党彩玲 郑 碧
四川省宜宾市第二人民医院 四川 宜宾 ６４４０００
【摘要】 目的:分析和探讨唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上的作用.方法:选取２０１３年１月到２０１５年１月在我院接受产前筛查的妊娠妇女１９４３４例,应用时间分辨荧光免疫分析仪,测定孕妇的血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE３)、绒毛膜促性腺激素(β－HCG)浓度,结合孕妇孕周、体重等因素,再通过LifeCycle风险评估软件,评估风险率,若孕妇处于临界风险,在取得孕妇的同意后,行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪了解孕妇产后情况.结果:经筛查,１９４３４例妊娠妇女中,共测出临界风险孕妇１１６２例,其中共有８４８例孕妇接受羊水穿刺,经彩超畸形筛查和定期随访结果可知,６例染色体异常.结论:对于孕中期临界风险孕妇,介入性产前诊断的应用,能够有效降低唐氏综合征的漏诊率,提升检出率,实现有效降低唐氏综合征患儿出生率的目的.【关键词】 唐氏筛查征筛查;羊水穿刺;产前诊断【中图分类号】R７【文献标识码】B 【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０８９０－０１
唐氏综合征(２１－三体综合征),是临床上最常见的足月新生儿染色体疾病,发病率在１/７００－１/１０００[１]－[２].当前,世界各国都十分重视唐氏综合征的预防. 临床上,唐氏综合征主要表现为特殊面容、先天性智力障碍、精神体格发育迟滞,同时还伴有其他严重多发畸形,尚无根治方法,所以,只能通过产前筛查和早期诊断来有效降低唐氏综合征患儿的出生率[３][４].当前,临床上,多通过测定孕妇的血清标记物,来对唐氏综合征进行筛查,而对于处于临床风险的孕妇,则建议进行介入性产前诊断[５].本次研究中,分析和探讨了唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上作用,现报道如下. １ 资料与方法
１．１ 一般资料 以２０１３年１月至２０１５年１月期间到我院主动接受产前筛查的１９４３４例妊娠妇女为本次研究对象,所有孕妇均是自愿参加本次研究.单胎,妊娠１５－２０＋６周,年龄在１８－３５岁,均不吸烟,无糖尿病史. １．２ 方法 了解孕妇的出生年月、体重、月经史、孕期情况等,并做好相应的记录工作. 唐氏综合征筛查:妊娠１５－２０＋６周,采集母体血清.孕妇全血２ml,离心处理,采集上清液并置于－２０℃冰箱中,等待测量.应用时间分辨荧光免疫分析仪和三联唐氏筛查试剂盒,对孕妇血清中的激素水平进行检测,应用LifeCyＧcle３．０筛查软件综合分析检测结果和孕妇年龄、体重等因素,进行风险评估. 遗传资源策略:唐氏综合征临界风险１/２７０－１/５００,详细告知受检夫妇受检结果,并给出相应的评估建议,遗传咨询后,征询孕妇意见,了解是否进行产前诊断. 羊膜腔穿刺术:得到孕妇同意后,开始进行羊水取样,孕周１８－２４周时,在二维超声引导下,行羊膜穿刺术,取羊水２０ml,培养羊水细胞,收获后,制备染色体,并进行常规染色体核型分析. 中孕期Ⅲ及超声诊断:若孕妇羊水细胞出现异常核型,在孕周２０－２４周, 对孕妇进行Ⅲ级超声诊断. 对１９４３４例孕妇唐氏综合征筛查过程中出现低危以及临界风险的孕妇进行跟踪随访. １．４ 统计学方法 采用统计学软件SPSS１７．０对上述汇总数据进行统计学分析,计数资料采用(％)表示,组间对比采用X２ 检验,对比以P＜０．０５为有显著性差异和统计学意义.
２ 结果２．１ 唐氏综合征筛查,１９４３４例孕妇中,临界风险孕妇１１６２例(５．９８％),２１－ 三体临界风险３１０例,１８－三体临界风险１７例. ２．２ 羊水细胞染色体核型 １１６２例临界风险孕妇中有８４８例孕妇选择接受羊水穿刺,８４５例孕妇羊水细胞培养成功,成功率为７２．９８％,经检测,６例(０．７１％)检出异常核型,６例异常核型孕妇的详细情况见表１.
表１ ６例羊水细胞异常核型孕妇超声诊断结果、妊娠结局
２．３ 随访结果 １９４３４例孕妇中,低危孕妇１８２７２例,临界风险孕妇１１６２例, 低危孕妇中,不良结局４８例,异常检出率为０．２６％,临界风险孕妇中,８４８例孕妇接受产前诊断,不良结局２５例,异常检出率达２．９５％.低危孕妇异常检出率和临界风险孕妇异常检出率对比,X２＝２０．３１２,P＜０．０５.３ 讨论在新生儿先天缺陷中,唐氏综合征发病率高,且几乎与遗传因素无关,只能依靠产前筛查和诊断发现[６].唐氏综合征发生后,不仅会给患儿带来极大的痛苦,还会给家庭和社会造成沉重的经济负担.当前,世界各国对于唐氏综合征都十分关注,为使唐氏综合征患儿的出生率得到有效控制[７],我国引进了以孕妇血清标志物为依据的唐氏综合征筛查法.
