报道，该型病人合并脊髓空洞发生率约为37-75%[13]。空洞发生的机制目前并不十分明确。 Gardner 认为枕骨大孔区脑脊液循环障碍，第四脑室脉络丛搏动力量下传递的冲击使得脑脊液由第四脑室上口分流进入中央管，导致中央管扩张引发脊髓空洞[10]。Williams 认为颅内与椎管内压力分离是脊髓空洞发生的原因：病人在咳嗽、打喷嚏及用力前后，颅内与椎管内压力失衡引发的“抽吸效应”使得脑脊液自第四脑室向中央管分流导致脊髓空洞[11]。此类病人大多数为先天发育异常所致，但是也有极少数病人为获得性所致[6]。此类获得性小脑扁桃体下疝畸形病人可发生于腰大池-腹腔分流术后，也可见与颅内占位性病变病人[7,8]，O’Shaughnessy等曾报道1例病人因幕上动静脉畸形导致横窦乙状窦压力增高、血流方向改变、后颅窝静脉压力增高及小脑组织水肿最终导致小脑扁桃体下疝畸形[9] 。
该例病人首次就诊时未能行颅脑磁共振、ceMRV等进一步检查，无法明确当时是否存在诱发颅内压增高的因素，但是阅片对比可见当时小脑组织沟回明显较第二次就诊时饱满，笔者推测，患者为育龄妇女，为静脉窦血管高发人群，当时可能存在乙状窦横窦血栓、静脉窦压力增高，导致后颅窝静脉压力增高、小脑组织肿胀、小脑扁桃体下疝畸形，下疝脑组织可能因堵塞第四脑室正中孔、椎管内压力失衡等因素导致脊髓空洞发生。而后随着静脉的再通、血流压力的适应等因素脑组织肿胀逐渐消退，原本下疝的小脑扁桃体回缩，第四脑室正中孔重新开放、脑脊液循环恢复，脊髓空洞逐渐减小。由于首次就诊资料缺乏，该例病人的病因无法彻底明确，但通过该病人也启示我们对于Ⅰ型的病人应当警惕获得性小脑扁桃体下疝畸形的可能。对于获得性小脑扁桃体畸形，枕骨大孔区减压有时候并不能到达治疗目的。例如对于弥漫性颅骨增生肥厚导致小脑扁桃体下疝畸形的患者，Plseeis曾行枕骨减压、椎板减压导致两例死亡[12]，而目前认为此类病人安全的手术方式为幕上减压或脑室-腹腔分流术治疗，盲目的幕下减压将导致脑干下移动导致死亡。
参考文献
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[2]Nishikawa M ,Sakamoto H,Hakuba A,et al ．Pathogenesis of Chiari malformation:a morphometric study of the posteriorcranial fossa[J].J Neurosurg ,1997.86:40-47．
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[11]Williams B .The distending force in the production of communicating syringgomyelia［J］.J Lancet,1970,2:189-193．
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论文作者:王铂
论文发表刊物:《医师在线》2018年2月上第3期
论文发表时间:2018/5/7
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