本次研究中,１９４３４例孕妇中,共筛查出１１６２例临界风险孕妇,其中共有８４８例孕妇接受羊水穿刺,共检出羊水细胞异常核型６例,包括２１号染色体三体１例,性染色体三体１例,染色体三体型占染色体异常的３３．３３％,所占比例最高,表明三体型是胎儿最常见异常核型.三倍体主要是由精卵细胞不对称有丝分裂引起的,大量文献资料中显示,染色体三体型主要与孕妇的年龄有关,孕妇年龄越大,受精卵的生理机能也就越弱,则越容易出现差错,此外,放射线、环境污染以及病毒感染等因素也可造成染色体三体型[３].同时,检出１ 例４６,xx/４７,xx,＋２１嵌合体核型,经脐带血穿刺染色体检查后,发现脐血染色体正常,
表明在羊水细胞原代培养的过程中,可能会产生嵌合体,为进一步确诊,可行脐带血穿刺检查,若检查结果仍显示染色体异常,则可对孕妇及家属进行全面的遗传咨询,使之充分了解嵌合体,并最终作出是否保留胎儿的决定.除此之外,还检出２例染色体异位,１例染色体倒位,表明唐氏综合征筛查对于其他染色体异常也具有提示作用,若检测中,发现异常核型,则表明遗传物质可能存在丢失现象,胎儿的正常生长发育可能会受到影响[８],因此经过唐氏综合征筛查后,需对临界分线的孕妇进行遗传咨询,使之了解胎儿染色体异常可能. 筛查后,还需对孕妇进行跟踪随访,该环节十分重要,可用于假阴性的调查.本组１９４３４例孕妇中,１８２７２例低危孕妇中,不良结局４８例,出现１例唐氏综合征患儿,表明唐氏综合征筛查并不能够将各种发育异常的胎儿全部筛选出来,存在漏筛现象,要使孕妇充分了解这一情况,以便保持医患双方的良好沟通[９].而唐氏综合征筛查联合羊水穿刺异常检出率２．９５％,远高于低风险异常率,表明唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在预防先天性缺陷儿的出生上具有一定的临床实用价值,能够有效降低先天性缺陷儿的出生率[１０].因此,有必要使每一位孕妇了解产前筛查和诊断的重要性,能够主动参与到产前筛查和诊断中,真正发挥出唐氏综合征筛查和羊水穿刺产前诊断的作用,最大程度减少先天性患儿的出生率.
参考文献[１] 赵婷,刘慧．唐氏综合征筛查高危孕妇行羊水穿刺的影响因素及护理干预[J]．国际护理学杂志,２０１２,３１(１１):２１３１－２１３３． [２] 刘丽华,卢小青,刘聪慧,等．５８２３例孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J]．中国妇幼保健,２０１４,２９(７):１０６９－１０７０． [３] 欧珊,唐斌,刘天盛,等．唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析[J]．中华医学遗传学杂志,２０１４,３１(５):６６９－６７１． [４] 赵新明,赵予韬．高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析[J]．内蒙古医学杂志,２０１５,(０３):３４２－３４３ [５] 柯汝淑,陈雪华,赵小红,陈雅．妊娠孕中期唐氏筛查结果分析[J]．中国医药导报,２０１５,１２(０４):９１－９４ [６] 潘颖,田彩霞．妊娠中期孕妇羊水细胞检测指征及结果分析[J]．中国医药,２０１５,１０(０４):５５１－５５３ [７] 陈海玲,唐玉芬,刘沃满,何景东．茂名市９３６８例唐氏综合征产前筛查结果分析[J]．中国热带医学,２０１４,１４(０６):６７９－６８１ [８] 刘丽华,卢小青,刘聪慧,张学辉,夏凤艳,杜军．５８２３例孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J]．中国妇幼保健,２０１４,２９(０７):１０６９－１０７０ [９] 张矛,王亚琴,张敏．中孕期产前筛查１２６９例结果分析[J]．陕西医学杂志,[ ２０１４,(１０):１３３５－１３３６ １０] 曹锋,陈炜．３５９５例孕中期妇女产前筛查结果分析[J]．国际检验医学杂志,２０１４,(２４):３３６２－３３６３
论文作者:党彩玲 郑碧
论文发表刊物:《中国综合临床》2015年12月供稿
论文发表时间:2016/3/9
标签：孕妇论文; 综合征论文; 羊水论文; 筛查论文; 染色体论文; 核型论文; 临界论文; 《中国综合临床》2015年12月供稿论文;